Dobrodošli u eru genomske revolucije

U ovom govoru sa konferencije TEDxBoston, Ričard Reznik nam ukazuje na to kako će jeftino i brzo sekvenciranje genoma dovesti do preokreta u zdravstvenoj nezi (i osiguravajućim društvima, politici).

Dame i gospodo,

ovo pred vama je ljudski genom.

(Aplauz)

Hromozom jedan, u gornjem levom
i donjem desnom uglu,

to su polni hromozomi.

Žene imaju dve kopije
ovog velikog X hromozoma

muškarci imaju jedan X
i, naravno, malu kopiju hromozoma Y.

Izvinite momci, ali samo ova jedna
mala stvar vas čini drugačijim.

Ukoliko zumirate u genom,

ono što ćete videti, naravno,
je ova struktura duplog heliksa -

kod života koji je ispisan
uz pomoć četiri biohemijska slova,

ili kako ih mi zovemo baza:

A, C, G i T.

Koliko ovih baza ima u ljudskom genomu?
Tri milijarde.

Da li je to veliki broj?

Pa, svako može da se razmeće
velikim brojevima.

Činjenica je da ukoliko bih postavio
jednu bazu

na svaki piksel ovog ekrana
rezolucije 1280 puta 800,

trebalo bi nam 3000 ekrana
kako bismo sagledali genom.

Dakle zaista je veliki.

I možda baš zbog njegove veličine,

grupa ljudi - koja uzgred budi rečeno
ima Y hromozom -

je odlučila da želi da sekvencira genom.

(Smeh)

Tako da je nakon 15 godina
i oko 4 milijarde dolara kasnije,

genom sekvenciran i javno objavljen.

Prva verzija genoma je objavljena
2003. godine i na njoj se i dalje se radi.

Sve je to urađeno na mašini
koja izgleda ovako.

Košta otprilike dolar
po sekvenciranoj bazi -

veoma spor način
za završavanje ovog posla.

Pa narode, ovde sam kako bih vam saopštio

da se svet potpuno promenio,

a niko od vas ne zna za to.

Ono što mi sada radimo
jeste da uzmemo genom,

napravimo otprilike 50 kopija istog,

isečemo sve te kopije na deliće
od 50 baznih parova,

i onda ih sekvenciramo
masivnim paralelnim reakcijama.

A onda podatke prebacimo u softver

i sastavimo ceo genom
i ispričamo vam njegovu priču.

Sve sa namerom da vam dam to dočaramo,

vidite ovde Projekat Humani Genom
od 3 gigabaza.

A na ovim mašinama jedna reakcija

čita 200 gigabaza nedeljno.

A tih 200 će se promeniti u 600 ovog leta

i ne postoji nijedan znak koji ukazuje
da će se ovaj trend usporiti.

Cena sekvenciranja jedne baze

je pala 100 miliona puta.

To je isto kao da napunite
rezervoar kola 1998.

sačekate do 2011.

i onda možete da se odvezete
do Jupitera i nazad dva puta.

(Smeh)

Svetska populacija,

rasprostranjenost ličnih računara,

arhive sve medicinske literature,

Murov zakon,

stari način sekvenciranja,
i ovde su prikazana nova otkrića.

Ljudi, ovo je logaritamska skala,

i uobičajeno ne vidimo na njoj
trend koji ide tako strmo na gore.

Tako da je svetski kapacitet
za sekvenciranje ljudskih genoma

otprilike od 50.000 do 100.000
ljudskih genoma godišnje.

Mi imamo tu informaciju
na osnovu mašina koje su u upotrebi.

Očekujemo da će se broj udvostručiti,
utrostručiti ili možda učetvorostručiti

iz godine u godinu u bliskoj budućnosti.

U stvari, postoji jedna laboratorija

koja sama ima 20% tog kapaciteta.

Zove se Pekinški institut za genom.

Kinezi apsolutno pobeđuju u ovoj trci
za novi Mesec, uzgred budi rečeno.

Šta ovo znači u svetu medicine?

Žena ima 37 godina.

Pokazuje simptome raka dojke
drugog stepena koji je pozitivan

za receptor estrogena.

Tretman: operacija,
hemoterapija i zračenje.

Ona odlazi kuci.

Dve godine kasnije, vraća se u bolnicu
sa rakom jajnika trećeg stepena.

Nažalost, terapija su ponovo
operacija i hemoterapija.

Vraća se ponovo tri godine kasnije
u svojoj 42. godini

i ima opet rak jajnika, još hemoterapije.

Šest meseci kasnije,

vraća se obolela
od akutne mijeloidne leukemije.

Razvija kolaps disajnih organa
i umire 8 dana nakon toga.

Prvo, način na koji je ova žena lečena,
za samo 10 godina od sada,

će izgledati kao krvoproliće.

A to je zahvaljujući ljudima
kao što je moj kolega, Rik Vilson,

koji radi na Institutu za Genom
Univerziteta u Vašingtonu,

i koji je odlučio da analizira
ovu ženu nakon smrti.

On je sekvencirao, uzeo je uzorak
ćelija kože, zdrave kože,

i koštane srži žene obolele od raka

i sekvencirao je potpuni genom oba uzorka

u periodu od dve nedelje,
to nije velika stvar.

A potom je uporedio ova dva genoma
uz pomoć softvera,

i ono što je između ostalog pronašao

je suzbijanje dugo 2000 baznih parova

između tri milijarde baznih parova

u tačno određenom genu koji se zove TP53.

Ukoliko imate ovako štetnu mutaciju
u tom genu,

imate 90 odsto šanse
da obolite od raka u svom životu.

Nažalost, to nije pomoglo ovoj ženi,

ali ima veoma ozbiljne, veoma značajne

posledice za njenu porodicu.

Mislim, ukoliko oni imaju istu mutaciju

i urade ovaj genetički test,
i razumeju ga,

onda mogu redovno odlaziti na preglede,
i mogu ustanoviti rak u ranom stadijumu

i potencijalno mogu živeti
znatno dužim životom.

Upoznajte Biri blizance,

kojima je dijagnostikovana
cerebralna paraliza

kada su imali dve godine.

Njihova majka je veoma hrabra žena

koja nije verovala u to,
simptomi se nisu podudarali,

i nakon herojske borbe
i mnogo istraživanja na internetu,

uspela je da ubedi doktore
da njena deca boluju od druge bolesti.

Bolovali su od distonije
mišića osetljive na dopamin.

Tako da im je dat L-Dopamin,

i njihovi simptomi se se poboljšali,

ali nisu svi simptomi bolesti nestali.

Značajni problemi su ipak ostali.

Ispostavilo se da je gospodin
na ovoj fotografiji, Džo Biri,

imao sreće da bude Direktor informacija

kompanije koja se zove
"Žvotne tehnologije".

To je jedna od dve kompanije

koja proizvodi mašine za masivno
sekvenciranje celih genoma.

Rešio je da sekvencira genom svoje dece.

I pronašli su čitav niz mutacija
u genu koji zovemo SPR,

koji, između ostalog,
diktira proizvodnju serotonina.

Tako da su deca pored L-Dopamina
dobila i lek koji je prethodnik serotonina

i oni su potpuno zdravi sada.

Ljudi, ovo se nikada ne bi desilo
da nije bilo sekvenciranja celog genoma.

I tada, pre nekoliko godina,
je to koštalo 100,000$.

Danas košta 10,000$.
Sledeće godine 1,000$.

Godinu nakon sledeće koštaće 100 $,
plus minus koja godina.

To je brzina kojom se sve ovo pokreće.

Ovo je mali Nik,

voli Betmena i vodene pištolje.

Ispostavilo se da je Nik
došao u dečju bolnicu

sa nadutim stomakom
kao kod žrtava gladovanja.

I nije da on ne jede,

već je stvar u tome da kada jede,
njegova creva se bukvalno otvore

i izmet se izlije u njegov stomak.

Tako da, stotinu operacija kasnije

on pogleda u svoju majku i kaže joj:
"Mama, molim te moli se za mene.

Toliko me sve boli."

Njegov pedijatar je igrom slučaja
znao dosta o kliničkoj genetici

i nije imao predstavu
šta se dešava sa dečakom,

ali on reče: "Hajde da sekvenciramo
genom ovog deteta."

I pronašli su mutaciju u jednoj bazi

u genu koji kontroliše
programiranu ćelijsku smrt.

Tako da su došli do teorije
da dete razvija neku imunološku reakciju

na ono što se dešava -
na hranu u principu,

a to je prirodna reakcija, koja uzrukuje
programiranu ćelijsku smrt.

Ali gen koji reguliše taj proces
nije funkcionalan.

To znači da je, između ostalog naravno,

neophodno uraditi transplantaciju
koštane srži, što se i desilo.

Nakon devet meseci napornog oporavka,

dete sada jede šnicle sa sosom.

(Smeh)

Mogućnost korišćenja genoma

kao opšteg dijagnostičkog sredstva

je tu pred nama danas.

Danas, tu je, sada.

I ono što to znači za sve nas

jeste da svako ovde prisutan
može živeti dodatnih 5, 10, 20 godina

samo zahvaljujući sekvenciranju genoma.

To je fantastična priča,

osim ukoliko porazmislite
o uticaju čovečanstva na planetu

i našim mogućnostima
da proizvedemo dovoljno hrane.

Ispostavilo se da se ista ta tehnologija

koristi takođe za proizovdnju novih sorti

kukuruza, žita, soje i drugih žitarica

koje su veoma otporne na sušu, poplave,

na štetočine i pesticide.

Sve dok mi nastavljamo
da povećavamo svetsku populaciju,

moraćemo i da nastavimo da gajimo
i jedemo genetički modifikovanu hranu,

i to je jedini stav
koji ću danas izložiti.

Osim ukoliko ima nekoga u publici

ko bi želeo da volontira
da prestane da jede?

Niko, baš niko.

Ovo je pisaća mašina,

bila je obeležje svakog
radnog stola decenijama.

A činjenica je da je pisaću mašinu
zamenila ova naprava.

A potom su se pojavile
već opšte verzije procesora reči.

Na kraju, ono što je dovelo
do promena nad svim promenama

je Bob Metkalf koji je izumeo Eternet

i način povezivanja svih tih kompjutera

što je suštinski promenilo sve.

I odjednom smo dobili
"Netscape" i "Yahoo"

i dobili smo, u principu,
celu "dotcom" propast.

(Smeh)

Ali bez ikakvih briga,

sve to je dovoljno brzo zamenjeno
Ajpodima, Fejsbukom

i, svakako, ljutim pticama.

(Smeh)

Shvatite, ovo je mesto
gde se mi nalazimo danas.

Ovo je genomska revolucija danas.
Baš tu se nalazimo.

Tako da bih ja voleo
da obratite pažnju na ovo:

šta bi značilo ukoliko ove tačke

ne predstavljaju pojedinačne baze
vašeg genoma,

već povezuju genome na celoj planeti?

Ja sam nedavno morao da kupim
životno osiguranje.

I zahtevano je od mene
da odgovorim na pitanja:

A. Nikada nisam radio genetički test;
B. Radio sam ga, evo izvolite rezultate;

C. Radio sam test,
ali neću vam reći rezultat.

Na sreću, mogao sam da odgovorim pod A,
i zaista sam iskren,

za slučaj da me agent
životnog osiguranja sluša.

Ali šta bi se desilo
da sam odgovorio opcijom C?

Korisničke primene genomike će procvetati.

Želite da saznate da li ste
genetički kompatibilni sa svojom devojkom?

Naravno.

Sekvenciranje DNK na telefonu?
Postoji aplikacija za to.

(Smeh)

Lična genetička masaža?

Danas već postoji laboratorija
u kojoj se radi

test za prisustvo alela 334 gena AVPR1,

poznatog i kao gen varanja.

Tako da ko god je ovde danas
sa svojim partnerom,

samo uzmite bris iz njihovih usta

i pošaljite to laboratoriji na analizu
i znaćete zasigurno.

(Smeh)

Da li zaista želite
da izaberete predsednika

čiji genom sugeriše
da će razviti kardiomiopatiju?

Sada zamislite da je 2016. godina

i vodeći kandidat obelodanjuje

ne samo svoj izveštaj о porezima
za poslednje 4 godine,

već i svoj lični genom.

I izgleda veoma dobro.

A potom poziva sve svoje suparnike
da urade isto.

Da li mislite da se to neće desiti?

Da li mislite da je to moglo
da pomogne Džonu Mekejnu?

(Smeh)

Koliko ljudi u publici
se preziva Reznik kao ja?

Podignite svoje ruke.

Bilo ko? Niko.

Obično bude jedno ili dvoje ljudi.

Moj deda je bio jedan
od desetorice braće Reznik.

Oni se međusobno nisu podnosili
i raselili su se širom planete.

Tako da postoji mogućnost
da sam u srodstvu

sa svakim Reznikom kojeg upoznam,
ali to ne znam.

Zamislite sada da je moj genom dekodiran,
i da se nalazi u nekom softveru,

i da je tu i genom mog daljeg rođaka

i postoji softver koji može da uporedi
ta ova genoma i uspostavi takve veze.

To nije teško zamisliti.

Moja firma ima softver
koji već radi upravo to.

I zamislite još jednu stvar,

da je taj softver u stanju da upita
obe strane za uzajamnu saglasnost,

"Da li želite da upoznate
svog daljeg rođaka?"

I ukoliko obojica kažemo da, juhu!

Dobrodošli na hromozomski "LinkedIn".

(Smeh)

To je verovatno i dobra stvar, zar ne?

Dolazi do okupljanja
većeg klana i tako dalje.

Ali možda je to i loša stvar.

Koliko ima očeva ovde?
Podignite svoje ruke.

U redu, stručnjaci misle
da 1 do 3 odsto očeva

u stvari nisu očevi svoje dece.

(Smeh)

Pogledajte.

(Smeh)

Ovi genomi, ovih 23 hromozoma,

ne predstavljaju ni na koji način
kvalitet naših odnosa

ili prirodu našeg društva,
barem još uvek ne čine to.

I kao svaka druga nova tehnologija,

zaista je u rukama čovečanstva

da njome upravlja u smeru
njegovog poboljšanja ili pogoršanja.

Tako da vas ja podstičem
da se probudite i uključite

i utičete na genomsku revoluciju
koja se dešava svuda oko vas.

Hvala vam.

(Aplauz)