Ричард Резник: Добро пожаловать в геномную революцию
-
0:00 - 0:02Дамы и господа,
-
0:02 - 0:05позвольте представить вам человеческий геном.
-
0:05 - 0:08(Аплодисменты)
-
0:08 - 0:10Первая хромосома, слева сверху.
-
0:10 - 0:12Справа снизу хромосомы пола.
-
0:12 - 0:14У женщин две копии этой большой Х хромосомы,
-
0:14 - 0:16у мужчин — Х,
-
0:16 - 0:18и, конечно, вот та маленькая копия Y.
-
0:18 - 0:22Парни, извините, но всего лишь очень маленькая штучка делает вас другими.
-
0:22 - 0:25Если увеличить этот геном,
-
0:25 - 0:28конечно, можно увидеть двойную спираль —
-
0:28 - 0:30код жизни, написанный четырьмя биохимическими буквами,
-
0:30 - 0:32мы называем их основаниями:
-
0:32 - 0:34А, Ц, Г и Т.
-
0:34 - 0:36Сколько их в геноме человека? Три миллиарда.
-
0:36 - 0:38Большое ли это число?
-
0:38 - 0:40Что ж, все могут разбрасываться большими числами.
-
0:40 - 0:42Но, на самом деле, если поместить по одному основанию
-
0:42 - 0:45на каждый пиксель этого экрана с разрешением 1280 на 800,
-
0:45 - 0:48нам потребуется 3 тысячи экранов, чтобы посмотреть на геном.
-
0:48 - 0:50На самом деле, это очень много.
-
0:50 - 0:52Наверное, из-за его размера,
-
0:52 - 0:55группа людей — между прочим, все с Y хромосомами —
-
0:55 - 0:57решила, что они желают его секвенировать.
-
0:57 - 0:59(Смех)
-
0:59 - 1:02Итак, 15 лет и примерно 4 миллиарда долларов спустя,
-
1:02 - 1:04геном был секвенирован и опубликован.
-
1:04 - 1:07В 2003-м году, окончательная версия была опубликована, и они продолжили над ней работать.
-
1:07 - 1:09Всё это было сделано на машине, выглядящей вот так.
-
1:09 - 1:11Это стоит примерно доллар за основание —
-
1:11 - 1:13очень медленный способ.
-
1:13 - 1:15Что ж, ребята, я здесь для того, чтобы сказать вам,
-
1:15 - 1:17что мир полностью изменился,
-
1:17 - 1:19и никто из вас об этом не знает.
-
1:19 - 1:21Сейчас мы делаем так: берём геном,
-
1:21 - 1:23снимаем с него около 50 копий,
-
1:23 - 1:26режем эти копии на маленькие кусочки в 50 оснований,
-
1:26 - 1:28и секвенируем уже их, все параллельно.
-
1:28 - 1:30Затем мы это загружаем в программу,
-
1:30 - 1:32собираем их заново и можем рассказывать вам.
-
1:32 - 1:35Чтобы показать вам, как выглядит
-
1:35 - 1:37Проект «Геном Человека»: 3 гига-основания.
-
1:37 - 1:39Один проход на одной из этих машин:
-
1:39 - 1:42200 гига-оснований в неделю.
-
1:42 - 1:45И эти 200 сменятся на 600 этим летом,
-
1:45 - 1:48и нет никаких признаков замедления этого прогресса.
-
1:48 - 1:51Цена секвенирования основания
-
1:51 - 1:54упала в 100 миллионов раз.
-
1:54 - 1:57Это примерно так же, как если бы вы заправили машину бензином в 1998-м,
-
1:57 - 1:59подождали до 2011-го,
-
1:59 - 2:01и теперь можно проехаться до Юпитера и обратно дважды.
-
2:01 - 2:06(Смех)
-
2:06 - 2:08Население мира,
-
2:08 - 2:10количество компьютеров,
-
2:10 - 2:13архив всей медицинской литературы,
-
2:13 - 2:15закон Мура,
-
2:15 - 2:18старый метод секвенирования, и вот новые методы.
-
2:18 - 2:20Ребята, это логарифмическая шкала,
-
2:20 - 2:23в нормальной обстановке линии так высоко не поднимаются.
-
2:23 - 2:26В этом году мировые возможности секвенирования человеческого генома
-
2:26 - 2:29составляют примерно от 50 до 100 тысяч геномов.
-
2:29 - 2:32Нам известно по машинам, которые уже устанавливаются.
-
2:32 - 2:35Ожидается удвоение, утроение или может быть учетверение,
-
2:35 - 2:37год за годом в обозримом будущем.
-
2:37 - 2:39В частности, есть одна лаборатория,
-
2:39 - 2:42ответственная за 20 процентов этой мощности.
-
2:42 - 2:45Она называется Пекинский Институт Генома.
-
2:45 - 2:49Между прочим, китайцы полностью выигрывают эту гонку к новой Луне.
-
2:49 - 2:51Что это означает для медицины?
-
2:51 - 2:53Женщине 37 лет.
-
2:53 - 2:57У неё рецепторно-положительная форма рака груди второй стадии.
-
2:57 - 3:00Ей назначают операцию, химио- и радиотерапию.
-
3:00 - 3:02Отправляют домой.
-
3:02 - 3:05Два года спустя, она возвращается с раком яичников третьей стадии.
-
3:05 - 3:08К сожалению, ей снова назначают операцию и химиотерапию.
-
3:08 - 3:10Она возвращается снова, три года спустя, в возрасте 42 лет,
-
3:10 - 3:13с ещё одним раком яичников — и опять химиотерапия.
-
3:13 - 3:15Шесть месяцев спустя,
-
3:15 - 3:18она возвращается с острой формой миелоидной лейкемии.
-
3:19 - 3:22У неё наблюдается дыхательная недостаточность и она умирает восемь дней спустя.
-
3:22 - 3:25На метод, которым лечили эту женщину, не более чем через 10 лет,
-
3:25 - 3:28будут смотреть как на кровопускание.
-
3:28 - 3:30А всё потому, что есть такие люди, как мой коллега, Рик Вильсон,
-
3:30 - 3:33из Института Генома при университете Вашингтона,
-
3:33 - 3:35который решил исследовать эту женщину посмертно.
-
3:35 - 3:38Он секвенировал, взял клетки кожи, здоровой кожи,
-
3:38 - 3:40и поражённый раком костный мозг,
-
3:40 - 3:42и секвенировал полный геном обоих
-
3:42 - 3:45за пару недель, делов-то.
-
3:45 - 3:47Затем при помощи программы он сравнил эти геномы,
-
3:47 - 3:49и нашел, что среди всего прочего,
-
3:49 - 3:51из трёх миллиардов оснований
-
3:51 - 3:53отсутствовало 2 тысячи оснований
-
3:53 - 3:55в определённом гене, называемом TP53.
-
3:55 - 3:58Если вы обладаете подобной мутацией в этом гене,
-
3:58 - 4:01вы заболеете раком с вероятностью 90 процентов.
-
4:01 - 4:03К сожалению, это не поможет этой женщине,
-
4:03 - 4:06но это имеет серьёзные, глубочайшие последствия
-
4:06 - 4:08для её семьи.
-
4:08 - 4:10Я имею в виду, если у них такая же мутация,
-
4:10 - 4:13и они пройдут генетическое тестирование, и они это поймут,
-
4:13 - 4:16они могут регулярно проходить обследование и выявить рак на ранней стадии,
-
4:16 - 4:18и потенциально прожить намного дольше.
-
4:18 - 4:20Позвольте представить вам близнецов Бири,
-
4:20 - 4:22которым диагностировали церебральный паралич в возрасте двух лет.
-
4:22 - 4:24Их мама очень смелая женщина,
-
4:24 - 4:26которая не поверила, что симптомы не совпадают,
-
4:26 - 4:28приложила героические усилия и продолжительно поискав в интернете,
-
4:28 - 4:31она убедила медицинское сообщество,
-
4:31 - 4:33что на самом деле, здесь что-то другое.
-
4:33 - 4:36У них была дофа-чувствительная дистония.
-
4:36 - 4:38Им прописали Леводопа,
-
4:38 - 4:40и их состояние улучшилось,
-
4:40 - 4:42но симптомы не исчезли полностью.
-
4:42 - 4:44Значительные проблемы остались.
-
4:44 - 4:46Этого джентльмена на фотографии зовут Джо Бири,
-
4:46 - 4:48и ему повезло быть директором по информационным технологиям
-
4:48 - 4:50компании Life Technologies.
-
4:50 - 4:52Это одна из двух компаний,
-
4:52 - 4:55которые производят инструменты для массивного секвенирования целого генома.
-
4:55 - 4:58Он отправил своих детей на секвенирование.
-
4:58 - 5:01У них обнаружили серию мутаций в гене SPR, который,
-
5:01 - 5:05кроме всего прочего, отвечает за производство серотонина.
-
5:05 - 5:08В дополнение к L-Dopa, они прописали этим детишкам предшественник серотонина,
-
5:08 - 5:10и сейчас они в норме.
-
5:10 - 5:13Ребята, этого никогда бы не случилось, не будь доступно секвенирование целого генома.
-
5:13 - 5:15В то время — это случилось несколько лет назад — это стоило 100 тысяч долларов.
-
5:15 - 5:17Сегодня это 10 тысяч долларов. В следующем году это будет тысяча долларов.
-
5:17 - 5:19После этого это будет сто долларов, плюс-минус год.
-
5:19 - 5:21Да, это развивается настолько быстро.
-
5:21 - 5:23Вот малыш Ник —
-
5:23 - 5:26ему нравится Бэтман и водяные пистолеты.
-
5:26 - 5:29Оказывается, Ник попадает в детский госпиталь
-
5:29 - 5:31со вздутым животом, как у голодающего.
-
5:31 - 5:33Дело не в голодании,
-
5:33 - 5:35дело в том, что когда он ест, его кишечник открывается,
-
5:35 - 5:37и фекалии попадают в брюхо.
-
5:37 - 5:39100 операций спустя
-
5:39 - 5:42он смотрит на свою маму и говорит:
-
5:42 - 5:45«Мам, помолись за меня. Мне так больно».
-
5:45 - 5:48У его педиатра оказались знания клинической генетики,
-
5:48 - 5:50и он не понимает, что происходит,
-
5:50 - 5:52но предлагает: «Давайте секвенируем геном этого малыша».
-
5:52 - 5:54Они обнаружили мутацию в одной точке,
-
5:54 - 5:57в гене, ответственном за контроль отмирания клеток.
-
5:57 - 6:00Гипотеза заключается в том, что у него наблюдается иммунологическая реакция
-
6:00 - 6:03на то, что происходит с едой,
-
6:03 - 6:06и это естественная реакция, вследствие которой умирают некоторые клетки.
-
6:06 - 6:08Однако ген, останавливающий этот процесс, повреждён.
-
6:08 - 6:10Эта находка, кроме всего прочего,
-
6:10 - 6:13ведёт к трансплантации костного мозга, которую он совершает.
-
6:13 - 6:15После девяти месяцев сложного выздоровления,
-
6:15 - 6:17он кушает бифштекс с отличным соусом.
-
6:17 - 6:19(Смех)
-
6:19 - 6:21Уже сегодня видны перспективы
-
6:21 - 6:23использования генома
-
6:23 - 6:25как универсального диагностического средства.
-
6:25 - 6:27Это доступно уже сегодня.
-
6:27 - 6:29Это означает что все мы,
-
6:29 - 6:32все, находящиеся в этой комнате могут прожить на 5, 10, 20 лет дольше
-
6:32 - 6:34только благодаря этому.
-
6:34 - 6:36Это нереальная сказка,
-
6:36 - 6:39если, конечно, не думать о влиянии человека на планету
-
6:39 - 6:41и нашей способности увеличивать производство продовольствия.
-
6:41 - 6:43Как оказывается,
-
6:43 - 6:45та же самая технология
-
6:45 - 6:47сейчас используется для выращивания новых видов
-
6:47 - 6:50кукурузы, пшеницы, сои и других злаков,
-
6:50 - 6:52с повышенной устойчивостью к засухе, затоплению,
-
6:52 - 6:54паразитам и пестицидам.
-
6:54 - 6:57Если население будет продолжать увеличиваться,
-
6:57 - 7:00мы будем вынуждены продолжать выращивать и есть генетически модифицированную еду,
-
7:00 - 7:03и это единственное утверждение, которое я себе сегодня позволю.
-
7:03 - 7:05Но, может, в аудитории найдутся добровольцы,
-
7:05 - 7:07которые откажутся кушать?
-
7:07 - 7:09Не таких, ни одного.
-
7:09 - 7:11Это печатная машинка,
-
7:11 - 7:14десятилетиями бывшая главным элементом каждого письменного стола.
-
7:14 - 7:18Но она была фактически уничтожена вот этим.
-
7:18 - 7:21А затем появились общепринятые версии программ обработки текста.
-
7:21 - 7:24В конце концов, это было разрушение поверх разрушения.
-
7:24 - 7:26Это Боб Меткалф, придумавший Ethernet
-
7:26 - 7:28и соединение всех этих компьютеров,
-
7:28 - 7:30которое в корне изменило всё.
-
7:30 - 7:33Внезапно появился Netscape, Yahoo,
-
7:33 - 7:36и, наконец, мыльный пузырь доткомов.
-
7:36 - 7:39(Смех)
-
7:39 - 7:41Но не стоит беспокоиться,
-
7:41 - 7:43нас быстро спасли iPod, Facebook
-
7:43 - 7:45и, подумать только, злые птицы.
-
7:45 - 7:47(Смех)
-
7:47 - 7:50Посмотрите — вот, где мы сегодня.
-
7:50 - 7:52Это геномная революция сегодня. Вот здесь мы сейчас.
-
7:52 - 7:54Я хочу, чтобы вы обдумали:
-
7:54 - 7:56Что будет,
-
7:56 - 7:59когда эти точки будут представлять не отдельные основания вашего генома,
-
7:59 - 8:02а соединять геномы по всей планете?
-
8:02 - 8:04Недавно мне пришлось застраховать жизнь.
-
8:04 - 8:06И меня заставили ответить:
-
8:06 - 8:09A. Я никогда не проходил генетическое тестирование. Б. Я его проходил,
-
8:09 - 8:11и В. Я проходил, и не скажу.
-
8:11 - 8:13К счастью, я смог ответить A,
-
8:13 - 8:16и я отвечал честно, на случай, если мой страховой агент слушает.
-
8:16 - 8:19Но что было бы, если бы я ответил C?
-
8:19 - 8:21Нас ожидает расцвет прикладной геномики.
-
8:21 - 8:23Хотите проверить генетическую совместимость
-
8:23 - 8:25с вашей девушкой? Запросто.
-
8:25 - 8:28Секвенирование ДНК на iPhone? Для этого есть приложение.
-
8:28 - 8:30(Смех)
-
8:30 - 8:33Индивидуальный геномный массаж, желающие?
-
8:33 - 8:35Уже сегодня есть лаборатория,
-
8:35 - 8:37проверяющая наличие 334 аллели гена AVPR1,
-
8:37 - 8:39так называемого гена измены.
-
8:39 - 8:43Если вы сегодня со своей половиной,
-
8:43 - 8:45повернитесь, возьмите мазок со щеки,
-
8:45 - 8:47пошлите его в лабораторию, и вы будете точно знать.
-
8:47 - 8:49(Смех).
-
8:49 - 8:51Хотите избрать президентом человека,
-
8:51 - 8:53чей геном выражает склонность к кардиомиопатии?
-
8:53 - 8:55Представьте, сегодня 2016-й год
-
8:55 - 8:56и лидирующий кандидат публикует
-
8:56 - 8:58не только свои налоговые отчисления за 4 года,
-
8:58 - 9:00но и личный геном.
-
9:00 - 9:02И он выглядит отлично.
-
9:02 - 9:04А затем она призывает всех своих соперников сделать то же самое.
-
9:04 - 9:06Думаете, такое не случится?
-
9:06 - 9:08Думаете, это бы помогло Джону МакКейну?
-
9:08 - 9:10(Смех)
-
9:10 - 9:12У скольких людей в аудитории
-
9:12 - 9:14фамилия Резник, как у меня? Поднимите руки.
-
9:14 - 9:16Кто-нибудь? Никого.
-
9:16 - 9:18Обычно находится один или два.
-
9:18 - 9:20Мой прадед был одним из десяти братьев Резник.
-
9:20 - 9:22Они все друг друга ненавидели.
-
9:22 - 9:24И разъехались в разные части планеты.
-
9:24 - 9:26Поэтому вероятно,
-
9:26 - 9:29что я родственник каждому Резнику, которого бы я ни встретил, но я не уверен.
-
9:29 - 9:32Но представьте, что мой геном был анонимизирован, закодирован в программу,
-
9:32 - 9:34и геном троюродного брата был бы закодирован там же,
-
9:34 - 9:36и эта программа могла бы сравнить их
-
9:36 - 9:38и провести соответствия.
-
9:38 - 9:41Несложно представить. У моей компании есть такая программа.
-
9:41 - 9:43А теперь представьте ещё одну вещь,
-
9:43 - 9:46что это программа спрашивает взаимное согласие сторон:
-
9:46 - 9:48«Не хотите ли вы познакомиться с троюродным братом?»
-
9:48 - 9:50И если мы оба сказали «да» — voila!
-
9:50 - 9:52Добро пожаловать в хромосомную социальную сеть.
-
9:52 - 9:56(Смех)
-
9:56 - 9:58Наверное, это не плохо, не так ли?
-
9:58 - 10:00Грозит большими родственными собраниями, ну и так далее.
-
10:00 - 10:02Так что может, это не так уж и хорошо.
-
10:02 - 10:04Сколько в этой комнате отцов? Поднимите руки.
-
10:04 - 10:07Эксперты считают, что от одного до трёх процентов из вас
-
10:07 - 10:09на самом деле не отцы своих детей.
-
10:09 - 10:11(Смех)
-
10:11 - 10:13Посмотрите,
-
10:13 - 10:17(Смех)
-
10:17 - 10:20геном, эти 23 хромосомы,
-
10:20 - 10:23ни в коей мере не представляют качество наших отношений,
-
10:23 - 10:25или суть нашего общества — по меньшей мере, сейчас.
-
10:25 - 10:27Как и с любой другой технологией,
-
10:27 - 10:29человечеству решать,
-
10:29 - 10:32применить её во благо или нет.
-
10:32 - 10:35Я призываю всех вас проснуться, разобраться
-
10:35 - 10:38и влиять на геномную революцию, которая происходит на ваших глазах.
-
10:38 - 10:40Спасибо.
-
10:40 - 10:42(Аплодисменты)
- Title:
- Ричард Резник: Добро пожаловать в геномную революцию
- Speaker:
- Richard Resnick
- Description:
-
В этом понятном выступлении на TEDxBoston Ричард Резник показывает, как дешёвое и быстрое секвенирование генома вот-вот перевернёт здравоохранение (а также страхование и политику) с ног на голову.
- Video Language:
- English
- Team:
- closed TED
- Project:
- TEDTalks
- Duration:
- 10:42