Richard Resnick: Üdvözöljük a genomikai forradalomban

Richard Resnick ebben a jól érthető TEDxBoston előadásában bemutatja, hogyan fogja hamarosan az olcsó és gyors genomszekvenálás az egészségügyet (a biztosításokat és a politikát is) a feje tetejére állítani.

Hölgyeim és uraim,

bemutatom Önöknek az emberi genomot [teljes genetikai állomány].

(Taps)

Egyes kromoszóma balra fent.

Jobbra lent vannak az ivari kromoszómák.

Nőknek két példány van a nagy X kromoszómából;

férfiaknak van az X,

és természetesen az a kis Y.

Sajnálom fiúk, de csak ez a kis darab tesz titeket különbözővé.

Szóval ha belenagyítunk a genomba,

akkor látható persze, ez a kettős spirál szerkezet --

és az életet kódoló négy biokémiai betű,

vagy ahogy mi hívjuk, bázisok:

A, C, G és T.

Mennyi van belőlük az emberi genomban? Három milliárd.

Nagy szám ez?

Nos, mindenki tud nagy számokkal dobálózni.

Azonban, ha bázisokra cserélnénk

ennek az 1280x800-as felbontású kijelzőnek minden pixelét,

3000 kijelzőre lenne szükségünk a teljes genomhoz.

Szóval tényleg elég nagy ez a szám.

És talán a mérete miatt,

egy csoport -- mindannyian egyébként Y kromoszómások --

úgy döntöttek, hogy megszekvenálják.

(Nevetés)

Így aztán 15 év, és kb. négy milliárd dollár múlva,

a genomot szekvenálták és leközölték.

2003-ban közölték a végleges változatot, és folyamatosan dolgoznak rajta.

Ezt a munkát egy ilyen gépen végezték.

Mintegy egy dollárba kerül minden bázis --

nagyon lassan megy, ha így csinálják.

Nos emberek, azért jöttem, hogy elmondjam,

a világ teljesen megváltozott,

és Önök erről egyáltalán nem tudnak.

Manapság ez így működik: vesszük a genomot,

gyártunk belőle talán 50 példányt,

ezeket a kópiákat mind 50 bázis hosszú darabokra vágjuk,

aztán szekvenáljuk őket, masszívan párhuzamosan.

Aztán egy szoftveres megoldással

újra összerakjuk, és elmeséljük, hogy mit találtunk.

Csak hogy szemléltessem, hogyan néz ez ki,

az Emberi Genom Projekt: 3 gigabázis, igen.

Egy futtatás egy ilyen gépen:

200 gigabázis egy hét alatt.

Ez a 200 nyárra 600-ra fog emelkedni,

és nem úgy tűnik, hogy lassulna a tempó.

Egy bázis szekvenálásának az ára

100 milliomod részére csökkent.

Ez olyan, mintha megtankolták volna az autójukat 1998-ban,

vártak volna 2011-ig,

és most mehetnének vele a Jupiterig és vissza kétszer.

(Nevetés)

A világ népessége,

számítógépeladások,

az orvosi szakirodalom teljes archívuma,

Moore törvénye,

a szekvenálás régi módszere, és itt vannak az új dolgok.

Emberek, ez egy logaritmikus skála,

általában nincsenek ilyen meredeken emelkedő görbék.

Nos, a világ emberi genomot szekvenáló képessége

50.000 és 100.000 emberi genom körül van idén.

És ezt az alapján tudjuk, hogy milyen gépeket telepítenek.

Várhatóan mindez duplázódni, triplázódni, esetleg négyszereződni fog

évről évre a belátható jövőben.

Valójában van egy labor,

amely ennek a kapacitásnak a 20 százalékát biztosítja.

Pekingi Genomikai Intézetnek hívják.

Egyébként a kínaiak vitán felül nyerésre állnak ebben a új holdraszállási versenyben.

Mit jelent ez az orvostudománynak?

Egy nő 37 éves.

2-es stádiumú ösztrogénreceptor-pozitív mellrákot mutatnak ki nála.

Megműtik, kemoterápiát és sugárkezelést kap.

Hazamegy.

Két évvel később visszajön 3-as stádiumú C típusú petefészekrákkal.

Sajnos megint műtik és kemoterápiát kap.

Három év múlva visszajön 42 évesen

újra petefészekrákkal és újra kemoterápiát kap.

Hat hónappal később

akut mieloid leukémiával jelentkezik.

Légzési elégtelensége lesz, és meghal nyolc nap múlva.

Először is, mindössze 10 év múlva, ahogy ezt a nőt kezelték,

olyan lesz mint a középkori érvágás.

Mindez azért, mert vannak olyan emberek, mint a kollegám, Rick Wilson,

a Genomikai Intézetben a Washingtoni Egyetemen,

aki úgy döntött, hogy megvizsgálja ezt a nőt halálát követően.

Szekvenált, vett bőr sejteket, egészséges bőrből,

és rákos csontvelőt,

és a teljes genomot szekvenálta mindkettőből

néhány hét alatt, nem nagy ügy.

Aztán összehasonlította a két genomot egy programmal,

és azt találta, egyebek közt,

hogy hiányzott 2.000 bázis

a három milliárdból

egy gén esetében, amit TP53-nak hívnak.

Ha valakinek ez a deléciós mutációja megvan ebben a génben,

akkor 90 százalék eséllyel élete során rákos lesz.

Ez így sajnos nem segít ennek a nőnek,

de van egy nagyon komoly, sőt ha úgy tetszik meghatározó

következménye a család szempontjából.

Arra gondolok, hogy ha megvan nekik ugyanez a mutációjuk,

és elvégeztetik ezt a genetikai tesztet, és megértik, miről van szó,

akkor rendszeres szűrésen vehetnek részt, és időben észrevehetik a rákot,

és lényegesen tovább élhetnek.

Hadd mutassam be Önöknek a Beery ikreket,

akiket agyi bénulással diagnosztizáltak kétévesen.

Édesanyjuk egy nagyon bátor asszony,

aki nem hitte el, hogy a tünetek nem egyeztek,

és hősies probálkozásaival, és rengeteg internetes kereséssel

meggyőzte az orvosokat,

hogy tulajdonképpen más volt a bajuk.

Az ő betegségük dopamin-reaktív disztónia volt.

Ezért L-dopamint kaptak,

és a tüneteik tényleg javultak,

de nem lettek teljesen tünetmentesek.

Jelentős problémák maradtak.

Úgy történt, hogy ezen a képen ez az úr Joe Beery,

aki abban a szerencsés helyzetben volt, hogy vezetője

egy cégnek, melyet Life Technologies-nak hívnak.

Ők egyike a két cégnek,

amelyek ezeket a hatalmas teljesgenom-szekvenálókat gyártják.

Így ő azt csinálta, hogy szekvenáltatta a gyerekeit.

Azt találták, hogy az SPR nevű génben sorozatos mutációk történtek,

és ez a gén felel többek között a szerotonin termeléséért.

Ezért az L-dopaminon kívül, még a szerotonin előanyagát is adták a gyerekeknek,

és gyakorlatilag most már normálisak.

Emberek, ez nem történhetett volna meg a teljesgenom-szekvenálás nélkül.

És ez akkoriban -- néhány évvel ezelőtt volt -- 100.000 dollárba került.

Ma ugyanez 10.000 dollár. Jövőre 1.000 dollár lesz.

Az azutáni évben 100 dollár lesz, esetleg még egy év múlva.

Ennyire gyorsan fejlődik ez a dolog.

Nos itt van Nick --

Batmant és a vízipisztolyokat szereti.

Az a helyzet, hogy Nick bement a gyerekkórházba

olyan felpuffadt hassal, mint az éhezéstől szenvedők.

És nem arról van szó, hogy nem eszik,

hanem ha eszik, a belei tulajdonképpen felnyílnak,

és ürülék kerül a hasüregébe.

Vagy száz műtét után

ránézett az édesanyjára, és azt mondta: "Anya,

kérlek imádkozz értem. Annyira nagyon fáj."

A gyerekorvosa éppenséggel rendelkezik klinikai genetikai tapasztalattal,

és fogalma sincs, miért történik mindez,

de azt mondja: "Szekvenáljuk meg ennek a gyereknek a genomját."

Azt találták, hogy egy pontmutáció van

a programozott sejthalálért felelős génben.

Az történik, hogy a gyerek immunológiai reakcióba lép

tulajdonképpen az emésztés folyamatával,

ami egy természetes folyamat, és némely sejtek programozott halálát okozzák.

Viszont az ezt szabályozó gén nem működik.

Ez azt jelenti, többek között persze,

hogy csontvelő-átültetésre van szüksége, amit el is végeznek.

A kilenc hónapos fárasztó felépülési időszak után

most bifszteket tud enni csípős szósszal.

(Nevetés)

Annak a lehetősége, hogy a genomot

általános diagnosztizáló eszközként

használjuk, nagyon közel van.

Már ma elérhető.

És azt jelenti, hogy mindannyiunk számára,

hogy az itt ülők mind tovább élhetnek öt, 10, 20 évvel,

csak emiatt az egy dolog miatt.

Ami egy csodálatos dolog,

hacsak nem gondolunk az emberiség ökológiai lábnyomára

és a képességünkre, hogy fenntartsuk az élelmiszerelőállítás szintjét.

Így hát

ugyanez a technológia

alkalmas az újfajta

kukorica, búza, szója és más termények előállítására,

és ezek ellenállnak a szárazságnak, árvíznek,

kártevőknek és irtószereiknek.

Nézzék, ha növelni akarjuk a népességet,

akkor muszáj lesz genetikailag módosított terményeket előállítanunk,

és ebből a véleményemből nem engedek.

Hacsak a hallgatóságból valaki

nem jelenkezik önként, hogy abbahagyja az evést!

Nem, senki sem.

Ez egy írógép,

ami évtizedeken keresztül az íróasztalok része volt.

És tulajdonképpen az írógépet lesöpörte ez a dolog.

Azután a szövegszerkesztők általános formái jelentek meg.

De végső soron áttörés áttörést követett.

Bob Metcalfe felfedezése, az Ethernet, volt az,

és az összes ilyen számítógép összekapcsolása,

amely alapvetően változtatott meg mindent.

És hirtelen volt Netscape-ünk és Yahoo-nk

és ott volt nekünk a dotcom lufi.

(Nevetés)

Aggodalomra semmi ok,

hamar megmenekultünk, mert jött az iPod, a Facebook,

és hát az Angry Birds játék.

(Nevetés)

Nézzék, itt vagyunk most.

Ez ma a genomika forradalma. Itt tartunk most.

Nos azt szeretném, ha mérlegelnék:

Mit jelentene az,

ha ezek a pontok itt nem az önök genomjának egyes bázisait jelentenék,

hanem a bolygó minden tájáról származó genomot kötnének össze?

Nemrég életbiztosítást kellett kötnöm.

Meg kellett válaszolnom:

A. Soha nem csináltattam genetikai tesztet, B. csináltattam már, íme,

és C. csináltattam már, de nem mondom el az eredményt.

Szerencsére A-t tudtam válaszolni,

és ezt őszintén mondom arra az esetre, ha az életbiztosítási ügynököm is hallana.

De mi történt volna, ha C-t válaszoltam volna?

A genomika felhasználói alkalmazásai szárnyalni fognak.

Szeretné látni, hogy genetikailag összeillik-e

a barátnőjével? Bizonyára.

DNS szekvenálás az iPhone-ján? Van rá alkalmazás.

(Nevetés)

Személyre szabott genomikai masszázst valakinek?

Már van olyan labor,

amely az AVPR1 gén 334-es alléljére tesztel,

ami az úgynevezett megcsalás gén.

Szóval bárki, aki ma számára sokat jelentő párjával jött,

csak forduljon felé, vegyen egy kis nyálat,

küldje el a labornak, és biztosra mehet.

(Nevetés)

Meg akarnak választani egy elnököt,

aki hajlamos a szívizomelhalás betegségre?

Vegyük azt, hogy 2016 van,

és a vezető jelölt közzé teszi

nem csak az adóbevallását négy évre visszamenőleg,

hanem a teljes genomját.

És nagyon jónak tűnik.

Azután felszólítja az összes versenytársát, hogy tegyenek ők is így.

Azt gondolják, hogy nem fog megtörténni?

Gondolják, hogy ez segített volna John McCainnek?

(Nevetés)

Önök közül kinek

a vezetékneve Resnick mint nekem? Tegyék fel a kezüket.

Valaki? Senki.

Általában szokott lenni egy vagy kettő.

Az apám apja a 10 Resnick testvér egyike volt.

Mind utálták egymást.

És mind a bolygó különböző tájaira költöztek.

Így valószínű,

hogy rokona vagyok minden Resnicknek, akivel találkozom, és nem ismerem.

De képzeljék el, ha a genomom ismert lenne, valahol egy programban,

és egy harmad-unokatestvérem genomja is ott lenne,

és lenne egy szoftver, ami ezeket össze tudná hasonlítani,

majd összekötné a kettőt.

Nem nehéz elképzelni. A cégemnek van ilyen szoftvere már most.

Képzeljenek el még egy dolgot:

hogy az a szoftver képes megkérni mindkét fél beleegyezését,

"Szeretne találkozni a harmad-unokatestvérével?"

És ha mindketten igent mondunk,

íme! Üdvözlet a kromoszóma LinkedInen.

(Nevetés)

Nos ez bizonyára egy jó dolog, nem?

Lesznek nagyobb családi találkozók, és így tovább.

De lehet, hogy ez egy rossz dolog is egyben.

Hány apa van a teremben? Kezeket fel.

OK, nos szakértők szerint 1 és 3 százalék önök közül

nem a tényleges apja gyermekének.

(Nevetés)

Nézzék --

(Nevetés)

Ezek a genomok, ez a 23 kromoszóma,

ők egyáltalán nem jellemzik kapcsolataink minőségét,

vagy társadalmunk milyenségét -- legalábbis egyelőre.

És mint minden más technológia,

igazán az emberiségtől függ,

hogy a társadalom javára fordítja-e vagy nem.

Arra hívom fel önöket, hogy ébredjenek, és kapcsolódjanak be,

hassanak a genom forradalmára, amely mindannyiunk körül történik.

Köszönöm.

(Taps)