Mirëseerdhët në revolucionin gjenetik

Në këtë fjalim të thjeshtëzuar të mbajtur në TEDxBoston, Richard Resnic tregon sesi sekuncimi gjenetik i shpejte dhe ekonomik do te revolucionarizoje kujdesin shëndetsor (gjithashtu sigurimet dhe politikën).

Zonja dhe Zotërinj

Ju prezantoj gjenomin njerzor

(Duartrokitje)

Kromozomi një, lart majtas.

Poshte, e fundit në të djathtë janë kromozomet seksuale

Femrat kanë dy kopje të atij kromozomit me X-in e madh

burrat kanë X-in

dhe sigurisht edhe një kopje të asaj y-së së vogël.

Më vjen keq djema por vetëm një gjë shumë e vogël ju bën të jeni ndryshe.

Nëqoftëse e zmadhoni gjenomin,

atëhere çfarë do të shihni është pa dyshim një spirale e dyfishtë;

kodi i jetës i shkruar mbi bazën e katër shkronjave biokimike

të cilave ne gjithashtu ju referohemi edhe si baza të azotuara:

A, C, G dhe T.

Sa të tilla ka gjenomi njerzor? Tre miliard.

Është ky një numër i madh?

Tani, gjithkush mund të përmendi numra të mëdhenj

Por në fakt, nëse unë do të vendosja një bazë

në çdo pikë të këtij ekrani me kapacitet 1280 me 800

do të na duheshin 3,000 ekrane për të parë gjenomin.

Pra është goxha i madh.

Dhe mbase për shkak të këtyre përmasave,

një grup njerzish -- meqë ra fjala të gjithë këta kishin kromozom Y--

vendosën që ta sekuenconin.

(Te qeshura)

Dhe kështu 15 vjet dhe pothuajse katër miliard dollare më vonë,

u bë e mundur sekuencimi dhe publikimi i gjenomit.

Në 2003, versioni final u publikua, dhe përsëri vazhdon puna.

E gjitha kjo u bë në një makineri që duket kështu.

Kushtoi pothuajse një dollar për bazë--

një metodë shumë e ngadaltë.

Tani, jam këtu t'ju them

që bota ka ndryshuar komplet

dhe asnjëri nga ju se di këtë gjë.

Mënyra si e kryejmë këtë proçes tani është duke marrë një gjenom,

dhe i bëjmë le të themi 50 kopje,

më pas i presim të gjitha këto kopje në segmente me nga 50-baza të lexueshme,

dhe pastaj i sekuencojmë në masë paralelisht.

Pastaj i hedhim në software,

e ribashkojmë dhe ju themi rezultatin.

Tani t'ju paraqesim nje foto per lehtesi vizuale,

Prjekti Gjenom Njerezor: 3 gigabaza.

Një kalim nëpër këto makina:

200 gigabaza në javë.

Dhe numri 200 ka për të ndryshuar në 600 këtë verë,

dhe s'tregon shënja ngadalsimi.

Si përfundim, çmimi për të sekuencuar një bazë,

ka rënë 100 milion herë.

Kjo është e njëjtë sikur të mbushnit makinën tuaj me karburant në vitin 1988,

të prisnit deri në vitin 2011,

dhe tani mund ta ngisni deri në Jupiter dhe mbrapsht dy herë.

(Te qeshura)

Popullsia e botës,

Vendosja e kompjuterave,

Arkivi i të gjitha letërsive mjeksore,

Ligji i Moore,

Metoda e vjetër e sekuencimit dhe këtu metoda e re.

Djema, kjo është në shkallë logaritmi;

Zakonisht nuk shikon vija që shkojnë lart në atë mënyrë.

Aktualisht kapaciteti botëror për të sekuencuar gjenome njerzore është

diku midis 50,000 dhe 100,000 gjenome njerzor këtë vit.

Dhe këtë e dimë në bazë të makinave që janë duke u përdorur.

Kjo pritet që të dyfishohet, trefishohet, ose mbase katërfishohet

vit mbas viti në të ardhmen.

Në fakt në veçanti ka një laborator

i cili paraqet 20 përqind të gjithë këtij kapaciteti.

Ai quhet Instituti Gjenomik i Pekinit

Kinezët absolutisht po e fitojnë këtë garë drejt Hënës se re meqë ra fjala.

Ç'farë domethënie ka kjo për mjeksinë?

Supozojmë një grua ne moshe 37 vjeç.

Diagnostikohet pozitivisht me shkalla 2 kancer gjoksi për shkak të receptorit të estrogjenit.

Trajtohet me operacion, kemoterapi dhe radiacion.

Shkon në shtëpi.

Dhe dy vjet me vonë rikthehet përsëri me shkalle 3C kancer ovarian.

Fatkeqsisht përsëri detyrohet të trajtohet me operacion dhe kemoterapi.

Vjen përsëri mbas 3 vjetësh tani 42 vjeç:

Me akoma më shumë kancer ovar, i japim më shumë kemoterapi.

Mbas gjashtë muajsh,

ajo vjen prap me leukemi akute myeoide.

Dhe vuan mungesë frymarrje dhe vdes mbas 8 ditësh.

Fillimisht, mënyra në të cilën kjo grua u trajtua, në më pak se 10 vjet

Ka për tu dukur si heqje gjaku.

Dhe e gjithë kjo për meritë të njerzve si kolegu im, Rick Wilson,

tek Instituti te Gjenomit i Washington University,

I cili vendosi ti hedhi një sy postmortemit të kësaj gruaje.

Ai e sekuencoi, duke marrë qeliza lëkure normale,

dhe palcë kocke kanceroze,

dhe sekuencoi gjenomin e plotë të të dyjave

për vetëm dy javë, pa problem.

Me pas i krahasoi të dy këto gjenome në software,

dhe ç'farë vuri re midis shumë gjërave të tjera,

ishte një fshirje, prej 2000 bazash

përmes tre miliard bazave

në një gen të quajtur TP53.

Nëqoftëse e keni këtë mutacion fshirës në këtë gen,

shancet për të pasur kancer gjatë jetën suaj janë 90%.

Kështu që fatkeqësisht, kjo gjë nuk e ndihmon këtë grua,

por ka pasoja shumë të rënda bile të theksuara,

për familjen e saj.

E kam fjalen, nëse edhe ata kanë të njëjtin mutacion,

dhe ata mund të bëjnë testin gjenetik për ta kuptuar këtë,

më pas mund të venë dhe të bëjnë teste rregullisht për të kapur kancerin shpejt

dhe kanë shumë mundësi të jetojnë jetë më të gjatë.

Tani më lejoni t'ju prezantoj binjakët Berry

të diagnostikuar me paralizë trunore në moshën dy vjeçare.

Nëna e tyre është një grua shumë trime

e cila nuk besonte që siptomat korespondonin,

dhe me përpjekje heroike dhe shumë kërkime në internet,

arriti të bindte komunitetin mjeksor

që, në fakt, të bijtë kishin diçka tjetër.

Ata kishin distoni për shkak të sistemit të përgjigjes ndaj dopaminës.

Dhe kështu që atyre ju dha L-Dopa,

dhe gjendja e tyre u përmirsua,

por ato nuk u zhdukën komplet.

Probleme të rëndësishme mbeteshin akoma.

Ky zotria në fotografi quhet Joe Beery,

I cili pati fatin e mirë të ishte CIO

i një kompanie të quajtur Teknoligjite e Jetes.

Kjo është një prej vetëm dy kompanive

që prodhojnë makinat masive të cilat bëjnë sekuencime gjenomike.

Dhe kështu që ai vendosi tu bënte sekuence fëmijve.

Dhe arriti të gjente një seri mutacionesh në një gen të quajtur SPR,

përgjegjës, përveç gjërave të tjera, për prodhimin e serotonines.

Kështu që përveç L-Dopa fëmijve ju dha edhe një ilac precursor serotonine,

dhe ata ndihen normal tani.

Djema, kjo gjë nuk do të ishte arritur kurrë pa sekuencimin e plotë të gjenomit.

Dhe në atë kohë -para disa vjetësh- kjo gjë kushtoi 100,000 dollare.

Sot kushton 10,000 dollare. Vitin tjetër do jetë 1,000 dollare.

Mbas vitit tjetër do jetë 100 dollare.

Aq shpejt po avancojmë.

Këtu kemi Nikun e vogël-

i pëlqen Batman dhe pistoletat me ujë.

Na del që Niku shkon tek spitali i fëmijve

me një zgjerim stomaku sikur të ishte viktime urije.

Dhe kjo nuk është si rrjedhojë e mosngrënies.

por ndodh sepse kur ai ha, zorra e tij hapet

dhe fecet derdhen ne bark.

Dhe kështu mbas qindra operacioneve,

ai sheh nga e ëma dhe thotë: - "Mami,

lutu për mua. Kam shumë dhimbje."

Pediatri i tij qëllon që kishte dijeni mbi gjenetiken klinike

dhe as e ka idenë se ç'farë po ndodh,

por propozon: - "Le ti sekuencojmë gjenomin e këtij fëmije."

Dhe ajo që gjejnë është një mutacion në një pikë

në një gen përgjegjës për kontrollin e vdekjes së qelizave te programuara.

Pra hidhet teoria që ai ka një reaksion imunologjik

kundrejt diçkaje në ushqim,

dhe është një reaksion natyral, i cili shkakton vdekjen e programuar të disa qelizave.

Por geni përgjegjës për kontrollin e kësaj s'funksionon.

Dhe kjo kërkon, përveç gjërave të tjera, pa diskutim,

një transplant të palcës së kockës, i cili kryhet.

Dhe mbas një përmisimi rraskapitës nëntë mujorsh,

ai tani është në gjendje të hajë bërxollë me salcë pikante.

(Te qeshura)

Prospekti i përdorimit të gjenomit

si një diagnostikues universal

qëndron mbi ne sot.

Kemi arritur këtu sot.

Dhe ç'farë kjo do të thotë për të gjithë ne

eshtë se gjithsecili në këtë dhomë mund të jetoje 5, 10 apo 20 vite më shumë

vetëm për shkak të kësaj.

Që përbën një histori fantastike,

me përjashtim po të mendoni për gjurmën e njeriut në planet

dhe aftësisë tonë për të vazhduar prodhimin e ushqimit.

Dhe kështu na del

që e njejta teknologji

po përdoret për të ngritur linja të reja

misri, gruri, fasuleje dhe lloje të tjera të mbjellurash

që lejojnë tolerancë të madhe kundrejt thatësirave dhe përmbytjeve

insekteve dhe pesticideve.

Sa kohë që ne vazhdojmë të rrisim popullsinë,

do të jemi të detyruar të vazhdojmë të prodhojmë dhe të hamë ushqime të modifikuara gjenetikisht,

dhe ky është pozicioni në të cilin unë jam sot.

Përveç nëse ka njeri në audience

që del vullnetar të pushojë së ngrëni?

Asnjë, as edhe një.

Kjo është një makinë shrkimi,

baza e cdo kompjuteri zyre për dekada.

Dhe në fakt, makina e shkrimit në esence zevendesua nga kjo e fundit.

Më vonë, u shfaqën versione më të përhapura programesh shkrimi.

Por së fundi, ishte nje revolucion mbi revolucionin.

Ishte Bob Metcalfe i cili shpiku Ethernetin

dhe lidhjen midis gjithë këtyre kompjuterave

i cili ndryshoi çdo gjë rrënjësisht.

Dhe papritmas patëm Netscape dhe Yahoo

me pas të gjithë fllucken e Internetit.

(Te qeshura)

Po mos u bëni merak,

se gjithçka u shpëtua shumë shpejt nga iPod dhe Facebook

dhe gjithashtu loja "zogjtë e nxehur".

(Te qeshura)

Shihni, këtu është ku ndodhemi sot.

Ky është revolucioni gjenetik sot. Këtu është ku gjendemi.

Ç'farë kam dëshirë të keni parasysh sot është:

Ç'farë do të thotë

kur pikat nuk prezantojnë bazat individuale të gjenomit tuaj,

por ato lidhen me gjenome rreth e përqark planetit?

Tani afër mu desh të blija sigurim jete.

Dhe mu desh të përgjigjesha:

A. S'kam patur asnjëherë test gjenetik, B. Po kam patur, urdhëro rezultatet

C.Kam pasur por s'i tregoj rezultatet.

Fatmirësisht unë I përkisja përgjigjes A,

Dhe e them këtë me ndershmëri në rast se po më dëgjon agjenti i sigurimit.

Por ç'farë do të kishte ndodhur në rast se do isha përgjigjur C?

Aplikimet e konsumatorëve për genome do bëjnë bum.

Doni të shihni nëse jeni gjenetikisht të përshtatshëm

me të dashurën? Sigurisht.

Sekuencim i ADN nëpërmjet iPhone? Pa problem kemi një aplikim të tillë.

(Te qeshura)

Do njeri masazh të përgatitur gjenetikisht?

Sot ka një laborator

I cili teston allelen 334 të genit AVPR1,

i mbiquajturi gjeni i të tradhtuarit.

Kështu që të gjithë ju që jeni sot këtu me partnerin e jetës

kthehuni nga ta dhe merrni një mostër nga goja,

dërgojani laboratorit dhe do ta dini me siguri.

(Te qeshura)

A doni që me të vërtetë të zgjidhni një president

gjenomi i të cilës sugjeron spazmë kardiake?

Tani mendoni se jemi në vitin 2016

dhe kanditatja në krye të garës nxjerr

jo vetëm katër vitet e taksave,

por gjithashtu edhe gjenomin e saj personal.

I cili duket shumë i mirë.

Dhe më pas ajo i sfidon të gjithë konkuruesët e tjerë të bëjnë po të njejtën gjë.

Mendoni se s'ka për të ndodhur?

A mendoni se do ta ndihmonte John McCain?

(Te qeshura)

Sa veta në audience

e kanë mbiemrin Resnick si une? Ngrini dorën.

Njeri? Asnjeri.

Zakonisht, ka një ose dy.

Babai i babait ishte një prej 10 vëllezërve Resnick.

Të gjithë urrenin njëri tjetrin.

Dhe të gjithë lëvizën në vende të ndryshme të planetit.

Kështu që ka mundësi

që unë të jem i afërm me çdo Resnick që kam takuar, por nuk e di.

Por imagjinoni sikur gjenomi im të identifikohej duke ndenjur në një softuear,

dhe gjenomi i një kushuriri të tretë gjendej gjithashtu aty,

dhe sikur të kishte edhe një softuear që mund ti krahasonte

dhe të bënte afërsime.

Jo vështirë për tu imagjinuar. Kompania ime ka softuear që e bën këtë gjë tani.

Imagjinoni edhe diçka tjetër:

që ky softuear është në gjendje ti pyesi të dy palët për leje,

"A keni dëshirë të takoni kusheririn tuaj të tretë?"

Dhe nëse të dy ne themi po,

Bum! Mirëserdhët në Linkedin kromozonal

(Te qeshura)

Tani kjo është diçka e mirë apo jo?

Keni mbledhje familjare më të mëdhaja

Por mbase mund të jetë gjithashtu diçka e keqe .

Sa baballarë kemi në dhomë? Ngrini dorën.

Dakord, ekspertët mendojnë që një deri në tre përqind prej jush

nuk janë babai i fëmijës tuaj.

(Te qeshura)

Shiko --

(Te qeshura)

Këto gjenome, këto 23 kromozome,

ato në asnjë mënyrë që s'prezantojnë kualitetin e marrdhënieve tona

apo natyrën e shoqërisë -- të paktën jo deri tani.

Dhe si çdo teknologji e re,

e gjitha varet nga duart e njeriut

t'i shërbeje njerzimit, apo jo.

Dhe ju lus të gjithëve të zgjoheni dhe ti kushtoni vëmendje

dhe të influenconi revolucionin gjenetik që po ndodh sot rreth jush.

Faleminderit

(Duartrokitje)