Річард Резнік: Вітаємо вас у геномній революції
-
0:00 - 0:02Пані та панове,
-
0:02 - 0:05дозвольте представити вам людський геном.
-
0:05 - 0:08(Оплески)
-
0:08 - 0:10Перша хромосома, вгорі зліва.
-
0:10 - 0:12Справа знизу - статеві хромосоми.
-
0:12 - 0:14У жінок є дві копії цієї великої Х хромосоми,
-
0:14 - 0:16у чоловіків є Х хромосома
-
0:16 - 0:18і, звичайно, менша копія Y хромосоми.
-
0:18 - 0:22Вибачайте, хлопці, але лише ця маленька річ робить вас відмінними.
-
0:22 - 0:25Якщо збільшити цей геном,
-
0:25 - 0:28то ви, звичайно що, побачите цю подвійну спіраль -
-
0:28 - 0:30код життя, написаний чотирма біохімічними буквами,
-
0:30 - 0:32або, як ми називаємо їх - основами:
-
0:32 - 0:34А, C, G і Т.
-
0:34 - 0:36Скільки ж їх налічується в геномі людини? Три мільярди.
-
0:36 - 0:38Чи велике це число?
-
0:38 - 0:40Що ж, усі можуть кидатись великими числами.
-
0:40 - 0:42Але, насправді, якщо розмістити по одній основі
-
0:42 - 0:45на кожен піксель цього екрану з розширенням 1280 на 800,
-
0:45 - 0:48то нам знадобиться 3000 таких екранів, щоб поглянути на геном.
-
0:48 - 0:50Тож він дійсно доволі великий.
-
0:50 - 0:52І, можливо, саме через його розміри
-
0:52 - 0:55група людей - між іншим, усі з Y-хромосомами,
-
0:55 - 0:57вирішили, що хочуть секвенувати його.
-
0:57 - 0:59(Сміх)
-
0:59 - 1:02І отже, 15 років та 4 мільярди доларів по тому,
-
1:02 - 1:04геном секвенували та опублікували.
-
1:04 - 1:07В 2003, вони опублікували остаточну версію, над котрою продовжують працювати і надалі.
-
1:07 - 1:09Все це було зроблено на машині, котра виглядає ось так.
-
1:09 - 1:11Коштує це приблизно долар за кожну основу -
-
1:11 - 1:13дуже повільний метод.
-
1:13 - 1:15Отже, люди, я прийшов сюди, щоб сказати вам,
-
1:15 - 1:17що світ повністю змінився
-
1:17 - 1:19і жоден з вас про це не знає.
-
1:19 - 1:21Отже, тепер ми робимо так - ми беремо геном,
-
1:21 - 1:23ми робимо десь 50 його копій,
-
1:23 - 1:26ріжемо ці копії на шматочки в 50 основ,
-
1:26 - 1:28і секвенуємо їх усі паралельно.
-
1:28 - 1:30І потім ми вносимо це у програму,
-
1:30 - 1:32збираємо заново і повідомляємо вам результати.
-
1:32 - 1:35І щоб показати вам як виглядає
-
1:35 - 1:37Проект Геному Людини - 3 гіга-основи.
-
1:37 - 1:39Один прохід на одній із цих машин -
-
1:39 - 1:42200 гіга-основ в тиждень.
-
1:42 - 1:45І ці 200 зміняться до 600 вже цього літа,
-
1:45 - 1:48і немає жодних ознак сповільнення цього ритму.
-
1:48 - 1:51Отже, ціна секвенування однієї основи
-
1:51 - 1:54впала у 100 мільйонів разів.
-
1:54 - 1:57Це приблизно так, якби ви заправили машину паливом у 1998-му році,
-
1:57 - 1:59зачекали до 2011-го,
-
1:59 - 2:01і тепер змогли би відправитись на Юпітер і назад двічі.
-
2:01 - 2:06(Сміх)
-
2:06 - 2:08Населення світу,
-
2:08 - 2:10кількість комп'ютерів,
-
2:10 - 2:13архів усієї медичної літератури,
-
2:13 - 2:15закон Мура,
-
2:15 - 2:18старий метод секвенування, а ось нові методи.
-
2:18 - 2:20Народ, це логарифмічна шкала,
-
2:20 - 2:23зазвичай лінія так високо не піднімається.
-
2:23 - 2:26Отже, цього року світові можливості секвенування людського геному
-
2:26 - 2:29складають приблизно від 50 до 100 тисяч геномів.
-
2:29 - 2:32І це нам відомо за врахування кількості машин, котрі зараз встановлюються.
-
2:32 - 2:35Й очікується приріст їх кількості у два, три чи навіть чотири рази
-
2:35 - 2:37рік за роком у близькому майбутньому.
-
2:37 - 2:39Втім, є одна лабораторія,
-
2:39 - 2:42що представляє 20 відсотків усіх цих можливостей.
-
2:42 - 2:45Це Пекінський Інститут Геноміки.
-
2:45 - 2:49Між іншим, китайці є явними лідерами у цих перегонах до нового Місяця.
-
2:49 - 2:51Що це означає для медицини?
-
2:51 - 2:53Ось жінка 37-ми років.
-
2:53 - 2:57У неї гормонально-позитивний рак грудей другої стадії.
-
2:57 - 3:00Їй роблять операцію, призначають хіміо- і радіотерапію.
-
3:00 - 3:02Вона йде додому.
-
3:02 - 3:05Через два роки вона повертається з раком яєчників третього ступеня.
-
3:05 - 3:08На жаль, їй знову призначають операцію та хіміотерапію.
-
3:08 - 3:10Вона знову повертається за 3 роки, у віці 42-х
-
3:10 - 3:13із черговим раком яєчників, і знову хіміотерапія.
-
3:13 - 3:156 місяців потому
-
3:15 - 3:18вона повертається з гострою мієлоїдною лейкемією.
-
3:19 - 3:22У неї починається респіраторна недостатність і вона помирає через вісім днів.
-
3:22 - 3:25Отже, метод, яким лікували цю жінку, вже через 10 років
-
3:25 - 3:28виглядатиме, як кровопускання.
-
3:28 - 3:30І все це тому, що є такі люди, як мій колега - Рік Уілсон
-
3:30 - 3:33із Інституту Генома при Університеті Вашингтона,
-
3:33 - 3:35котрий вирішив обстежити цю жінку посмертно.
-
3:35 - 3:38І провів секвенування. Він взяв клітини шкіри, здорової шкіри,
-
3:38 - 3:40і вражений раком кістковий мозок,
-
3:40 - 3:42і секвенував повний геном обидвох зразків
-
3:42 - 3:45за кілька тижнів, невелика справа.
-
3:45 - 3:47І потім, за допомогою програми він порівняв ці два геноми
-
3:47 - 3:49і виявив, що, споміж іншого,
-
3:49 - 3:51із трьох мільярдів основ
-
3:51 - 3:53відсутніми були 2000 основ
-
3:53 - 3:55у конкретному гені, що називається ТР53.
-
3:55 - 3:58Якщо у вас є подібна мутація у цьому гені,
-
3:58 - 4:01то вірогідність захворіти на рак для вас складає 90%.
-
4:01 - 4:03На жаль, це вже не допоможе цій жінці,
-
4:03 - 4:06однак це має серйозні, глибокі
-
4:06 - 4:08наслідки для її сім'ї.
-
4:08 - 4:10Я маю на увазі, що якщо у них є той самий тип мутації,
-
4:10 - 4:13і вони пройдуть генетичне тестування і зрозуміють це,
-
4:13 - 4:16то вони зможуть регулярно обстежуватись і виявити рак на ранній стадії,
-
4:16 - 4:18і потенційно прожити значно довше життя.
-
4:18 - 4:20Дозвольте представити вам близнюків Бірі,
-
4:20 - 4:22котрим діагностували церебральний параліч у віці двох років.
-
4:22 - 4:24Їхня мама є дуже хороброю жінкою,
-
4:24 - 4:26котра не повірила, що симптоми не збігаються
-
4:26 - 4:28і доклавши героїчних зусиль та добряче пошукавши в Інтернеті
-
4:28 - 4:31їй вдалось переконати медичну спільноту,
-
4:31 - 4:33що, насправді, у них щось інше.
-
4:33 - 4:36У них була дофа-чутлива дистонія.
-
4:36 - 4:38Їм прописали Леводопу,
-
4:38 - 4:40і їх стан таки покращився,
-
4:40 - 4:42але симптоми зникли не повністю.
-
4:42 - 4:44Залишились значні проблеми.
-
4:44 - 4:46Виявляється, що чоловіка на цій фотографії звуть Джо Бірі,
-
4:46 - 4:48і йому пощастило бути директором з інформаційних технологій
-
4:48 - 4:50компанії, котра називається Life Technologies.
-
4:50 - 4:52Це одна із двох компаній,
-
4:52 - 4:55що займаються виробництвом інструментів для масового секвенування цілого генома.
-
4:55 - 4:58Отже, він провів секвенування своїх дітей.
-
4:58 - 5:01І у них виявили серію мутацій у гені SPR,
-
5:01 - 5:05котрий, поміж іншого, відповідає за виробництво серотоніну.
-
5:05 - 5:08Отже, окрім Леводопу цим діткам прописали попередник серотоніну
-
5:08 - 5:10і зараз вони у нормі.
-
5:10 - 5:13Люди, цього б ніколи не трапилось без можливості секвенувати цілий геном!
-
5:13 - 5:15І на той час, а це було кілька років тому, це коштувало 100 тисяч доларів.
-
5:15 - 5:17Сьогодні це 10 тисяч доларів, наступного року це буде тисяча доларів.
-
5:17 - 5:19Ще за рік - 100 доларів, плюс/мінус один рік.
-
5:19 - 5:21Настільки швидким є даний прогрес.
-
5:21 - 5:23Ось малюк Нік,
-
5:23 - 5:26йому подобається Бетмен і водяні пістолети.
-
5:26 - 5:29І ось Нік потрапляє в дитячу лікарню
-
5:29 - 5:31зі здуттям живота, як у голодуючого.
-
5:31 - 5:33Але справа не у тому, що він не їсть,
-
5:33 - 5:35а у тому, що коли він їсть - його кишківник фактично відкривається
-
5:35 - 5:37і фекалії потрапляють у його черевце.
-
5:37 - 5:39Через сотню операцій
-
5:39 - 5:42він дивиться на маму і каже: "Мамо,
-
5:42 - 5:45помолись за мене, будь-ласка. Мені так боляче."
-
5:45 - 5:48Виявляється, що його педіатр займався клінічною генетикою у минулому
-
5:48 - 5:50і він поняття не має що відбувається,
-
5:50 - 5:52але він пропонує: "Давайте секвенуємо геном цього малюка".
-
5:52 - 5:54І вони виявили точкову мутацію
-
5:54 - 5:57у гені, відповідальному за контроль апоптозу.
-
5:57 - 6:00Отже, теоретично, у нього виникає імунна реакція
-
6:00 - 6:03на те, що відбувається з їжею.
-
6:03 - 6:06І це природна реакція, котра викликає запрограмовану смерть деяких клітин.
-
6:06 - 6:08Проте ген, котрий регулює цей процес, пошкоджено.
-
6:08 - 6:10І, поміж інших речей, це приводить нас до
-
6:10 - 6:13лікування за допомогою пересадки кісткового мозку, яку він проходить.
-
6:13 - 6:15І після дев'яти місяців важкого одужання
-
6:15 - 6:17він тепер їсть стейк із першокласним соусом.
-
6:17 - 6:19(Сміх)
-
6:19 - 6:21Ми бачимо перспективи використання генома,
-
6:21 - 6:23як універсального діагностичного засобу,
-
6:23 - 6:25уже сьогодні.
-
6:25 - 6:27Це доступно вже сьогодні.
-
6:27 - 6:29І це значить, що всі ми,
-
6:29 - 6:32всі, хто знаходиться в цьому залі, можуть прожити на 5, 10, 20 років довше
-
6:32 - 6:34лише завдяки цьому.
-
6:34 - 6:36І це надзвичайна історія,
-
6:36 - 6:39якщо не задумуватись про вплив людини на планету
-
6:39 - 6:41і нашу здатність підтримувати виробництво продуктів харчування.
-
6:41 - 6:43Отже, виявляється,
-
6:43 - 6:45що одні і ті ж технології
-
6:45 - 6:47застосовуються для вирощування нових сортів
-
6:47 - 6:50кукурудзи, пшениці, сої та інших злаків
-
6:50 - 6:52з підвищеною стійкістю до посухи, повені
-
6:52 - 6:54паразитів чи пестицидів.
-
6:54 - 6:57Тепер погляньте, якщо кількість населення і надалі зростатиме
-
6:57 - 7:00ми будемо вимушені і надалі вирощувати і споживати генетично модифіковану їжу
-
7:00 - 7:03і це єдина можлива позиція котру я сьогодні приймаю.
-
7:03 - 7:05Хіба що в аудиторії є добровольці,
-
7:05 - 7:07котрі погодяться не їсти.
-
7:07 - 7:09Немає таких, жодного.
-
7:09 - 7:11Це друкарська машина,
-
7:11 - 7:14котра десятиліттями була невід'ємним атрибутом кожного письмового столу.
-
7:14 - 7:18І фактично, друкарська машина була витіснена ось цим.
-
7:18 - 7:21А потім з'явились більш загальноприйняті версії текстових процесорів.
-
7:21 - 7:24І кінець-кінцем, це було витіснення за витісненням.
-
7:24 - 7:26І ось Боб Меткалф винайшов Ethernet
-
7:26 - 7:28і метод об'єднання усіх цих комп'ютерів,
-
7:28 - 7:30що в корені змінило усе.
-
7:30 - 7:33Й зненацька з'явився Netscape, і Yahoo
-
7:33 - 7:36і, зрештою, ціла дотком-бульбашка.
-
7:36 - 7:39(Сміх)
-
7:39 - 7:41Проте, нема чого хвилюватись,
-
7:41 - 7:43нас швидко врятували iPod, Facebook
-
7:43 - 7:45і, звичайно ж, Аngry Вirds.
-
7:45 - 7:47(Сміх)
-
7:47 - 7:50Погляньте, ось, де ми знаходимось сьогодні.
-
7:50 - 7:52Це геномна революція сьогодні. Ось де ми є зараз.
-
7:52 - 7:54Отже, я хочу, щоб ви обміркували наступне:
-
7:54 - 7:56Що буде,
-
7:56 - 7:59коли ці точки представлятимуть не окремі основи вашого генома,
-
7:59 - 8:02а будуть об'єднані з геномами по всьому світу.
-
8:02 - 8:04Отже, нещодавно мені довелось придбати страхування життя.
-
8:04 - 8:06І я повинен був відповісти:
-
8:06 - 8:09А. Я ніколи не проходив генетичний тест, В. Я його проходив, ось вам результат.
-
8:09 - 8:11і С. Я проходив його, але результат не скажу.
-
8:11 - 8:13На щастя, я міг дати відповідь А,
-
8:13 - 8:16і відповів я чесно, це на випадок, якщо мій страховий агент зараз слухає.
-
8:16 - 8:19Але, що би трапилось, якби я дав відповідь С?
-
8:19 - 8:21Нас очікує розквіт прикладної геноміки.
-
8:21 - 8:23Хочете дізнатись чи ви генетично сумісні з
-
8:23 - 8:25вашою дівчиною? Звичайно.
-
8:25 - 8:28Секвенування ДНК на вашому iPhone? Для цього теж є програма.
-
8:28 - 8:30(Сміх)
-
8:30 - 8:33Хто-небудь бажає індивідуальний геномний масаж?
-
8:33 - 8:35Вже сьогодні існує лабораторія,
-
8:35 - 8:37де проводять перевірку на наявність алелів 334 гена AVPR1,
-
8:37 - 8:39так званого гена зради.
-
8:39 - 8:43Тому, якщо ви тут сьогодні зі своєю половинкою,
-
8:43 - 8:45просто поверніться до них і візьміть мазок із ротової порожнини,
-
8:45 - 8:47відправте його в цю лабораторію і ви знатимете напевно.
-
8:47 - 8:49(Сміх)
-
8:49 - 8:51Чи ви дійсно хочете вибрати президента,
-
8:51 - 8:53геном котрого вказує на можливу кардіоміопатію?
-
8:53 - 8:55Тепер, уявіть собі, 2016 рік,
-
8:55 - 8:56і лідер перегонів публікує
-
8:56 - 8:58не лише свій податковий звіт за останні 4 роки,
-
8:58 - 9:00а й свій геном,
-
9:00 - 9:02котрий дійсно виглядає дуже добре.
-
9:02 - 9:04І потім вона закликає усіх своїх суперників зробити те саме.
-
9:04 - 9:06Думаєте, такого не станеться?
-
9:06 - 9:08Гадаєте, це б допомогло Джону Маккейну?
-
9:08 - 9:10(Сміх)
-
9:10 - 9:12У скількох людей у цій аудиторії
-
9:12 - 9:14фамілія Резнік, як у мене? Підніміть руку.
-
9:14 - 9:16Хто-небудь? Нікого.
-
9:16 - 9:18Зазвичай, знаходиться один чи два.
-
9:18 - 9:20Отже, мій дід був одним із десяти братів Резніків.
-
9:20 - 9:22І вони всі ненавиділи один одного
-
9:22 - 9:24і роз'їхались у різні куточки планети.
-
9:24 - 9:26Тому, можливо,
-
9:26 - 9:29я є родичем кожному Резніку, якого б не зустрів, але я цього не знаю.
-
9:29 - 9:32Але, уявіть, якби мій геном був анонімно закодований в програмі
-
9:32 - 9:34і геном мого троюрідного брата був би там теж
-
9:34 - 9:36і ця програма могла б їх порівняти
-
9:36 - 9:38і провести ці зв'язки.
-
9:38 - 9:41Неважко уявити. У моєї компанії така програма є вже зараз.
-
9:41 - 9:43Отже, уявіть собі ще одне,
-
9:43 - 9:46що ця програма може запитати про взаємну згоду обидвох сторін:
-
9:46 - 9:48"Чи не хотіли б ви познайомитись зі своїм троюрідним братом?"
-
9:48 - 9:50І, якщо ми обидвоє відповімо "так" -
-
9:50 - 9:52voila! Вітаємо вас в хромосомній соціальній мережі.
-
9:52 - 9:56(Сміх)
-
9:56 - 9:58Так що, мабуть, це добре, правда?
-
9:58 - 10:00Маєте більші зібрання клану і тому подібне.
-
10:00 - 10:02Але, мабуть, тут також є свої мінуси.
-
10:02 - 10:04Скільки у цьому залі є батьків? Підніміть руки.
-
10:04 - 10:07Так ось, експерти вважають, що від одного до трьох процентів із вас
-
10:07 - 10:09насправді не є батьками вашої дитини.
-
10:09 - 10:11(Сміх)
-
10:11 - 10:13Погляньте -
-
10:13 - 10:17(Сміх)
-
10:17 - 10:20Ці геноми, ці 23 хромосоми,
-
10:20 - 10:23ні в якій мірі не відображають якість наших стосунків
-
10:23 - 10:25чи природу нашого суспільства - принаймні наразі.
-
10:25 - 10:27І, як і з будь-якою іншою новою технологією,
-
10:27 - 10:29лише людству вирішувати -
-
10:29 - 10:32застосовувати її на користь чи ні.
-
10:32 - 10:35І я закликаю вас усіх прокинутись, підключитись
-
10:35 - 10:38і активно впливати на геномну революцію, що відбувається навколо.
-
10:38 - 10:40Дякую.
-
10:40 - 10:42(Оплески)
- Title:
- Річард Резнік: Вітаємо вас у геномній революції
- Speaker:
- Richard Resnick
- Description:
-
У цій доступній промові із конференції TED у Бостоні, Річард Резнік демонструє як дешеве та швидке секвенування геному ось-ось переверне систему охорони здоров'я (а також страхування і політику) з ніг на голову.
- Video Language:
- English
- Team:
- closed TED
- Project:
- TEDTalks
- Duration:
- 10:42