ریچارد رزنیک: به انقلاب ژنومیک خوش آمدید
-
0:00 - 0:02خانم ها و آقایان،
-
0:02 - 0:05ژنوم انسان را به شما عرضه می کنم.
-
0:05 - 0:08(تشویق حضار)
-
0:08 - 0:10کروموزوم یک، بالا سمت چپ.
-
0:10 - 0:12پایین سمت راست، کروموزوم های جنسیت.
-
0:12 - 0:14خانم دو نسخه از آن کروموزوم X بزرگ دارند;
-
0:14 - 0:16مردان دارای X
-
0:16 - 0:18و البته آن نسخه ی کوچک Y هستند.
-
0:18 - 0:22آقایان ببخشند، ولی تنها این چیز کوچک است که شما را متفاوت می کند.
-
0:22 - 0:25پس اگر من روی این ژنوم زوم کنم،
-
0:25 - 0:28حال آنچه شما می بینید، البته، ساختار مارپیچ دوگانه است--
-
0:28 - 0:30رمز حیات که با این چهار حرف بیوشیمیایی هجی می شود،
-
0:30 - 0:32یا آنچه ما آن را پایه می نامیم، درسته:
-
0:32 - 0:34A،C،G و T.
-
0:34 - 0:36چه تعداد از آنها در ژنوم انسان است؟ 3 میلیارد.
-
0:36 - 0:38آیا این عدد بزرگی است؟
-
0:38 - 0:40خوب، هر کسی می تواند می تواند از اعداد بزرگی اسم ببرد.
-
0:40 - 0:42ولی در واقع، اگر قرار بود یک پایه را
-
0:42 - 0:45روی هر پیکس از این رزولوشن 1280 در 800 صفحه نمایش قرار دهم،
-
0:45 - 0:48ما به 3000 نمایشگر نیاز خواهیم داشت، تا بتوانیم ژنوم را(به طور کامل) مشاهده کنیم.
-
0:48 - 0:50پس این واقعا بزرگ است.
-
0:50 - 0:52و شاید به خاطر این سایز بزرگش است که
-
0:52 - 0:55گروهی از مردم-- که همگی دارای کرموزوم Y هستند--
-
0:55 - 0:57تصمیم به ردیف یابی آن گرفتند.
-
0:57 - 0:59(خنده ی حضار)
-
0:59 - 1:02بعد از گذشت 15 سال، و صرف 4 میلیارد دلار،
-
1:02 - 1:04ژنوم ردیف یابی و منتشر شد.
-
1:04 - 1:07در 2003، آخرین نسخه منتشر شد، و آنها به کار کردن روی آن ادامه دادند.
-
1:07 - 1:09همه ی این کار با ماشینی انجام شده که شبیه این است.
-
1:09 - 1:111 دلار برای هر پایه خرج بر می دارد--
-
1:11 - 1:13روشی بسیار کند برای انجام این کار.
-
1:13 - 1:15ولی جماعت! من اینجا هستم که به شما بگویم
-
1:15 - 1:17که دنیا کاملا عوض شده است
-
1:17 - 1:19و هیچ کدام شما چیزی در موردش نمی دانید.
-
1:19 - 1:21پس کاری که الان می کنیم این است که ژنوم را می گیریم،
-
1:21 - 1:23شاید 50 کپی از آن بسازیم،
-
1:23 - 1:26تمام این کپی ها را به قطعات کوچک 50 پایه ای ریز می کنیم،
-
1:26 - 1:28و سپس آنها را ردیف یابی می کنیم، در مقیاس کلان و به صورت موازی.
-
1:28 - 1:30و سپس آن را به درون نرم افزار می آوریم،
-
1:30 - 1:32و دوباره آن را سرهم می کنیم و به شما می گوییم که داستان از چه قرار است.
-
1:32 - 1:35فقط برای اینکه به شما دید بدهیم که این چه شکلی است،
-
1:35 - 1:37پروژه ی ژنوم انسان: 3 گیگابایت، درسته؟
-
1:37 - 1:39یک بار انجام عملیات روی یکی از این ماشین ها:
-
1:39 - 1:42200 گیگابایت در عرض یک هفته.
-
1:42 - 1:45و همین تابستان، این 200 قرار است به 600 تبدیل شود،
-
1:45 - 1:48و هیچ نشانی از کند شدن این حرکت وجود ندارد.
-
1:48 - 1:51پس هزینه ی هر پایه، برای ردیف یابی هر پایه،
-
1:51 - 1:54100 میلیون بار افت کرده است.
-
1:54 - 1:57این معادل این است که شما باک خودروتان را در 1998 پر کنید،
-
1:57 - 1:59تا 2011 صبر کنید،
-
1:59 - 2:01و حال می توانید تا سیاره ی مشتری برانید و برگردید، دو بار!
-
2:01 - 2:06(خنده ی حضار)
-
2:06 - 2:08جمعیت دنیا،
-
2:08 - 2:10قطعات کامپیوتری،
-
2:10 - 2:13آرشیو کل مقالات پزشکی،
-
2:13 - 2:15قانون مور،
-
2:15 - 2:18روش قدیمی ردیف یابی، و این هم تمام چیزهای جدید.
-
2:18 - 2:20بچه ها، این نمودار لگاریتمی است;
-
2:20 - 2:23شما معمولا خطوطی که این طور بالا می روند را نمی بینید!
-
2:23 - 2:26پس ظرفیت جهانی برای ردیف یابی ژنوم انسان
-
2:26 - 2:29چیزی حدود 50000 تا 100000 ژنوم انسان است، در سال جاری.
-
2:29 - 2:32و ما این را از تعداد ماشین هایی که مورد راه اندازی می شوند می دانیم.
-
2:32 - 2:35انتظار این است که این دوبرابر، سه برابر یا حتی 4 برابر شود
-
2:35 - 2:37سال به سال برای آینده ای پیش بینی شونده.
-
2:37 - 2:39در واقع، یک آزمایشگاه به طور خاص
-
2:39 - 2:42که 20 درصد کل ظرفیت را عرضه می کند.
-
2:42 - 2:45نام آن انستیتو ژنوم بیجینگ است.
-
2:45 - 2:49در ضمن چینی ها در حال برد قطعی این رقابت نیز هستند.
-
2:49 - 2:51معنی این حرف در پزشکی چیست؟
-
2:51 - 2:53خانمی 37 سال سن دارد.
-
2:53 - 2:57او با سرطان پستان مرحله ی 2 گیرنده ی مثبت استروژن معرفی می شود.
-
2:57 - 3:00با جراحی مداوا می شود، کیموتراپی و تابش اشعه.
-
3:00 - 3:02به خانه می رود.
-
3:02 - 3:05دو سال بعد، او با سرطان مرحله 3 تخمدان باز می گردد.
-
3:05 - 3:08متاسفانه، دوباره تحت عمل جراحی و کیموتراپی قرار می گیرد.
-
3:08 - 3:10سه سال بعد در 42 سالگی باز می گردد
-
3:10 - 3:13با سرطان تخمدان بیشتر و کیموتراپی بیشتر.
-
3:13 - 3:156 ماه بعد،
-
3:15 - 3:18با میلوئید لوکمیا شدید باز می گردد.
-
3:19 - 3:22دچار نارسایی تنفسی می شود و هشت روز بعد، می میرد.
-
3:22 - 3:25پس اول، روشی که این خانم با آن در حال مداوا بود، در زمانی کمتر از 10 سال،
-
3:25 - 3:28شبیه به حجامت خواهد بود.
-
3:28 - 3:30و این به خاطر کسانی است مانند همکار من، ریک ویلسون،
-
3:30 - 3:33و انیستیتو ژنوم دانشگاه واشنگتون،
-
3:33 - 3:35که تصمیم گرفتند به معاینه ی پس از مرگ این زن بپردازند.
-
3:35 - 3:38و او ردیف یابی را انجام داد، او قسمتی از سلول های پوست سالم را برداشت،
-
3:38 - 3:40و قسمتی از مغز استخوان سرطانی،
-
3:40 - 3:42و او کل ژنوم هردو را ردیف یابی کرد
-
3:42 - 3:45در عرض چند هفته، اصلا کار سختی نبود.
-
3:45 - 3:47و سپس او دو ژنوم با استفاده از نرم افزار مقایسه کرد،
-
3:47 - 3:49و چیزی که در میان تمام چیزهای دیگر کشف کرد
-
3:49 - 3:51یک حذف بود، حذف 2000 پایه
-
3:51 - 3:53در میان 3 میلیارد پایه
-
3:53 - 3:55و به طور خاص، ژنی به نام TP53.
-
3:55 - 3:58اگر شما چنین جهش مضری را در ژن داشته باشید،
-
3:58 - 4:01شما با احتمال 90 درصد به سرطان مبتلا خواهید شد.
-
4:01 - 4:03متاسفانه، این مطلب کمکی به زن نکرد،
-
4:03 - 4:06ولی این مفهومی عمیق و شدید
-
4:06 - 4:08برای خانواده اش دارد.
-
4:08 - 4:10منظورم این است، اگر آنها جهشی مشابه داشته باشند،
-
4:10 - 4:13آنها نیز این تست ژنتیک را انجام می دهند، و متوجه می شوند،
-
4:13 - 4:16و سپس می توانند به طور مرتب تست شوند، و می توانند سرطان را زود مهار کنند
-
4:16 - 4:18و طول عمری به مراتب بلندتر داشته باشند.
-
4:18 - 4:20حال بگذارید شما را با دوقلوهای بیری آشنا کنم،
-
4:20 - 4:22در سن دو سالگی فلج مغزی آن ها تشخیص داده شد.
-
4:22 - 4:24مادرشان زن بسیار شجاعی است
-
4:24 - 4:26که باور نکرد که علائم بیماری با هم جور در نیاید،
-
4:26 - 4:28و با تلاشی قهرمانانه و جستجوی فراوان در اینترنت
-
4:28 - 4:31او توانست جامعه ی پزشکی را قانع کند که
-
4:31 - 4:33در واقع مشکل دیگری داشتند.
-
4:33 - 4:36بیماری بچه ها در واقع دوپا-رسپانسیو دیستونیا بود.
-
4:36 - 4:38پس به آنها L-Dopa داده شد،
-
4:38 - 4:40و علائم بیماریشان بهبود پیدا کرد،
-
4:40 - 4:42ولی کاملا هم بدون علائم نبودند.
-
4:42 - 4:44مشکلات اساسی باقی ماند.
-
4:44 - 4:46معلوم شد که آقایی که در این تصویر مشاهده می کنید "جو بری" نام دارد،
-
4:46 - 4:48فردی که دست بر قضا مدیر ارتباطات شرکتی
-
4:48 - 4:50به نام "Life Technologies" بود.
-
4:50 - 4:52آنها یکی از دو شرکتی هستند
-
4:52 - 4:55که این ابزارآلات غول آسای ردیف یابی کل ژنوم را می سازند.
-
4:55 - 4:58پس کاری که او کرد، ردیف یابی ژنوم بچه ها بود.
-
4:58 - 5:01و چیزی که آنها کشف کردند، سری جهش هایی در ژنی به نام SPR بود،
-
5:01 - 5:05که مسئول تولید سروتونین و چیزهای دیگر بود.
-
5:05 - 5:08پس در کنار L-Dopa، آنها داروی سروتونین جدیدی نیز به بچه ها دادند،
-
5:08 - 5:10و اکنون، آنها(بچه ها) عملا معمولی هستند.
-
5:10 - 5:13آقایان، این هرگز بدون ردیف یابی ژنوم انجام شدنی نبود.
-
5:13 - 5:15در آن زمان -- این مربوط به چند سال پیش است-- هزینه ی این کار 100 هزار دلار بود.
-
5:15 - 5:17امروز 10 هزار دلار است. سال بعد 1000 دلار.
-
5:17 - 5:19سال بعد از آن 100 دلار، سال ها را جلو و عقب ببرید.
-
5:19 - 5:21این نشان می دهد که با چه سرعتی در حال پیشروی است.
-
5:21 - 5:23این "نیک" کوچولو است--
-
5:23 - 5:26به "بتمن" و تفنگ آبپاش علاقه دارد.
-
5:26 - 5:29و معلوم می شود که او به یک بیمارستان اطفال آمده است
-
5:29 - 5:31با شکمی ورم کرده، مانند قربانیان قحطی.
-
5:31 - 5:33و این به خاطر این نیست که او غذا نمی خورد،
-
5:33 - 5:35موضوع این است که وقتی می خورد، روده اش اساسا باز می شود
-
5:35 - 5:37و مدفوع به درون شکمش می ریزد.
-
5:37 - 5:39بعد از 100 عمل جراحی،
-
5:39 - 5:42به مادرش نگاه می کند و می گوید: "مامان،
-
5:42 - 5:45برام دعا کن. من دارم خیلی درد می کشم."
-
5:45 - 5:48پزشک او دست بر قضا، تجربه ی فعالیت در ژنتیکی بالینی دارد
-
5:48 - 5:50و او مطلقا نمی دانست چه اتفاقاتی دارد می افتد،
-
5:50 - 5:52ولی او می گوید،"بیاید ژنوم این کودک را ردیف یابی کنیم."
-
5:52 - 5:54و چیزی که آنها یافتند، جهشی نقطه ای است
-
5:54 - 5:57در ژنی که مسئولیت کنترل مرگ برنامه ریزی شده ی سلول را دارد.
-
5:57 - 6:00تئوری داده شده این است که او، نسبت به آنچه اساسا برای غذا در شکم اتفاق می افتد
-
6:00 - 6:03واکنشی دفاعی از خود نشان می دهد
-
6:03 - 6:06و این واکنشی طبیعی است که منجر به مرگ برنامه ریزی شده ی سلول ها می شود.
-
6:06 - 6:08ولی ژنی که آن را تنظیم می کند شکسته شده است.
-
6:08 - 6:10و در نتیجه، در میان تمام چیزهای دیگر، متوجه شدند
-
6:10 - 6:13که او باید تحت عمل پیوند مغز استخوان قرار گیرد.
-
6:13 - 6:15و بعد از 9 ماه بازیابی ملال آور،
-
6:15 - 6:17او اکنون می تواند استیک بخورد، با سس A1.
-
6:17 - 6:19(خنده ی حضار)
-
6:19 - 6:21آینده ی استفاده از ژنوم
-
6:21 - 6:23به عنوان ابزار جهانی تشخیصی
-
6:23 - 6:25امروز در برابر ماست.
-
6:25 - 6:27امروز، اینجاست.
-
6:27 - 6:29و این بدین معنی است که
-
6:29 - 6:32تمام افرادی درون این اتاق می تواند 5، 10 یا 20 سال بیشتر عمر کند
-
6:32 - 6:34فقط به خاطر این یک چیز.
-
6:34 - 6:36که داستانی بسیار جالب است،
-
6:36 - 6:39مگر اینکه به جای پای انسان روی سیاره مان
-
6:39 - 6:41و توانایی مان برای تولید غذای کافی بیندیشید.
-
6:41 - 6:43معلوم شد که
-
6:43 - 6:45همین تکنولوژی
-
6:45 - 6:47برای رشد خطهایی جدید برای
-
6:47 - 6:50ذرت، گندم، سویا و دیگر غلات است
-
6:50 - 6:52که در برابر خشکسالی، سیل
-
6:52 - 6:54آفت و ضد آفت ها بسیار مقاومند.
-
6:54 - 6:57حالا نگاه کنید، تا زمانی که به رشد جمعیت ادامه دهیم،
-
6:57 - 7:00به پرورش و خوردن غذاهای بهبود یافته ی ژنتیکی نیز ادامه خواهیم داد
-
7:00 - 7:03و این تنها وظیفه ای است که امروز به عهده خواهم گرفت.
-
7:03 - 7:05مگر اینکه در میان حضار کسی باشد
-
7:05 - 7:07که بخواهد از غذا خوردن دست بر دارد؟
-
7:07 - 7:09هیچ کس، حتی یک نفر.
-
7:09 - 7:11این یک ماشین تحریر است،
-
7:11 - 7:14ستون اصلی هر میز کاری برای دهه ها.
-
7:14 - 7:18و حقیقت این است که، ماشین تحریر اساسا به وسیله ی این چیز حذف شد.
-
7:18 - 7:21و سپس نمونه های عمومی تر پردازنده های کلمات بیرون آمدند.
-
7:21 - 7:24ولی در نهایت، هر کدام به وسیله ی بعدی قطع می شدند.
-
7:24 - 7:26"باب متکف" ایترنت را اختراع کرد
-
7:26 - 7:28و ارتباط تمام این کامپیوترها را
-
7:28 - 7:30که از بنیان همه چیز را تغییر داد.
-
7:30 - 7:33و ناگهان صاحب "Netscape" شدیم، صاحب "Yahoo" شدیم
-
7:33 - 7:36و ما به معنای واقع تمام حباب "com." را داشتیم.
-
7:36 - 7:39(خنده ی حضار)
-
7:39 - 7:41اگرچه لازم به نگرانی نیست،
-
7:41 - 7:43چرا که سریعا به وسیله ی iPod و Facebook نجات داده شد
-
7:43 - 7:45و صد البته، Angry Birds!
-
7:45 - 7:47(خنده ی حضار)
-
7:47 - 7:50نگاه کنید، این جایی است که اکنون هستیم.
-
7:50 - 7:52این یک انقلاب ژنومیک است. ما اینجا هستیم.
-
7:52 - 7:54پس آنچه که از شما می خواهم مد نظر قرار دهید:
-
7:54 - 7:56معنی این حرف چیست
-
7:56 - 7:59وقتی که این نقطه ها نماینده ی هر کدام از پایه های ژنوم شما نباشند،
-
7:59 - 8:02ولی آنها به ژنوم های سرتاسر زمین متصل شوند؟
-
8:02 - 8:04من همین اواخر باید بیمه ی سلامت می خریدم.
-
8:04 - 8:06و من مجبور بودم به این سوال پاسخ دهم:
-
8:06 - 8:09A: من هرگز تست ژنتیک نداده ام، B: انجام داده ام
-
8:09 - 8:11و C: انجام داده ام ولی نمی گویم.
-
8:11 - 8:13خوشبختانه می توانستم گزینه ی A را انتخاب کنم،
-
8:13 - 8:16و در صورتی که مامور بیمه دارد دارد این صحبت ها را می شنود، پاسخم کاملا صادقانه بود.
-
8:16 - 8:19ولی اگر گزینه ی C را انتخاب می کردم چه اتفاقی می افتاد؟
-
8:19 - 8:21استفاده مشتریان از ژنومیک رشد خواهد کرد.
-
8:21 - 8:23آیا می خواهید بدانید که از نظر ژنتیکی
-
8:23 - 8:25با دوست دخترتان سازگاری دارید؟ البته!
-
8:25 - 8:28ردیف یابی DNA بر روی iPhoneتان؟ برنامه ای برای آن وجود دارد.
-
8:28 - 8:30(خنده ی حضار)
-
8:30 - 8:33کسی ماساژ ژنومیک شخصی می خواهد؟
-
8:33 - 8:35همین امروز، آزمایشگاهی وجود دارد
-
8:35 - 8:37که آلل 334 از ژنوم AVPR1 را تست می کند،
-
8:37 - 8:39یا همان ژن خیانت.
-
8:39 - 8:43پس اگر امروز، کسی اینجا با پارتنرش حضور دارد،
-
8:43 - 8:45فقط رو کنید بهشان و دهانش را پاک کنید،
-
8:45 - 8:47و آن را به آزمایشگاه بفرستید تا مطمئن شوید.
-
8:47 - 8:49(خنده ی حضار)
-
8:49 - 8:51آیا می خواهید رئیس جمهوری را انتخاب کنید
-
8:51 - 8:53که ژنومش حاکی از نارسایی عضلانی قلبی است؟
-
8:53 - 8:55حال به این فکر کنید، سال 2016 است
-
8:55 - 8:56و نامزد پیشتاز
-
8:56 - 8:58نه تنها پرداخت های مالیاتی 4 سال قبلش را،
-
8:58 - 9:00بلکه ژنوم خودش را هم منتشر می کند.
-
9:00 - 9:02و به نظر خیلی خوب می آید.
-
9:02 - 9:04و سپس او تمام رقبایش را نیز به انجام این کار فرا می خواند.
-
9:04 - 9:06آیا فکر می کنید چنین اتفاقی نخواهد افتاد؟
-
9:06 - 9:08آیا فکر می کنید این موضوع به "جان مک کین" کمکی می کند؟
-
9:08 - 9:10(خنده ی حضار)
-
9:10 - 9:12چه تعداد از شما در میان حضار
-
9:12 - 9:14دارای نام فامیلی "رزنیک" هستید؟ دستتان را بالا ببرید.
-
9:14 - 9:16کسی هست؟ هیچ کس.
-
9:16 - 9:18معمولا یک یا دو تایی هست.
-
9:18 - 9:20پدر پدر من یکی از 10 برادر رزنیک بود.
-
9:20 - 9:22آن ها همگی از یکدیگر متنفر بودند.
-
9:22 - 9:24و همه ی آنها به نقاط مختلف زمین نقل مکان کردند.
-
9:24 - 9:26پس محتمل است
-
9:26 - 9:29که من با تمام رزنیک هایی که تا کنون ملاقات کرده ام نسبت فامیلی داشته باشم، ولی نمی دانم.
-
9:29 - 9:32ولی تصور کنید که ژنوم من مشخص شده باشد، درون نرم افزار قرار گیرد،
-
9:32 - 9:34و ژنوم عموزاده ی درجه ی سوم من نیز آنجا باشد،
-
9:34 - 9:36و نرم افزاری باشد که قادر به مقایسه ی این دو باشد
-
9:36 - 9:38و این وابسته سازی ها را انجام دهد.
-
9:38 - 9:41تصورش سهت نیست. شرکت من نرم افزاری دارد که همین کار را الان انجام می دهد.
-
9:41 - 9:43و حال یک چیز دیگر را تصور کنید:
-
9:43 - 9:46که این نرم افزار قادر باشد از هر دو طرف بخواهد رضایت مشترکشان را اعلام کنند،
-
9:46 - 9:48"آیا حاضری عموزاده ی درجه سوم خود را ملاقات کنی؟"
-
9:48 - 9:50و اگر هر دو بگویند بله،
-
9:50 - 9:52بفرمایید! به لینکدین کروموزومی خوش آمدید!
-
9:52 - 9:56(خنده ی حضار)
-
9:56 - 9:58حال این به نظر خوب می آید، اینطور نیست؟
-
9:58 - 10:00دورهم جمع شدن های خانوادگی بزرگتری خواهید داشت.
-
10:00 - 10:02ولی شاید چیز بدی هم باشد.
-
10:02 - 10:04چه تعداد پدر در جمعمان هستند؟ دستتان را بلند کنید.
-
10:04 - 10:07خیلی خوب، متخصصین می گویند بین یک تا سه درصد شما
-
10:07 - 10:09واقعا پدر فرزند خود نیستید.
-
10:09 - 10:11(خنده ی حضار)
-
10:11 - 10:13نگاه کنید--
-
10:13 - 10:17(خنده ی حضار)
-
10:17 - 10:20این ژنوم ها، این 23 کروموزوم،
-
10:20 - 10:23آنها به هیچ وجه نماینده ی کیفیت روابط ما نیستند
-
10:23 - 10:25یا طبیعت جامعه ی ما-- حداقل فعلا نه.
-
10:25 - 10:27و مانند هر تکنولوژی جدیدی،
-
10:27 - 10:29این واقعا در دستان بشر است
-
10:29 - 10:32که آن را در جهت بهبود نوع انسان به کار برد یا نه.
-
10:32 - 10:35پس از همه ی شما تقاضا دارم که بیدار شوید و همراه باشید
-
10:35 - 10:38و انقلاب ژنومیکی را که دور و بر شما در حال وقوع است را تحت تاثیر قرار دهید
-
10:38 - 10:40متشکرم.
-
10:40 - 10:42(تشویق حضار)
- Title:
- ریچارد رزنیک: به انقلاب ژنومیک خوش آمدید
- Speaker:
- Richard Resnick
- Description:
-
در این سخنرانی ارائه شده در تدایکس بوستون، ریچارد رزنیک نشان می دهد که چه ارزان و سریع، ردیف یابی ژنوم در حال زیر و رو کردن نظام سلامت( و بیمه و سیاست) می باشد.
- Video Language:
- English
- Team:
- closed TED
- Project:
- TEDTalks
- Duration:
- 10:42