Richard Resnick:歡迎來到基因革命
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0:00 - 0:02女士們先生們，
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0:02 - 0:05我為大家展示一下人類基因組。
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0:05 - 0:08（掌聲）
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0:08 - 0:10染色體一，左上角
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0:10 - 0:12性染色體在右下角。
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0:12 - 0:14女生有兩份大的X染色體；
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0:14 - 0:16男生有一份X染色體
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0:16 - 0:18還有一份小的Y染色體。
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0:18 - 0:22很抱歉各位男士，讓你們有所不同的只是那一個小東西。
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0:22 - 0:25如果我們放大這個基因組的圖片，
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0:25 - 0:28會看到雙螺旋結構
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0:28 - 0:30生命的編碼是由四個生化字符編寫出來，
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0:30 - 0:32我們稱之為基對：
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0:32 - 0:34A,C,G和T。
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0:34 - 0:36人類基因組有多少基對呢？ 30億。
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0:36 - 0:38這是一個很大的數字嗎？
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0:38 - 0:40每個人都可以隨便講一些很大的數字出來。
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0:40 - 0:42如果我把這1280像素高800像素寬的螢幕上
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0:42 - 0:45每一個像素都用一個基對替換
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0:45 - 0:48我們需要3000塊這麼大的螢幕來觀察這基因組
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0:48 - 0:50所以這個數字真的是很大。
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0:50 - 0:52或許是因為這麼大
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0:52 - 0:55有一群人有Y染色體的人
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0:55 - 0:57決定想要把為它排序
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0:57 - 0:59(笑聲)
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0:59 - 1:0215年前開始，花費了40億美金後
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1:02 - 1:04對基因組的排序終於完成並發表。
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1:04 - 1:072003年，最終的版本發表，人們繼續對它的研究。
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1:07 - 1:09這一切都是在這樣的一台儀器上完成的。
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1:09 - 1:11每排序一個基對花費一美元左右
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1:11 - 1:13而且也是非常慢的一種做法。
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1:13 - 1:15但是我要告訴大家
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1:15 - 1:17這世界已經發生了天翻地覆的變化
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1:17 - 1:19然而你們卻都渾然不覺。
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1:19 - 1:21現在我們把一個基因組
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1:21 - 1:23複製50份
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1:23 - 1:26然後把他們切割為50基對
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1:26 - 1:28接著我們就對他們進行大量並行地排序。
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1:28 - 1:30然後將結果輸入到軟體中
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1:30 - 1:32加以組合然後我們可以得出結論。
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1:32 - 1:35給大家看一張圖片來瞭解
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1:35 - 1:37人類基因組計畫：30億基對
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1:37 - 1:39在這些儀器上進行排序
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1:39 - 1:42每週可以完成2000億基對。
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1:42 - 1:45而且這個夏天它的速度會變成6000億基對
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1:45 - 1:48這速度上的進展絲毫沒有減慢的跡象。
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1:48 - 1:51對一個基對排序的價格
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1:51 - 1:54已經下跌了一億倍。
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1:54 - 1:57這就相當於你在1998年給汽車加滿一次油的錢
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1:57 - 1:59放到2011年
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1:59 - 2:01可以讓你在地球和木星之間來回開2次。
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2:01 - 2:06｛笑聲｝
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2:06 - 2:08世界人口，
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2:08 - 2:10電腦普及，
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2:10 - 2:13所以醫療文獻的存檔，
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2:13 - 2:15摩爾定律，
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2:15 - 2:18早期的排序方法，這是新的技術。
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2:18 - 2:20這是一個按指數擴大的情況；
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2:20 - 2:23你通常是不會看到這樣的走勢的。
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2:23 - 2:26全世界用於人類基因組測序的能力
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2:26 - 2:29可以在今年做到5萬到10萬個人類基因組。
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2:29 - 2:32我們是從已經投入應用的儀器來判斷這個數字。
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2:32 - 2:35在可預見的未來裏每年這個數字都會翻倍，
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2:35 - 2:37或是以三倍甚至四倍的速度增長。
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2:37 - 2:39有一個實驗室
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2:39 - 2:42佔據了全世界測序能力的20％。
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2:42 - 2:45它叫做“華大基因”。
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2:45 - 2:49中國在這場新的“登月競賽”中處於領先。
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2:49 - 2:51對於醫學這意味著甚麼呢？
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2:51 - 2:53有一個37歲的女性。
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2:53 - 2:57她出現了階段2的雌激素受阻體陽性乳腺癌。
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2:57 - 3:00經歷了手術，化療和放射性治療
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3:00 - 3:02回到了家裡。
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3:02 - 3:05兩年以後她又發現了三C期的卵巢癌。
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3:05 - 3:08她又接受了手術和化療，不幸的是
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3:08 - 3:10三年後她42歲，又發現了更多的卵巢癌
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3:10 - 3:13回到醫院，再接受更多的化療。
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3:13 - 3:156個月後，
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3:15 - 3:18她又患上了急性骨髓性白血病
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3:19 - 3:22最終因呼吸道衰竭在8天以後逝世。
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3:22 - 3:25在短短的10年中，這名婦女接受的治療
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3:25 - 3:28將會看起來如同放血一般。
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3:28 - 3:30因為我在華盛頓大學
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3:30 - 3:33基因研究院的同事Rick Wilson
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3:33 - 3:35決定要研究一下這名婦女的遺體進行檢驗
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3:35 - 3:38他提取了她正常皮膚細胞和發生癌變的
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3:38 - 3:40骨髓細胞並進行測序
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3:40 - 3:42在幾周的時間里，他對兩個基因組
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3:42 - 3:45進行了徹底的排序。
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3:45 - 3:47然後在軟體中比對這兩組基因
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3:47 - 3:49他在30億基對中的
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3:49 - 3:51一個叫做TP53的基因上
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3:51 - 3:53發現了一段
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3:53 - 3:552000基對的基因缺損。
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3:55 - 3:58如果你在這個基因上有此類缺損的異變，
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3:58 - 4:01你一生中有90%的可能性會患上癌症。
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4:01 - 4:03不幸的是這個發現對這婦女沒有任何幫助，
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4:03 - 4:06但是這對她的家人，
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4:06 - 4:08有非常重要的影響。
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4:08 - 4:10如果他們有相同的異變，
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4:10 - 4:13接受這基因檢測，並對它有所瞭解，
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4:13 - 4:16他們可以定時地做篩檢，及早發現癌症
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4:16 - 4:18藉此可能大大延長壽命。
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4:18 - 4:20請讓我來向大家介紹Beery兄弟，
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4:20 - 4:22在2歲時候被診斷出大腦性癱瘓。
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4:22 - 4:24他們的母親是一位非常勇敢的女性
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4:24 - 4:26她不相信這是真正的病因。實際症狀與診斷並不相符，
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4:26 - 4:28通過英勇的努力與大量的網上搜索，
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4:28 - 4:31她成功地說服醫療人員
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4:31 - 4:33實際上孩子患上的是其他疾病。
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4:33 - 4:36他們所患的是多巴反應性肌張力障礙。
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4:36 - 4:38於是對他們使用了左旋多巴，
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4:38 - 4:40症狀的確有所改善，
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4:40 - 4:42但是沒有完全消除。
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4:42 - 4:44嚴重的問題仍然存在。
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4:44 - 4:46幸運的是 照片裏有一位叫做Joe Beery男士,
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4:46 - 4:48他在一家叫做生命科技的公司
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4:48 - 4:50擔任首席資訊長的職務。
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4:50 - 4:52他們是現有的兩家
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4:52 - 4:55開發大量全基因組測序工具的公司之一。
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4:55 - 4:58他將自己孩子的基因進行測序。
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4:58 - 5:01結果在一個叫做SPR的基因里發現一系列異變
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5:01 - 5:05這個基因負責產生的物質裏包括血清素。
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5:05 - 5:08所以在左旋多巴的基礎上他們再給這些孩子使用血清素激發藥物。
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5:08 - 5:10現在他們過上完全正常的生活。
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5:10 - 5:13沒有全基因組測序，這樣的事情永遠不可能實現。
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5:13 - 5:15在幾年前，全基因組測序要花費10萬美元。
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5:15 - 5:17今天的價格是一萬美元，明年就是一千美元。
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5:17 - 5:19到了後年或者大後年可能就是100美元。
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5:19 - 5:21價格移動的就是如此之快。
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5:21 - 5:23這是小Nick.
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5:23 - 5:26喜歡蝙蝠俠與水槍。
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5:26 - 5:29Nick來到兒童醫院
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5:29 - 5:31他的肚子腫脹地像營養不良的小孩
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5:31 - 5:33他並不是沒有吃東西
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5:33 - 5:35而是無論他吃甚麼，腸道都會自動打開
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5:35 - 5:37排泄物溢出到他的體內。
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5:37 - 5:39經歷了無數的手術後，
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5:39 - 5:42他看著他的媽媽說：媽媽，
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5:42 - 5:45請為我祈禱，真是太疼了。“
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5:45 - 5:48他的兒童科醫師恰巧有臨床遺傳學的背景
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5:48 - 5:50他不知道病因到底是甚麼
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5:50 - 5:52但是他決定為這個孩子做基因測序。
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5:52 - 5:54他發現的是在一個控制細胞死亡
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5:54 - 5:57的基因上有一處單點變異
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5:57 - 6:00原因就是他的身體對食物
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6:00 - 6:03產生了一種會導致程序性細胞死亡的
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6:03 - 6:06免疫性反應，這原本很正常一種的反應。
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6:06 - 6:08但是管控這個機制的基因失效了。
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6:08 - 6:10這個結果使醫院在對他的
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6:10 - 6:13治療方案中加入了骨髓移植手術，
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6:13 - 6:15在經過9個月迅速地恢復後，
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6:15 - 6:17他現在在吃沾著A1醬汁的牛排了。
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6:17 - 6:19（笑聲）
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6:19 - 6:21今天使用基因組來
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6:21 - 6:23作為普遍診斷的前景
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6:23 - 6:25已經來到我們身邊
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6:25 - 6:27今天，已經是可行的了
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6:27 - 6:29對我們所有人這意味著
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6:29 - 6:32額外的5年，10年，20年的壽命
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6:32 - 6:34就是這一項技術。
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6:34 - 6:36真是一個美妙的故事，
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6:36 - 6:39你如果不去想到人類在地球上占有的空間
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6:39 - 6:41以及我們如何提高食物產能等等這些問題的話
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6:41 - 6:43結果就是
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6:43 - 6:45同樣的技術
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6:45 - 6:47也能用來製造新一代的
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6:47 - 6:50對乾旱，洪水，害蟲和殺蟲劑
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6:50 - 6:52有超強抵抗力的玉米，小麥，
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6:52 - 6:54大豆和其他糧食。
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6:54 - 6:57只要我們的人口繼續在增長，
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6:57 - 7:00我們就必須培養和食用更多的轉基因食物，
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7:00 - 7:03這是我今天唯一的立場。
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7:03 - 7:05除非觀眾里有人
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7:05 - 7:07自願不再吃東西？
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7:07 - 7:09沒有，一個都沒有。
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7:09 - 7:11這是一個打字機，
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7:11 - 7:14數十年來，所有辦公桌上的主要用品之一。
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7:14 - 7:18實際上，打字機基本上被這台設備淘汰了。
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7:18 - 7:21然後更普遍的文字處理機出現了。
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7:21 - 7:24最終，在顛覆性的技術上出現了更顛覆性的技術。
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7:24 - 7:26Bob Metcalfe發明了以太網
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7:26 - 7:28連接起了所有電腦
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7:28 - 7:30徹底地改變了一切。
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7:30 - 7:33突然間我們有了Netscape,然後有了Yahoo
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7:33 - 7:36再然後我們有了整個網路泡沫。
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7:36 - 7:39（笑聲）
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7:39 - 7:41不過不用擔心，
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7:41 - 7:43很快地就被Ipod，Facebook
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7:43 - 7:45和憤怒的小鳥（angry bird ）拯救了
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7:45 - 7:47（笑聲）
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7:47 - 7:50這就是我們今天所處的位置。
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7:50 - 7:52這就是今天的基因革命。
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7:52 - 7:54我希望你們思考的是：
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7:54 - 7:56當這些不僅僅代表
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7:56 - 7:59你個人基因組的基對，而是與全世界的
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7:59 - 8:02基因組聯繫再一起意味著甚麼？
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8:02 - 8:04我最近剛買了人身保險。
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8:04 - 8:06我被要求回答：
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8:06 - 8:09A 我從沒有過基因測試，B 我有過基因測試，
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8:09 - 8:11和C 我有過但是不告訴你。
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8:11 - 8:13還好我可以選A，
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8:13 - 8:16我是非常誠實地在講，以防我的保險經紀人在聽這個演講。
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8:16 - 8:19但是如果我選了C會怎樣？
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8:19 - 8:21與基因組相關的商業應用會遍地開花。
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8:21 - 8:23如果你想瞭解自己與女朋友基因上
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8:23 - 8:25是不是相適合？當然可以。
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8:25 - 8:28DNA在你的Iphone上進行測序？也有一個app可以做到。
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8:28 - 8:30（笑聲）
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8:30 - 8:33有誰想做個個人基因按摩嗎？
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8:33 - 8:35今天已經有實驗室
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8:35 - 8:37在測試AVPR1基因上的allele 334，
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8:37 - 8:39就是所謂的欺騙基因。
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8:39 - 8:43現場任何人帶了你的另一半來的話，
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8:43 - 8:45轉向他們並在他們口中取些樣本，
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8:45 - 8:47送到實驗室你就會知道了。
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8:47 - 8:49（笑聲）
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8:49 - 8:51你想選舉一位基因上表現出
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8:51 - 8:53有心肌病隱患的總統嗎？
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8:53 - 8:55想像一下現在是2016年
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8:55 - 8:56優勢的總統競選人不僅
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8:56 - 8:58發佈了她過去四年中的退稅情況，
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8:58 - 9:00也公開她的個人基因組
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9:00 - 9:02它看起來非常好。
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9:02 - 9:04接著這位競選人也要求她的競爭對手做同樣的事情
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9:04 - 9:06你難道認為這一定不會發生？
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9:06 - 9:08你覺得這會幫助麥凱恩嗎？
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9:08 - 9:10（笑聲）
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9:10 - 9:12在場觀眾中有多少人
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9:12 - 9:14有和我一樣的姓氏Resnick?請舉起手來。
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9:14 - 9:16有嗎？沒有。
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9:16 - 9:18通常會有一兩個。
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9:18 - 9:20我父親的父親是10個Resnick兄弟中的一名。
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9:20 - 9:22他們都互討厭，
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9:22 - 9:24分散到了全世界各地。
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9:24 - 9:26所以我可能和任何一個我遇到的
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9:26 - 9:29Resnick是遠親關係，只是我不知道而已。
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9:29 - 9:32想像一下如果我的基因被辨識後紀錄在軟體中，
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9:32 - 9:34而我的一個表兄的基因也被紀錄下來
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9:34 - 9:36然後有軟體可以比較這兩組基因
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9:36 - 9:38並做出關連。
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9:38 - 9:41不難想像，我公司里現在就有這樣的軟體
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9:41 - 9:43再想像一下另一件事：
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9:43 - 9:46這個軟體可以徵求雙方的同意
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9:46 - 9:48你希望與你的三表兄相見嗎？
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9:48 - 9:50如果我們都同意，
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9:50 - 9:52哇啦！歡迎來到染色體Linkedin.
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9:52 - 9:56（笑聲）
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9:56 - 9:58這應該是一件好事，對嗎？
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9:58 - 10:00集合更多的家族成員和其他可能性，
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10:00 - 10:02但是這也可能是一件壞事。
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10:02 - 10:04房間里有多少做父親的？舉起手來。
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10:04 - 10:07Okay,有專家認為你們中有1％到3％
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10:07 - 10:09並不是自己孩子的親生父親。
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10:09 - 10:11（笑聲）
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10:11 - 10:13這個－
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10:13 - 10:17（笑聲）
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10:17 - 10:20這些基因組，這23對染色體，
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10:20 - 10:23他們並不能反應人與人之間的關係或者我們
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10:23 - 10:25社會的天性－至少現在還不能。
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10:25 - 10:27和任何新興的技術一樣，
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10:27 - 10:29它完全取決與人類是否
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10:29 - 10:32將它使用在對人類的有益處的地方。
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10:32 - 10:35我希望你們全都覺醒並關注
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10:35 - 10:38影響這時刻發生在大家身邊的遺傳學革命
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10:38 - 10:40謝謝
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10:40 - 10:42（掌聲）
- Title:
- Richard Resnick:歡迎來到基因革命
- Speaker:
- Richard Resnick
- Description:
-
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在這個簡單易懂地演講中（TEDxBoston），Richard Resnick展示了低成本和快速的基因組測序將如何地顛覆現有的醫療保健（以及保險和政治）。
- Video Language:
- English
- Team:
closed TED
- Project:
- TEDTalks
- Duration:
- 10:42
|
Boyang Zhu added a translation |