Ричардс Ресник: Добре дошли в геномната революция
-
0:00 - 0:02Дами и господа,
-
0:02 - 0:05представям ви човешкия геном.
-
0:05 - 0:08(Аплодисменти)
-
0:08 - 0:10Хромозома едно, горе в ляво,
-
0:10 - 0:12Долу в дясно са половите хромозоми.
-
0:12 - 0:14Жените имат две от големите Х хромозоми;
-
0:14 - 0:16мъжете имат една Х
-
0:16 - 0:18и разбира се, една малка Y.
-
0:18 - 0:22Съжалявам момчета, но само това дребно нещо ви прави различни.
-
0:22 - 0:25И ако увеличим генома,
-
0:25 - 0:28разбира се ще видим, структурата на двойната спирала
-
0:28 - 0:30живота е кодиран с тези четири биохимични букви,
-
0:30 - 0:32т.нар. бази:
-
0:32 - 0:34А, Ц, Г и Т.
-
0:34 - 0:36Колко такива има в човешкия геном? Три милиарда.
-
0:36 - 0:38Това много ли е?
-
0:38 - 0:40Ами... всеки може да размахва големи числа.
-
0:40 - 0:42Но всъщност, ако поставим една база
-
0:42 - 0:45във всеки пиксел от този екран с разделителна способност 1280 на 800,
-
0:45 - 0:48ще са ни необходими 3000 екрана за да поберем генома.
-
0:48 - 0:50Така че, всъщност, наистина е доста голям.
-
0:50 - 0:52И най-вероятно заради размера,
-
0:52 - 0:55група хора -- между другото, всички със Y хромозоми --
-
0:55 - 0:57решиха че искат да го секвенират (определят структурата).
-
0:57 - 0:59(Смях)
-
0:59 - 1:02И така, 15 години и 4 милиарда долара по-късно,
-
1:02 - 1:04генома бе секвениран и публикуван.
-
1:04 - 1:07През 2003 година, публикуваха последната версия и продължиха да работят по нея.
-
1:07 - 1:09Всичко това беше направено на машина като тази.
-
1:09 - 1:11Струва около долар за всяка база
-
1:11 - 1:13и е много бавно.
-
1:13 - 1:15Е приятели, аз съм тук да ви кажа,
-
1:15 - 1:17че света напълно се е променил,
-
1:17 - 1:19а никой от вас не знае за това.
-
1:19 - 1:21Днес ние вземаме един геном,
-
1:21 - 1:23правим около 50 копия,
-
1:23 - 1:26разделяме ги на части по около 50 бази
-
1:26 - 1:28и паралелно ги секвенираме.
-
1:28 - 1:30После обработваме данните
-
1:30 - 1:32и получаваме цялата картинка.
-
1:32 - 1:35Само за да придобиете представа:
-
1:35 - 1:37проекта за човешкия геном: 3 гигабази.
-
1:37 - 1:39Едно пускане на тези машини:
-
1:39 - 1:42200 гигабази за седмица.
-
1:42 - 1:45И това 200 ще се превърне във 600 това лято,
-
1:45 - 1:48като няма признаци темпото да се забави.
-
1:48 - 1:51Цената за секвенирането на една база
-
1:51 - 1:54падна около 100 милиона пъти.
-
1:54 - 1:57Това е все едно да заредите колата си с бензин през 1998,
-
1:57 - 1:59да изчакате до 2011,
-
1:59 - 2:01и сега да карате до Юпитер и обратно два пъти.
-
2:01 - 2:06(Смях)
-
2:06 - 2:08Световното население,
-
2:08 - 2:10броя на персоналните компютри,
-
2:10 - 2:13цялата медицинска литература,
-
2:13 - 2:15Закона на Мур,
-
2:15 - 2:18стария начин на секвениране, и тук е новия метод.
-
2:18 - 2:20Хора, това е логаритмична зависимост;
-
2:20 - 2:23обикновено графиките не нарастват така.
-
2:23 - 2:26Световния капацитет за секвениране на геноми
-
2:26 - 2:29е около 50 000 -- 100 000 генома годишно.
-
2:29 - 2:32Това е на база на броя на машините, които се инсталират
-
2:32 - 2:35Този капацитет ще се удвоява, утроява или учетворява,
-
2:35 - 2:37всяка година във видимото бъдеще.
-
2:37 - 2:39Всъщност, има една конкретна лаборатория,
-
2:39 - 2:42която представлява 20 процента от този капацитет.
-
2:42 - 2:45Това е Пекинския Геномен Институт.
-
2:45 - 2:49Между другото, китайците печелят без конкуренция надпреварата до новата Луна.
-
2:49 - 2:51Какво означава това за медицината?
-
2:51 - 2:53Да вземем жена на 37 години.
-
2:53 - 2:57Диагностицирана е с втора степен естроген приемащ рак на гърдата.
-
2:57 - 3:00Лекуват я чрез хириругия, химиотерапия и радиация.
-
3:00 - 3:02Пускат я да се прибере.
-
3:02 - 3:05Две години по-късно, тя се връща със трета степен рак на яйчниците.
-
3:05 - 3:08За нещастие, отново я лекуват със хирургия и химиотерапия.
-
3:08 - 3:10Връща се след 3 години, вече на 42,
-
3:10 - 3:13отново със рак на яйчниците -- още химиотерапия.
-
3:13 - 3:15Шест месеца по-късно,
-
3:15 - 3:18тя се връща с остра миелоидна левкемия.
-
3:19 - 3:22Получава дихателна недостатъчност и умира след осем дни.
-
3:22 - 3:25Първо, начина по който е лекувана тази жена след по-малко от 10 години,
-
3:25 - 3:28ще изглежда като кръвопускане.
-
3:28 - 3:30И това е благодарение на хора като моя колега, Рик Уилсън,
-
3:30 - 3:33от Геномния Институт на Вашингтонския Университет,
-
3:33 - 3:35който решил да прегледа аутопсията на жената.
-
3:35 - 3:38Той секвенирал здрави клетки от кожата
-
3:38 - 3:40и костен мозък заразен с рак,
-
3:40 - 3:42и секвенирал и двете проби,
-
3:42 - 3:45за няколко седмици -- нищо работа.
-
3:45 - 3:47След това с помощта на софтуер сравнил двата генома,
-
3:47 - 3:49и открил, сред куп други неща,
-
3:49 - 3:51едно заличаване на 2000 бази,
-
3:51 - 3:53сред другите три милиарда бази
-
3:53 - 3:55на един специален ген -- ТР53.
-
3:55 - 3:58Ако имате такава вредна мутация в този ген
-
3:58 - 4:01сте 90 процента по-склонни да развиете рак.
-
4:01 - 4:03За нещастие, това не помогнало на тази жена,
-
4:03 - 4:06но има големи, дори бих казал огромни
-
4:06 - 4:08последствия за нейното семейство.
-
4:08 - 4:10Имам предвид, ако имат същата мутация
-
4:10 - 4:13и си направят този генетичен тест и го знаят,
-
4:13 - 4:16тогава те могат да се преглеждат по-често и да диагностицират рака по-рано
-
4:16 - 4:18и по този начин да живеят доста по-дълго.
-
4:18 - 4:20Нека ви запозная с близнаците от семейство Биъри,
-
4:20 - 4:22диагностицирани с церебрална парализа, когато са били на 2 години.
-
4:22 - 4:24Тяхната майка е една много смела жена,
-
4:24 - 4:26която забелязала, че симптомите не пасват
-
4:26 - 4:28и чрез геройски усилия, и много търсене в Интернет,
-
4:28 - 4:31успяла да убеди медицинската общност,
-
4:31 - 4:33че всъщност децата й са болни от друго.
-
4:33 - 4:36Те всъщност имали допа-отзвичива дистония.
-
4:36 - 4:38Предписали им Л-допа
-
4:38 - 4:40и симптомите им затихнали,
-
4:40 - 4:42но те били напълно асимптоматични.
-
4:42 - 4:44Много от тежките симптоми останали.
-
4:44 - 4:46Господинът на тази снимка -- Джо Биъри,
-
4:46 - 4:48имал късмета да е ръководител на отдела за иновации
-
4:48 - 4:50в една компания, наречена Life Technologies.
-
4:50 - 4:52Те са една от двете компании,
-
4:52 - 4:55които правят уреди за цялостно геномно секвениране.
-
4:55 - 4:58И той решил да изследва децата си.
-
4:58 - 5:01И те открили серия мутации в гена SPR,
-
5:01 - 5:05който освен всичко останало е отговорен и за производството на серотонин.
-
5:05 - 5:08Така освен Л-допа, те дали на децата и медикаменти за производство на серотонин,
-
5:08 - 5:10и в момента те са практически нормални.
-
5:10 - 5:13Това никога нямаше да се случи без цялостно геномно секвениране.
-
5:13 - 5:15И по онова време, преди няколко години, това струваше 100 000 долара.
-
5:15 - 5:17Днес струва 10 000, догодина -- 1000.
-
5:17 - 5:19По-следващата 100 долара, може би и по-рано.
-
5:19 - 5:21Нещата се развиват с такива темпове.
-
5:21 - 5:23Това е малкия Ник --
-
5:23 - 5:26той обича Батман и водни пистолетчета.
-
5:26 - 5:29Един ден Ник се появява в педиатрията
-
5:29 - 5:31с издут корем, като на жертва на глад.
-
5:31 - 5:33И той се храни нормално,
-
5:33 - 5:35но когато се храни, неговите черва се отварят
-
5:35 - 5:37и фекалии се изливат в корема му.
-
5:37 - 5:39И след стотина операции,
-
5:39 - 5:42той се обръща към майка си и казва: "Мамо,
-
5:42 - 5:45моля те моли се за мен. Толкова много ме боли."
-
5:45 - 5:48Неговия педиатър случайно има познания по клинична генетика,
-
5:48 - 5:50но няма никаква представа какво се случва,
-
5:50 - 5:52и предлага: "Хайде да секвенираме генома на това дете."
-
5:52 - 5:54И те откриват една единствена мутация,
-
5:54 - 5:57в един ген, отговарящ за контролираната смърт на клетките.
-
5:57 - 6:00На теория, момчето получава имунна реакция,
-
6:00 - 6:03практически към храната,
-
6:03 - 6:06и тази реакция причинява програмираната смърт на клетките.
-
6:06 - 6:08Но гена, който регулира този процес е повреден.
-
6:08 - 6:10И това изисква, освен ред други неща,
-
6:10 - 6:13трансплантация на костен мозък, която те предприемат.
-
6:13 - 6:15И след девет месеца диета и възстановяване,
-
6:15 - 6:17детето сега яде стек със сос.
-
6:17 - 6:19(Смях)
-
6:19 - 6:21Възможността да използваме генома
-
6:21 - 6:23за универсална диагностика
-
6:23 - 6:25стои пред нас днес.
-
6:25 - 6:27Това е реалността днес.
-
6:27 - 6:29Това означава,
-
6:29 - 6:32че всеки един в тази стая може да живее 5, 10, 20 години повече,
-
6:32 - 6:34само заради тази възможност.
-
6:34 - 6:36Което звучи фантастично,
-
6:36 - 6:39ако не вземате предвид влиянието на човечеството върху планетата
-
6:39 - 6:41и нашата способност да поддържаме производството на храна.
-
6:41 - 6:43Оказва се,
-
6:43 - 6:45че същата технология
-
6:45 - 6:47се използва за разработването на нови видове
-
6:47 - 6:50царевица, жито, соя и други растения,
-
6:50 - 6:52които са устойчиви на суша, наводнения,
-
6:52 - 6:54вредители и пестициди.
-
6:54 - 6:57Вижте, докато продължаваме да увеличаваме населението,
-
6:57 - 7:00ще трябва да продължаваме да ядем генетически модифицирани храни,
-
7:00 - 7:03и това е мнението ми по този въпрос днес.
-
7:03 - 7:05Освен ако някой от публиката
-
7:05 - 7:07не иска да спре да се храни?
-
7:07 - 7:09Никой, нито един.
-
7:09 - 7:11Това е пишеща машина,
-
7:11 - 7:14която е била неизменно на всяко бюро за десетилетия.
-
7:14 - 7:18И тя е била изместена от това.
-
7:18 - 7:21И след това по-добри версии на машини за обработка на текст.
-
7:21 - 7:24Но, в края на краищата, това е революция след революция.
-
7:24 - 7:26Боб Меткалф, който изобретил етернет мрежата
-
7:26 - 7:28и свързал всички компютри заедно,
-
7:28 - 7:30е човека който промени всичко из основи.
-
7:30 - 7:33И изведнъж получихме Netscape и Yahoo
-
7:33 - 7:36както и целия дот ком балон.
-
7:36 - 7:39(Смях)
-
7:39 - 7:41Няма място за паника,
-
7:41 - 7:43на помощ веднага дойдоха iPod, Facebook
-
7:43 - 7:45и играта "Сърдити пилета."
-
7:45 - 7:47(Смях)
-
7:47 - 7:50Вижте, ние се намираме тук днес.
-
7:50 - 7:52Това е геномната революция. Ние сме тук.
-
7:52 - 7:54Искам да се замислите:
-
7:54 - 7:56Какво ще се случи,
-
7:56 - 7:59когато тези точки не са отделните бази на вашия геном,
-
7:59 - 8:02а свързаните геноми на цялата планета?
-
8:02 - 8:04Наскоро си направих застраховка "живот".
-
8:04 - 8:06И там имаше въпрос:
-
8:06 - 8:09А. Никога не съм си правил генетичен тест. Б. Правил съм си, ето резултатите...
-
8:09 - 8:11и В. Правил съм си, но няма да ви дам резултатите.
-
8:11 - 8:13За щастие, отговорих А,
-
8:13 - 8:16и го заявявам, в случай че застрахователния ми агент слуша.
-
8:16 - 8:19Но какво щеше да се случи ако бях отговорил с В?
-
8:19 - 8:21Потребителските приложения за геномика ще процъфтят.
-
8:21 - 8:23Искате ли да разберете дали сте геномно съвместими
-
8:23 - 8:25с вашата приятелка? Със сигурност.
-
8:25 - 8:28ДНК секвениране на вашия iPhone? Имаме програма за това.
-
8:28 - 8:30(Смях)
-
8:30 - 8:33Индивидуален геномен масаж за някой?
-
8:33 - 8:35Вече съществува лаборатория,
-
8:35 - 8:37която прави изследвания за алел 334 от гена AVPR1,
-
8:37 - 8:39по-известен като гена на изневярата.
-
8:39 - 8:43Така че всеки, който е тук с половинката си,
-
8:43 - 8:45обърнете се към тях и вземете малка проба от устата,
-
8:45 - 8:47изпратете я в лабораторията и ще знаете със сигурност.
-
8:47 - 8:49(Смях)
-
8:49 - 8:51Искате ли да изберете президент,
-
8:51 - 8:53чийто геном показва, че ще страда от кардиомиопатия?
-
8:53 - 8:55Представете си, 2016 година е
-
8:55 - 8:56и президентския кандидат оповестява
-
8:56 - 8:58не само данъчните си извлечения,
-
8:58 - 9:00но и личния геном.
-
9:00 - 9:02И той изглежда много добре.
-
9:02 - 9:04И после тя предизвиква и конкурентите си да направят същото.
-
9:04 - 9:06Мислите ли, че няма да се случи?
-
9:06 - 9:08А дали щеше да помогне на Джон МакКейн?
-
9:08 - 9:10(Смях)
-
9:10 - 9:12Колко души в публиката
-
9:12 - 9:14имат фамилия Ресник като моята? Вдигнете ръце.
-
9:14 - 9:16Някой? Никой.
-
9:16 - 9:18Обикновено има един-двама.
-
9:18 - 9:20Моят дядо е един от 10-тината братя Ресник.
-
9:20 - 9:22Те се мразели един друг.
-
9:22 - 9:24И се пръснали по всички краищата на планетата.
-
9:24 - 9:26Така че най-вероятно
-
9:26 - 9:29съм роднина на всеки Ресник, когото срещна, но не го знам със сигурност.
-
9:29 - 9:32Представете си, че генома ми беше секвентиран и вкаран в програма,
-
9:32 - 9:34и генома на мой трети братовчед също е там,
-
9:34 - 9:36и софтуера може да ги сравни
-
9:36 - 9:38и да направи асоциацията.
-
9:38 - 9:41Не е трудно. Моята компания има софтуер, който може да го направи веднага.
-
9:41 - 9:43Сега си представете следното,
-
9:43 - 9:46че софтуера може да вземе съгласие от двете страни:
-
9:46 - 9:48"Бихте ли искали да се запознаете с третия си братовчед?"
-
9:48 - 9:50И ако и двамата се съгласим,
-
9:50 - 9:52готово! Добре дошли в "хромозомно свързани".
-
9:52 - 9:56(Смях)
-
9:56 - 9:58Най-вероятно това е хубаво, нали?
-
9:58 - 10:00По-големи семейни срещи и така нататък.
-
10:00 - 10:02Но може и да е лошо.
-
10:02 - 10:04Колко бащи има в публиката? Вдигнете ръце.
-
10:04 - 10:07Добре, експертите твърдят, че 1 до 3 процента от вас
-
10:07 - 10:09не са бащи на децата си.
-
10:09 - 10:11(Смях)
-
10:11 - 10:13Вижте ...
-
10:13 - 10:17(Смях)
-
10:17 - 10:20Тези геноми, тези 23 хромозоми,
-
10:20 - 10:23по никакъв начин не определят качествата на нашите взаимоотношения,
-
10:23 - 10:25или същността на нашите общества, поне все още не.
-
10:25 - 10:27И като всяка нова технология,
-
10:27 - 10:29зависи от нас
-
10:29 - 10:32да я използваме за подобряване на човечеството, или обратно.
-
10:32 - 10:35Така че ви приканвам да се събудите и да се включите
-
10:35 - 10:38в геномната революция, която е навсякъде около вас.
-
10:38 - 10:40Благодаря ви.
-
10:40 - 10:42(Аплодисменти)
- Title:
- Ричардс Ресник: Добре дошли в геномната революция
- Speaker:
- Richard Resnick
- Description:
-
В тази презентация от TEDx Бостън, Ричард Ресник обяснява как бързото и евтино секвениране на човешкия геном ще преобърне здравеопазването (както и застраховането и политиката).
- Video Language:
- English
- Team:
- closed TED
- Project:
- TEDTalks
- Duration:
- 10:42