Richard Resnick: Ongi etorri iraultza genomikora

TEDXBoston-en hitzaldi ulergarri honetan, Richard Resnick-ek erakusten du genomaren sekuentziazio azkarra eta merkea osasun-zainketa aldatuko duela goitik-behera, baita aseguruak eta politika ere.

Jaun-Andreak

Giza-genoma aurkeztu nahi dizuet

(Txaloak)

Lehenengo kromosoma, goiko ezkerraldean

Beheko eskuinaldean, sexu-kromosomak daude.

Emakumeek X kromosoma handi horren bi kopia dituzte

gizonek X-a daukate

Eta, nola ez, Y kromosomaren kopia txiki hori

Sentitzen dut, mutilak, baina ezberdin egiten zaituzten bakarra gauza txiki hori da.

Orduan, genoma hori ikusteko gerturatzen bazara,

ikusi ahal duzuena, nola ez, helize-bikoitzaren egitura da.

bizi-kodea lau letra biokimiko horiekin idatzita

edo guk aipatzen ditugun bezala, baseak, ondo:

A, C, G eta T

Zenbat daude giza-genoman? Hiru mila milioi.

Zenbaki handia da, ezta?

Ondo, edozeinek zenbaki handiak erakuts ditzake

Baina, egia esanda, nik base bat kokatuko banu

bereizmen handiko 1280 x 800-ko pantaila honetako pixel bakoitzean

3000 pantaila beharko genituzke genoma osoa begiratzeko.

Hots, nahiko handia da.

Eta, agian, tamainaren ondorioz,

pertsona talde batek -- denak Y kromosomadunak, gainera --

berau sekuentziatzea erabaki zuten.

(Algarak)

Eta 15 urte pasatu eta lau mila miloi dolar gastatu eta gero

genoma sekuentziatu eta lana argitaratu zuten.

2003. urtean, azkenengo bertsioa argitaratu zuten eta oraindik lan egiten jarraitzen dute .

Lan hori hau bezalako makina batean egin zen.

Dolar bat base bakoitzeko --

efikazia gutxiko era.

Ondo adiskideak, orain kontatuko dizuet

munduak zeharo aldatu da

eta zuetako inor ez da konturatu

Orain genoma hartzen dugu,

50 kopia egiten ditugu agian

kopia horiek berrogeita hamar baseko segmentuetan moztu

eta gero sekuentziatu egiten dugu modu paraleloan.

Eta gero software batera pasatu

eta gero berregin zuei emaitzak emateko.

Eta horrela lortzen ditugu genomaren itxura ikustea.

Hau da, Giza-Genomaren Proiektua: 3 gigabase, ondo.

Makina horietako egite bat:

200 gigabase astero.

Eta uda honetan 200-etik 600-era igaroko dugu.

eta badirudi abiadura hori ez dela motelduko.

Orduan, base baten prezioa, base bat sekuentzia egitea,

100 milioi aldiz erori da

Proportzio bera aplikatuz, 1998. urtean autoa gasolinaz betetzeko behar zen diruarekin

2011. urtean kotxea gasolinaz bete,

eta Jupiterreraino joan-etorria birritan egiteko beste egongo zen.

(Algarak)

Mundu-populazioa

Ordenadoreen kopurua,

literatura medikoaren artxibategi guztiak.

Moore-ren legea,

sekuentziatzeko antzinako era, eta hemen gauza berri guzti hori.

Aizue, hau eskala logaritmikoa da, benetan:

zuek ez zaudete prest horrelako lerroak goraka hain zoro ikusteko.

Giza-genomak sekuentziatzeko mundu-ahalmena

50.000 eta 100.000 genoma urteko dago gaur egun

Eta jakin badakigu makinen erabilpenean oinarrituta dagoela.

Eta badirudi bikoiztu, hirukoiztu eta, agian, laukoiztu egingo dela

hurrengo urteetan.

Egia esanda, laborategi bat badago

zeinek ahalmen horren %20a bereganatzen duen.

Beijing Genomics Institut izena du.

Aizue, txinatarrak Ilargi berri honetarako lasterketa irabazten ari dira.

Zer adierazten du honek medikuntza esparruan?

37 urteko emakume batek

Bigarren etapako estrogenoen hartzaileentzako bularreko minbizia jasaten du.

Kirurgia, kimioterapia eta erradiazioaren tratamenduak jartzen dizkiote.

Etxera doa.

Bi urte barru, hirugarren etapako obario-minbiziarekin jo medikuarenera.

Tamalez, berriro kirurgia eta kimioterapiaren tratamenduak jartzen dizkiote.

Hiru urte beranduago bueltatu, 42 urteekin

berriro obario-minbiziarekin, kimioterapia gehiago.

Sei hilabete beranduago,

leuzemia mieloide akutu batekin jo medikuarenera.

Arnas gutxiegitasuna jasaten du eta zortzi egun eta gero, hil egiten da.

Orduan, emakume horri jarri zizkioten tratamenduak, 10 urte barru,

anker eta basatiak irudituko zaizkigu.

Hori dela eta, nire kideak, Rick Wilson-ek,

Washington Univertsity-ko Genome Institute-aren kideak,

erabaki zuen emakume horren autopsia egitea.

Eta berak sekuentziatu eta azal osasungarriaren biopsia egin zituen,

baita hezur-muineko minbizidunena.

Eta bi genoma horiek sekuentziatu zituen

2 astetan, lan erraza.

Eta orduan bi genoma horiek konparatu zituen software horri esker,

eta gauza batzuk aurkitu zituen, besteak beste,

2.000 baseetako ezabatzea

hiru mila milioi baseen artean

gen zehatz batean, TP53 deritzona.

Norbaitek mutazio gaizto hau badu gen horretan

minbizia jasateko %90a izango du bizitza osoan.

Tamalez, aurkikuntza horrek ez dio emakume horri laguntzen.

baina aurkikuntzak oso ondorio sakon batzuk ditu

bere familian

Hots, haiek mutazio bera badute,

eta froga genetikoa egiten badute, ondorioak ulertuta,

orduan medikuarenera joango dira maiz, minbizia aurrez aldetik identifikatzeko

eta askoz luzaroko bizitza gozatzeko aukera izango dute.

Orain Beery bikiak aurkeztuko dizkizuet.

garun-perlesiarekin diagnostikatuta bi urteekin.

Euren ama oso emakume ausarta da

zeinek sinetsi zuen gaixo horren sintoma medikoak ez zetozela bat

eta ahalegin heroiko batzuei esker eta Internet-en bilaketeei esker

elkarte medikoa konbentzitu zuen

bere bikiek beste gaixo mota desberdin bat jasaten ari zirela esanez.

Azkenean, dopamina-ra distonia iraunkorra pairatzen zutela jakin zen

L-Dopa agindu ostean,

eta euren sintomak hobetu arren

ez zuten asintomatikotasun osoa lortu

Eta arazo adierazgarriekin geratu ziren

Argazki horretako gizona Joe Beery da,

zein enpresa baten burua zen

hain zuzen ere, Life Technologies-ena.

Eta enpresa horrek, beste enpresa batekin,

garatzen ditu genoma osoa sekuentziateko tresnak.

Orduan bere bi bikien genomak sekuentziatu egin zuen

Eta mutazio batzuk aurkitu zituen gen batean, SPR deritzona.

serotonina ekoizteko gen arduraduna da, besteak beste,

Orduan L-Dopa hartzeaz gain, haiek ere serotoninaren aitzindari den droga bat eman zieten.

eta orain ondo daude.

Aizue, hau ez litzateke inoiz gertatuko genoma osoa sekuentziatuko ez bagenu.

Eta garai hartan, orain dela urte batzuk, $100.000 balio zuen.

Gaur $10.000. Hurrengo urtean $1.000

Eta bi urte barru $100.

Hau da dakarren abiadura

Hemen daukazue Nick txikia

Batman eta ur-pistolak gustatzen zaizkio.

Eta Nick ospital baten pediatria zerbitzura heltzen da

bere urdail handiputzarekin, gosetia izango balitz bezala.

Baina jan egiten du,

Baina janten duenean, bere hesteak zabaldu egiten dira

eta gorozkiak urdailean hedatzen dira.

Orduan hamaika kirurgi-ebakuntza egin ondoren,

bere amari begiratu eta esan, "Ama,

mesedez, nitaz otoitz egin, izugarrizko mina daukat eta"

Zorionez, bere pediatrak genetika klinikoan eskarmentua zeukan

eta Nick-ri zer gertatzen zitzaion ideiarik ez zeukan arren

esan zuen, "Egin dezagun mutil horren genomaren sekuentziazioa"

Eta puntu-bakarreko mutazio bat aurkitzen dute

gen batean, zeinek zelulen antolatutako heriotza kontrolatzen duen.

Orduan, erreakzio inmunologikoaren teoria garatzen du

janariaren inguruan hain zuzen ere.

eta hori da erreakzio naturala, zeinek zelulen antolatutako heriotza eragin dion.

Erreakzio kontrolatzen duen geneak hondatuta daude.

Egokiera horren ondorioz,

hezur-muineko transplantea egin behar izango diote.

Bederatzi hilabetetako berreskuratze handia suertatu ostean

kalitate handiko txuletak eta saltsak jaten ditu.

(Algarak)

Genoma erabiltzeko ahalmena

diagnosi medikoa egiteko

posiblea da gaur egun.

Gaur, hemen dago

Eta guri esaten digun informazioa da

gela honetako guztiak 5, 10 edo 20 urte gehiago bizi ahal izango direla.

genomari esker.

Bai berri ona,

baldin eta planetaren oinatz ekologikoa kontuan hartzen ez baduzue

eta gure trebetasuna janari ekoizpena mantentzeko

Hau da kontua

haiek teknologia bera

erabiltzen dute aldaera berriak lantzeko

artoa, garia, soja eta beste aldaera batzuk

askoz iraunkorragoak direnak, lehorteetara, uholdeetara

izurriteetara eta pestizidetara.

Baina, munduko populazioak hazten jarraitzen duen bitartean

genetikoki modifikatutako jakiak landu eta jan behar izango ditugu

eta hau da nik hartutako aukera oraintxe bertan

Ba ahal dago publikoan

jateari guztiz uzteko prest dagoenik?

Inor ere ez, konforme.

Hau da idazmakina,

idazmahai guztietan nahitaezkoa urte askotan zehar

Baina, gauza honek idazmakina ezabatu zuen.

Eta gero, hitz-prozesadoreen bertsio berriek aurrekoa deuseztatu zuten.

Baina azkenean, teknologia disruptiboek haiek ere ezabatu zituzten.

Bob Metcalfe-k, Ethernet asmatu zuenari esker

eta ekipo guztien loturek

dena aldatu zuten goitik behera

Eta bat-batean Netscape eta Yahoo geneuzkan

eta, tamalez, burbuila teknologikoak (.com)

(Algarak)

Baina ez kezkatu

iPod-ek eta Facebook-ek erreskatatu gintuzten

baita Angry Birds-ek ere

(Algarak)

Aizue, hemen gaude gaur egun

Hau da gaurko genomaren iraultza. Hemen gaude.

Zuek hau kontuan hartzea gustatuko litzaidake

Zerk adirazi nahi dute

pantailaren puntu horiek ez dituztenean zuen genomaren baseak irudikatzen soilik,

mundu osoko genomekin dugun konexioa baizik?

Arestian bizitza-asegurua erosi nahi izan nuen.

Eta galdera bat erantzun behar izan nuen

A. Ez dut inoiz egin test genetiko bat. B. Bat egin dut eta hemen dago.

eta C. Bat egin dut baina ez dizut erakutsi nahi.

Eskerrak A aukera erantzun nuen.

eta zintzo esaten dut, nire aseguru-agenteak entzunez gero

Zer gertatuko zitzaidan nik C erantzun banu?

Bezeroentzako erabilera genomikoak gora egingo lukete.

Zure emaztegaiarekin genetikoki bateragarri zaren ala ez

jakin nahi duzu? Jakina

DNA-ren sekuntziazioa zure iPhone-n? Badago erabilera bat prest.

(Algarak)

Nork nahi du masaje genomiko pertsonalizatua?

Badago laborategi batek

zeinek frogak egiten dituen AVPR1 genaren 334 aleloa aurkitzeko

desleialtasun genea deritzona

Orduan gaur hemen bere bikotearekin dagoena

bakarrik bestearengana hurbildu eta ahoaren lagin bat hartu besterik ez du egin behar

bidali laborategira eta ziurtatuko zara.

(Algarak)

Presidente berria aukeratuko zenukete

bere genomak kardiomiopatia erakutsiko balu?

Demagun 2016. urtean gauden

eta gogokoen hautagaiak aurkezten du

bere 4 urtetako zerga-murrizketaren plana ez ezik

baita bere genoma pertsonala ere

Oso genoma ona da, benetan

Eta bere lehiakideei desafio egiten die gauza bera egin dezaten

Zer pentsatzen duzue, hori ez dela inoiz gertatuko?

John McCain-i lagundu zion, ba?

(Algarak)

Zenbat jende dago publikoan

nire abizen berbera duena, Resnick? Altxatu eskua

Norbait? Inor ez.

Normalean , badago bat edo bi

Nire aitaren aitak 10 Resnick anai zituen

Elkarri gorroto egin zioten

Eta munduaren leku desberdinetara mugitu ziren.

Gerta daitekeena

nik ezagutu ditudan Resnick guztien ahaidea naizela, baina ez nago ziur

Baina demagun nire genoma software batean balego modu ezezagunean,

eta hirugarren lehegusuaren genoma baita han balego ere,

eta software bat existituko balitz, bi genoma horiek konparatu ahal izango lituzke

eta elkartu.

Ez da ezinezkoa. Nire konpainia hori egiten ari da oraintxe bertan

Eta demagun beste gauza bat

software horrek bi pertsonen onarpena eska dezakeela

Zure hirugarren lehengusua ezagutu nahi izango zenuke?

Eta biok bai erantzuten badugu,

orduan, Ongi etorri Linkedln kromosomatikora.

(Algarak)

Oso gauza ona da, ezta?

Familia-bilerak askoz handiagoak izango dira, ezta?

Baina, baita gauza okerra ere.

Zenbat aita daude hemen? Altxatu eskuak.

Ondo, adituek uste dute aita guztien %1etik %3ra

ez direla euren seme-alaben aita biologikoak.

(Algarak)

Begira --

(Algarak)

Genoma hauek, 23 kromosoma hauek

ez dute gure erlazioen kalitatea azaltzen

ezta gure gizartearen natura ere -- oraindik ez.

Eta teknologia berri guztiei gertatzen zien bezala

gizakien eskuetan dago

gizateriaren hobekuntzarako erabiltzea.

Benetan eskatzen dizuet esnatzeko eta eguneratzeko

zuen inguruko genomaren iraultzan eragiteko.

Mila esker.

(Txaloak)