YouTube

Got a YouTube account?

New: enable viewer-created translations and captions on your YouTube channel!

Russian subtitles

← Джинни Фуз: беседа об ахондроплазии

Get Embed Code
3 Languages

Showing Revision 5 created 10/09/2015 by Tatiana Nikitina.

  1. - К счастью, я выросла в достаточно
    образованном сообществе. Знаете,

  2. в 30 минутах от МИТ, Гарварда,
    Лиги Плюща в Бостоне.
  3. И я думаю, это многое говорит о детях
  4. и их ценностях, не о системе ценностей,
    но об их манерах и тому подобном.
  5. - Конечно.
  6. - Так что я не помню, чтобы
  7. меня сильно дразнили. Уверена, что
    дразнили, и не знаю, скольким таким случаям
  8. я как бы предпочла не придать значение
    и забыть о них.
  9. - Угу.
  10. - Но у меня больше проблем
  11. как раз сейчас, когда я нахожусь в городе,
  12. где окружающие меня люди
    не обладают такими же
  13. манерами и не столь образованы, и
    подвержены другому влиянию.
  14. - Да-да.
  15. - И мне приходится противостоять этому
    чаще,
  16. чем когда я росла в пригороде Бостона.
  17. - Чтобы реализовать идею просвещения
    людей, я попрошу Вас
  18. рассказать об этом медицинском
    состоянии - карликовости: что это,
  19. что известно о причине
  20. низкого роста, в частности,
    в Вашем случае,
  21. чем это было вызвано?
    - Ну, не забывайте, что существует более 200
  22. различных типов карликовости, и
    ахондроплазия - самый распространенный.
  23. Если вы встретите еще одного
    низкорослого человека,
  24. скорее всего, у него будет ахондроплазия.
    Так что я могу рассказать
  25. только об ахондроплазии. Ее вызывает
    доминантный ген. Также
  26. имеется мутация. Это означает, что у
    человека ахондроплазия
  27. может быть вызвана двумя причинами.
    Либо она есть
  28. у его родителей, и он ее унаследовал,
    как в случае
  29. моих детей. Либо же произошла
    генетическая мутация,
  30. причины которой совершенно непонятны,
  31. как это было у меня. Я единственный
  32. низкорослый член семьи. Рост моего
    младшего брата
  33. 190,5 см, и мои родители... мой дед был
    специалистом по
  34. генеалогии. Так что он немало времени
    посвятил
  35. изучению этого вопроса. И я
  36. единственный карлик в моей семье. Но потом
  37. я встретила своего мужа, у которого тоже
    была ахондроплазия,
  38. мы поженились, и у нас трое детей.
    Двоих из них родила я, а
  39. за третьей я летала в Москву,
  40. чтобы удочерить из детского дома.
    У нее тоже ахондроплазия,
  41. но очевидно, что не от меня или моего мужа.
    Нам известно мало, только то, что
  42. у нее тоже произошла мутация, ее
  43. родители были среднего роста.
    И мне кажется, в России
  44. намного сложнее быть низкорослым. Двоих
  45. детей я родила сама - в августе 1992 года
    и в ноябре
  46. 1997 года. Ген был открыт в 1994 или
    1995 году. Это значит,
  47. что мои беременности были очень разными.
    В 1992 году единственной
  48. возможной диагностикой было ультразвуковое
    исследование и, опять-таки,
  49. они смотрели бедренную кость плода и
    не могли ее измерить точно
  50. вплоть до 24 недели беременности. Так что
    тогда мне сказали, и меня
  51. действительно осматривал джентльмен,
  52. который был составителем росто-весовых
    кривых для плода в Калифорнийском
  53. университете (Сан-Франциско),
    и именно он изучал
  54. результаты моего ультразвукового
    обследования.
  55. - Да-да.
  56. - И он сказал: "Джинни, это самый худший
    случай". Он сказал, что
  57. бедро в 7-ом процентиле. А
  58. обычно, если у нас гетерозигота,
  59. - Да-да.
  60. - то есть, эмбрион, плод, получил
  61. ген от одного из вас, то у этого плода
  62. будет более чем 10-й процентиль.
    Что-нибудь вроде
  63. от 10-го до 20-го или 30-го.
  64. - Да-да.
  65. - А у тебя 7-ой, что заставляет нас
    беспокоиться о том,
  66. что, возможно, ты вынашиваешь гомозиготного
    ребенка.
  67. А гомозигота, это означает,
  68. проще говоря, что у него два доминантных
    гена
  69. ахондроплазии, и считается, что это
    смертельно.
  70. Дети рождаются и живут не более недели.
    Обычно - скорее несколько часов,
  71. если их жизнь не поддерживать. Так что
    это был действительно
  72. трудный выбор. Но мы не отказались
    от ребенка и
  73. поступили так, как считали правильным,
    и у нас родился Алекс,
  74. который до сих пор с нами, ему
  75. 20 лет. Так что он, должно быть,
    гетерозиготен,
  76. хотя у него много проблем со здоровьем.
  77. - Да.
  78. - Далее, через 5 лет, и между тем я,
    кстати, слетала
  79. в Москву, чтобы удочерить второго
    ребенка.
  80. - Да.
  81. - И вот я опять забеременела ребенком,
    которому сейчас 15 лет,
  82. и мне сделали амниоцентез на 10-й неделе.
  83. И примерно через неделю мне позвонил
  84. генетик-консультант из Университета Бейли
    в Техасе и сообщил,
  85. что у меня гетерозиготный ребенок,
    с точностью 100%. Так что можете
  86. представить, насколько разным был стресс
    во время этих двух беременностей.
  87. - Несомненно.
  88. - Я знала, каковы были мои шансы, когда
  89. мне было 10 и я нянчила детей
    и занала, что
  90. хочу иметь детей и быть учительницей.
  91. Повлияло ли это на мой выбор
    спутника жизни?
  92. Говорила ли я себе, что лучше бы мне
    не встретить,
  93. не влюбиться в мужчину с
  94. ахондроплазией, потому что у нас шанс 25%
    на то, что ребенок будет
  95. гомозиготен? Вовсе нет. Переживаю ли я
  96. за своих сыновей, которые скорее всего,
    просто по причине
  97. размеров, свяжут свою судьбу с женщинами с
    ахондроплазией,
  98. и это весьма вероятно? Переживаю ли
    я за них, даже еще до того
  99. как они начнут ходить на свидания?
  100. - Конечно, я переживаю за них.