Richard Resnick: Willkommen zur Genomrevolution
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0:00 - 0:02Sehr verehrte Damen und Herren.
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0:02 - 0:05Ich präsentiere Ihnen das menschliche Genom.
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0:05 - 0:08(Applaus)
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0:08 - 0:10Chromosom eins, oben links.
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0:10 - 0:12Unten rechts sind die Geschlechtschromosomen.
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0:12 - 0:14Frauen haben zwei Kopien dieses grossen X-Chromosoms;
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0:14 - 0:16Männer haben das X
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0:16 - 0:18und natürlich diese kleine Kopie vom Y.
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0:18 - 0:22Entschuldigt, Jungs, aber es ist nur eine winzig kleine Sache, die euch anders macht.
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0:22 - 0:25Also wenn Sie dieses Genom näher betrachten,
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0:25 - 0:28dann sehen Sie natürlich diese Doppelhelixstruktur –
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0:28 - 0:30den Code des Lebens, ausgeschrieben mit diesen vier biochemischen Buchstaben,
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0:30 - 0:32oder wir nennen sie Basen:
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0:32 - 0:34A, C, G und T.
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0:34 - 0:36Wie viele gibt es im menschlichen Genom? Drei Milliarden.
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0:36 - 0:38Ist dies eine grosse Zahl?
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0:38 - 0:40Nun, jedermann kann mit grossen Zahlen um sich werfen.
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0:40 - 0:42Wenn ich genau genommen jedoch eine Base
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0:42 - 0:45auf jeden Pixel dieses Bildschirms mit der Auflösung von 1280 x 800 verteilte,
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0:45 - 0:48würden wir 3000 Bildschirme brauchen, um einen Blick auf das Genom werfen zu können.
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0:48 - 0:50Es ist also wirklich ziemlich gross.
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0:50 - 0:52Und vielleicht wegen seiner Grösse
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0:52 - 0:55hat eine Gruppe von Menschen – übrigens alle mit Y-Chromosomen –
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0:55 - 0:57entschieden, es zu sequenzieren.
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0:57 - 0:59(Lachen)
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0:59 - 1:0215 Jahre und etwa vier Milliarden Dollar später
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1:02 - 1:04war das Genom sequenziert und publiziert.
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1:04 - 1:072003 wurde die endgültige Version publiziert, und es wird weiter daran gearbeitet.
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1:07 - 1:09Dies wurde alles auf einer Maschine gemacht, die folgendermassen aussieht.
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1:09 - 1:11Die Kosten belaufen sich auf ungefähr einen Dollar pro Base –
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1:11 - 1:13eine sehr langwierige Arbeit.
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1:13 - 1:15Sehr verehrtes Publikum, ich bin hier, um ihnen zu sagen,
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1:15 - 1:17dass sich die Welt komplett verändert hat
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1:17 - 1:19und niemand von Ihnen sich dessen bewusst ist.
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1:19 - 1:21Jetzt nehmen wir also ein Genom,
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1:21 - 1:23machen vielleicht 50 Kopien davon,
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1:23 - 1:26zerschneiden alle diese Kopien in kleine 50-Basen-Stücke,
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1:26 - 1:28und dann sequenzieren wir sie genau gleich.
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1:28 - 1:30Und dann übertragen wir es in eine Software,
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1:30 - 1:32bauen es wieder zusammen und klären Sie auf.
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1:32 - 1:35Und nur, um Ihnen eine Idee zu geben, wie das aussieht,
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1:35 - 1:37das menschliche Genom-Projekt: drei Gigabasen, richtig.
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1:37 - 1:39Ein Lauf auf einer dieser Maschinen:
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1:39 - 1:42200 Gigabasen in einer Woche.
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1:42 - 1:45Und diese 200 werden in diesem Sommer zu 600,
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1:45 - 1:48und es gibt keinen Grund zur Annahme, dass sich das Tempo verlangsamen könnte.
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1:48 - 1:51Also hat sich der Preis einer Base, der Sequenzierung einer Base,
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1:51 - 1:54um 100 Millionen Mal reduziert.
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1:54 - 1:57Das ist dasselbe, wie wenn Sie Ihren Wagen 1998 volltanken
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1:57 - 1:59und dann bis 2011 warten:
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1:59 - 2:01Jetzt können Sie zweimal zum Jupiter hin- und zurückfahren.
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2:01 - 2:06(Lachen)
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2:06 - 2:08Weltbevölkerung,
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2:08 - 2:10PC-Platzierungen,
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2:10 - 2:13das Archiv der ganzen medizinischen Literatur,
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2:13 - 2:15Mooresches Gesetz,
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2:15 - 2:18die alte Weise vom Sequenzieren, und hier sind alle neuen Sachen.
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2:18 - 2:20Jungs, das ist eine logarithmische Skala;
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2:20 - 2:23Sie sehen typischerweise keine Linien, welche wie diese verlaufen.
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2:23 - 2:26Die weltweite Kapazität zur Sequenzierung menschlicher Genome
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2:26 - 2:29liegt dieses Jahr im Bereich von 50'000 bis 100'000 menschlicher Genome.
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2:29 - 2:32Und wir wissen dies aufgrund der Maschinen, die gekauft werden.
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2:32 - 2:35Es wird erwartet, dass sich diese Menge in absehbarer Zeit jedes Jahr
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2:35 - 2:37verdoppelt, verdreifacht oder sogar vervierfacht.
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2:37 - 2:39Es gibt übrigens ein Labor,
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2:39 - 2:42das 20 Prozent dieser Kapazität ausmacht.
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2:42 - 2:45Es heisst Beijing Genomics Institute.
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2:45 - 2:49Übrigens, die Chinesen gewinnen dieses Rennen zum neuen Mond klar.
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2:49 - 2:51Was bedeutet dies für die Medizin?
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2:51 - 2:53Nehmen wir eine 37-jährige Frau.
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2:53 - 2:57Sie hat Östrogen-Rezeptor-positiven Brustkrebs Stufe 2.
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2:57 - 3:00Sie wird operiert, mit Chemotherapie und Bestrahlung behandelt.
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3:00 - 3:02Sie geht nach Hause.
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3:02 - 3:05Zwei Jahre später kommt sie zurück mit Eierstockkrebs Stufe 3.
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3:05 - 3:08Leider wird sie wieder operiert und mit Chemotherapie behandelt.
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3:08 - 3:10Sie kommt drei Jahre später im Alter von 42 Jahren zurück,
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3:10 - 3:13sie hat wieder Eierstockkrebs, sie erhält eine weitere Chemotherapie.
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3:13 - 3:15Sechs Monate später
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3:15 - 3:18kommt sie zurück mit akuter myeloischer Leukämie.
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3:19 - 3:22Sie stirbt acht Tage später an Atemversagen.
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3:22 - 3:25Zunächst einmal erinnert die Art und Weise, wie diese Frau innerhalb von nur zehn Jahren behandelt wurde,
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3:25 - 3:28an Blutvergiessen.
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3:28 - 3:30Und Leute wie mein Kollege Rick Wilson
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3:30 - 3:33vom Genom-Institut der Universität von Washington,
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3:33 - 3:35haben beschlossen, diese Frau nach ihrem Tod zu untersuchen.
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3:35 - 3:38Und er sequenzierte, er entnahm Hautzellen, gesunde Haut
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3:38 - 3:40und krebsartiges Knochenmark,
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3:40 - 3:42und er sequenzierte die ganzen Genome von beidem
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3:42 - 3:45in wenigen Wochen – keine grosse Sache.
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3:45 - 3:47Und dann verglich er die beiden Genome mit einer Software,
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3:47 - 3:49und er fand unter anderem
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3:49 - 3:51eine Löschung, eine 2000-Basen-Löschung,
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3:51 - 3:53unter drei Milliarden Basen
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3:53 - 3:55in einem bestimmten Gen namens TP53.
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3:55 - 3:58Wenn man diese schädliche Mutation in diesem Gen hat,
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3:58 - 4:01dann erkrankt man in seinem Leben mit einer Wahrscheinlichkeit von 90 % an Krebs.
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4:01 - 4:03Leider hilft es dieser Frau nicht,
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4:03 - 4:06aber es hat schwerwiegende, tiefgreifende, wenn man so will,
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4:06 - 4:08Auswirkungen auf ihre Familie.
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4:08 - 4:10Wenn sie nämlich die gleiche Mutation haben,
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4:10 - 4:13diesen genetischen Test erhalten und ihn verstehen,
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4:13 - 4:16dann können sie sich regelmässig untersuchen lassen und Krebs früher erkennen
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4:16 - 4:18und unter Umständen deutlich länger leben.
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4:18 - 4:20Lassen Sie mich jetzt die Beery-Zwillinge vorstellen,
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4:20 - 4:22die im Alter von zwei Jahren mit Zerebralparese diagnostiziert wurden.
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4:22 - 4:24Ihre Mutter ist eine sehr mutige Frau,
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4:24 - 4:26die nicht glaubte, dass die Symptome nicht übereinstimmten
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4:26 - 4:28und durch einige heroische Anstrengungen und viel Internetrecherche
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4:28 - 4:31die medizinische Gemeinschaft davon überzeugen konnte,
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4:31 - 4:33dass sie tatsächlich etwas anderes hatten.
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4:33 - 4:36Sie hatten Dopa-responsive Dystonie.
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4:36 - 4:38Und so wurden ihnen L-Dopa verabreicht,
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4:38 - 4:40und ihre Symptome verbesserten sich,
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4:40 - 4:42aber sie waren nicht völlig asymptomatisch.
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4:42 - 4:44Signifikante Probleme blieben.
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4:44 - 4:46Der Herr auf diesem Bild ist ein Mann namens Joe Beery,
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4:46 - 4:48der das Glück hat, der CIO
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4:48 - 4:50eines Unternehmens namens Life Technologies zu sein.
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4:50 - 4:52Das ist eines von zwei Unternehmen,
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4:52 - 4:55die diese grossen Werkzeuge zur Genomsequenzierung herstellen.
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4:55 - 4:58Und so sequenzierte er die Genome seiner Kinder.
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4:58 - 5:01Und was sie fanden, war eine Reihe von Mutationen in einem Gen namens SPR,
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5:01 - 5:05das unter anderem verantwortlich ist für die Herstellung von Serotonin.
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5:05 - 5:08So verabreichten sie diesen Kindern neben L-Dopa einen Serotonin-Vorläuferstoff,
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5:08 - 5:10und sie sind jetzt praktisch normal.
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5:10 - 5:13Jungs, dies wäre ohne die ganze Genomsequenzierung nie geschehen.
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5:13 - 5:15Zu dieser Zeit – dies war vor ein paar Jahren – kostete das 100'000 Dollar.
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5:15 - 5:17Heute sind es 10'000 Dollar. Nächstes Jahr sind es 1000 Dollar.
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5:17 - 5:19Etwa ein Jahr danach sind es 100 Dollar.
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5:19 - 5:21So schnell verändert sich das.
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5:21 - 5:23Das ist der kleine Nick.
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5:23 - 5:26Er mag Batman und Wasserpistolen.
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5:26 - 5:29Und es stellt sich heraus, dass Nick ins Kinderspital geht,
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5:29 - 5:31mit diesem aufgeblähten Bauch wie der eines Hungersnotopfers.
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5:31 - 5:33Und es ist nicht so, als würde er nicht essen.
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5:33 - 5:35Aber wenn er isst, öffnet sich sein Darm im Grunde genommen
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5:35 - 5:37und Stuhl gelangt in seinen Bauch.
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5:37 - 5:39So, hundert Operationen später,
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5:39 - 5:42schaut er zu seiner Mutter und sagt: "Mama,
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5:42 - 5:45bitte bete für mich. Ich habe so starke Schmerzen."
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5:45 - 5:48Zufälligerweise hat sein Kinderarzt Erfahrung mit klinischer Genetik,
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5:48 - 5:50und obwohl er nicht weiss, was los ist,
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5:50 - 5:52sagt er: "Lassen Sie uns die Genome dieses Kindes sequenzieren."
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5:52 - 5:54Und was sie finden, ist ein Single-Point-Mutation
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5:54 - 5:57in einem Gen, das für die Kontrolle des programmierten Zelltodes verantwortlich ist.
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5:57 - 6:00Die Theorie ist, dass er eine immunologische Reaktion
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6:00 - 6:03auf die Nahrung im Wesentlichen hat,
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6:03 - 6:06und das ist eine natürliche Reaktion, die einen programmierten Zelltod verursacht.
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6:06 - 6:08Doch das Gen, das das regelt, ist beschädigt.
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6:08 - 6:10Und so weist das, natürlich unter anderem,
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6:10 - 6:13auf eine Knochenmarktransplantation hin, die er durchführt.
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6:13 - 6:15Und nach neun Monaten strapaziöser Erholung
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6:15 - 6:17isst er jetzt ein Steak mit bester Sauce.
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6:17 - 6:19(Lachen)
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6:19 - 6:21Die Chance, das Genom
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6:21 - 6:23als unversale Diagnose zu verwenden,
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6:23 - 6:25liegt heute in unseren Händen.
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6:25 - 6:27Heute ist sie hier.
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6:27 - 6:29Und was das für uns alle bedeutet
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6:29 - 6:32ist, dass alle in diesem Raum 5, 10 oder 20 Jahre länger leben könnten,
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6:32 - 6:34nur wegen dieser einen Sache.
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6:34 - 6:36Dies sind grandiose Aussichten,
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6:36 - 6:39es sei denn, Sie bedenken die durch Menschen verursachte Umweltverschmutzung
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6:39 - 6:41und unsere Fähigkeit, die Nahrungsproduktion aufrechtzuerhalten.
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6:41 - 6:43So stellt es sich heraus,
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6:43 - 6:45dass die genau gleiche Technologie
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6:45 - 6:47auch gebraucht wird, um neue
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6:47 - 6:50Mais-, Soja- und andere Nutzpflanzenarten anzubauen,
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6:50 - 6:52die sehr resistent gegen Dürre, Hochwasser,
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6:52 - 6:54Schädlinge und Pestizide sind.
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6:54 - 6:57Sehen Sie, solange die Erdbevölkerung weiter wächst,
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6:57 - 7:00müssen wir weiterhin genetisch veränderte Lebensmittel anbauen und essen,
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7:00 - 7:03und das ist der einzige Standpunkt, den ich heute einnehme.
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7:03 - 7:05Es sei denn, es gäbe jemanden im Publikum,
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7:05 - 7:07der freiwillig aufhören möchte zu essen.
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7:07 - 7:09Keiner, nicht einer.
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7:09 - 7:11Dies ist eine Schreibmaschine,
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7:11 - 7:14ein unverzichtbares Gerät für jeden Arbeitsplatz während Jahrzehnten.
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7:14 - 7:18Und in der Tat wurde die Schreibmaschine im Wesentlichen durch diese Sache ausgelöscht.
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7:18 - 7:21Und die allgemeinere Version von Textverarbeitung kam auf.
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7:21 - 7:24Aber letztendlich war es ein Verschwinden neben einem Verschwinden.
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7:24 - 7:26Es waren Bob Metcalfes Erfindung des Ethernet
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7:26 - 7:28und die Verbindung all dieser Computer,
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7:28 - 7:30die alles fundamental veränderten.
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7:30 - 7:33Und plötzlich hatten wir Netscape, und wir hatten Yahoo,
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7:33 - 7:36und wir hatten, tatsächlich, die ganze Dotcom-Blase.
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7:36 - 7:39(Lachen)
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7:39 - 7:41Keine Sorge,
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7:41 - 7:43die Situation wurde bald von iPod, Facebook
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7:43 - 7:45und, tatsächlich, verärgerten Vögeln gerettet.
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7:45 - 7:47(Lachen)
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7:47 - 7:50Schauen Sie, hier sind wir heute.
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7:50 - 7:52Dies ist die genomische Revolution heute. Dies ist, wo wir sind.
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7:52 - 7:54Was ich Ihnen zu bedenken geben möchte, ist:
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7:54 - 7:56Was bedeutet es,
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7:56 - 7:59wenn diese Punkte nicht die einzelnen Basen von Ihrem Genom darstellen,
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7:59 - 8:02sondern mit Genomen auf der ganzen Welt verbunden sind?
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8:02 - 8:04Erst vor kurzem musste ich eine Lebensversicherung abschliessen.
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8:04 - 8:06Und ich musste zwischen folgenden Antworten wählen:
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8:06 - 8:09A. Ich hatte nie einen genetischen Test, B. Ich hatte einen, und jetzt kommts:
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8:09 - 8:11C. Ich hatte einen, und ich verrate es nicht.
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8:11 - 8:13Zum Glück konnte ich die Antwort A ankreuzen,
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8:13 - 8:16und ich bin ehrlich, falls mein Versicherungsvertreter zuhört.
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8:16 - 8:19Aber was wäre passiert, wenn ich C gesagt hätte?
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8:19 - 8:21Verbraucheranwendungen für die Genomik werden florieren.
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8:21 - 8:23Wollen Sie sehen, ob Sie genetisch kompatibel
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8:23 - 8:25mit Ihrer Freundin sind? Sicher.
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8:25 - 8:28DNA-Sequenzierung auf Ihrem iPhone? Es gibt eine App dafür.
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8:28 - 8:30(Lachen)
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8:30 - 8:33Personalisierte genomische Massage gefällig?
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8:33 - 8:35Es gibt bereits heute ein Labor,
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8:35 - 8:37das auf das Allel 334 des AVPR1-Gens prüft,
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8:37 - 8:39das sogenannte Betrüger-Gen.
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8:39 - 8:43Alle, die heute mit ihrer besseren Hälfte hier sind,
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8:43 - 8:45wenden sich einfach zu ihr hin und entnehmen eine Speichelprobe,
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8:45 - 8:47senden diese an ein Labor, und Sie haben Gewissheit.
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8:47 - 8:49(Lachen)
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8:49 - 8:51Wollen Sie wirklich jemandem zum Präsidenten wählen,
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8:51 - 8:53dessen Genome auf Kardiomyopathie hindeuten?
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8:53 - 8:55Stellen Sie sich vor, im Jahr 2016
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8:55 - 8:56veröffentlicht die führende Kandidatin
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8:56 - 8:58nicht nur ihre vier Jahre zurückliegenden Steuereinnahmen,
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8:58 - 9:00sondern auch ihr persönliches Genom.
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9:00 - 9:02Und es schaut wirklich gut aus.
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9:02 - 9:04Und dann fordert sie alle Konkurrenten auf, dasselbe zu tun.
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9:04 - 9:06Glauben Sie, dass das nicht passieren wird?
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9:06 - 9:08Glauben Sie, es hätte John McCain geholfen?
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9:08 - 9:10(Lachen)
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9:10 - 9:12Wie viele Leute im Publikum
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9:12 - 9:14haben den Nachnamen Resnick wie ich? Heben Sie Ihre Hand.
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9:14 - 9:16Irgendjemand? Niemand.
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9:16 - 9:18In der Regel gibt es einen oder zwei.
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9:18 - 9:20Der Vater meines Vaters war einer von zehn Resnick-Brüdern.
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9:20 - 9:22Sie alle hassten einander.
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9:22 - 9:24Und sie alle zogen an unterschiedliche Orte auf der Welt.
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9:24 - 9:26So ist es wahrscheinlich,
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9:26 - 9:29dass ich mit jedem Resnick verwandt bin, den ich treffe, aber ich weiss es nicht.
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9:29 - 9:32Aber stellen Sie sich vor, mein Genom wäre deidentifiziert, es wäre in einer Software
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9:32 - 9:34und ein Genom meiner Cousine dritten Grades wäre auch dort,
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9:34 - 9:36und es gäbe eine Software, die die beiden vergleichen könnte
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9:36 - 9:38und diese Assoziationen machen würde.
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9:38 - 9:41Nicht schwer vorstellbar. Mein Unternehmen verfügt über eine Software, die dies genau jetzt macht.
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9:41 - 9:43Und nun stellen Sie sich noch etwas vor:
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9:43 - 9:46dass diese Software fähig ist, beide Parteien nach gegenseitigem Einverständnis zu fragen:
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9:46 - 9:48"Wären Sie bereit, Ihre Cousine dritten Grades zu treffen?"
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9:48 - 9:50Und wenn wir beide Ja sagen,
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9:50 - 9:52voilà – willkommen zum chromosomalen LinkedIn.
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9:52 - 9:56(Lachen)
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9:56 - 9:58Nun, dies ist wahrscheinlich eine gute Sache, nicht wahr?
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9:58 - 10:00Sie haben grössere Familienfeiern und so weiter.
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10:00 - 10:02Aber vielleicht ist es auch eine schlechte Sache.
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10:02 - 10:04Wie viele Väter gibt es im Saal? Heben Sie Ihre Hand.
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10:04 - 10:07Okay, also Experten glauben, dass ein bis drei Prozent von Ihnen
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10:07 - 10:09nicht wirklich der Vater Ihres Kinds sind.
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10:09 - 10:11(Lachen)
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10:11 - 10:13Schauen Sie –
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10:13 - 10:17(Lachen)
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10:17 - 10:20Diese Genome, diese 23 Chromosomen,
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10:20 - 10:23sie repräsentieren in keiner Art und Weise die Qualität unserer Beziehungen
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10:23 - 10:25oder den Charakter unserer Gesellschaft – zumindest noch nicht.
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10:25 - 10:27Und wie jede neue Technologie
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10:27 - 10:29liegt es wirklich in den Händen der Menschen,
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10:29 - 10:32ob es für die Verbesserung der Menschheit genutzt wird oder nicht.
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10:32 - 10:35Und so bitte ich Sie alle, aufzuwachen und mitzumachen
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10:35 - 10:38und die genomische Revolution zu beeinflussen, die um Sie herum geschieht.
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10:38 - 10:40Danke.
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10:40 - 10:42(Applaus)
- Title:
- Richard Resnick: Willkommen zur Genomrevolution
- Speaker:
- Richard Resnick
- Description:
-
In diesem zugänglichen Vortrag von TEDxBoston zeigt Richard Resnick, wie günstige und schnelle Genomsequenzierung das Gesundheitswesen (sowie das Versicherungswesen und die Politik) revolutioniert.
- Video Language:
- English
- Team:
- closed TED
- Project:
- TEDTalks
- Duration:
- 10:42