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← Ginny Foos: More About Achondroplasia

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Subtitles translated from English Showing Revision 1 created 01/25/2014 by Fernando Wang.

  1. Afortunadamente, crecí en un círculo social muy educado. Ya sabes,

  2. a 30 minutos del MIT, Harvard, todos los de la Liga IVY en Boston.
  3. y pienso que, eso habla mucho
  4. de sus hijos y de sus valores, no de un sistema de valores, sino de su maneras y eso.
  5. Seguro.
  6. No recuerdo
  7. mucho ser molestada. Estoy segura que lo fui y las veces
  8. que tuve que enterrar eso y olvidarlo.
  9. Uh-huh.
  10. pero, yo...tengo ocasiones aún más dificiles
  11. en hoy en día cuando me encuentro en el ambiente de una ciudad interior.
  12. donde mi...la gente de mi alrededor no tienen la misma
  13. etiqueta y no tienen la misma educación, la misma exposición.
  14. Mm-hm...
  15. Allí es donde más lucho, más
  16. que donde crecí, a las afueras de Boston.
  17. Bueno para entender un poco más sobre ese correcta pensamiento e idea, quiero que
  18. nos digas...ya sabes...el enanismo como condición médica, qué es,
  19. lo que sabes sobre la causa de
  20. la pequeña estatura y en particular, en tu caso,
  21. Cuál es la causa de esta? Bueno, acuérdate que hay sobre unos 200
  22. tipos de enanismos diferentes, siendo la acondroplasia la más común. Entonces,
  23. si tú conocieras a otra persona pequeña en tu vida
  24. probablemente tendría acondroplasia. Entonces, realmente solo puedo
  25. hablar sobre la acondroplasia. Es un gen dominante.
  26. También es una mutación. Lo que significa pues, que un individuo
  27. puede tener acondroplasia por dos razones. Uno sería porque sus
  28. padres lo tienen y ha sido heredado como lo fue
  29. con mi hijo. La otra sería por una mutación genética
  30. que es un suceso totalmente inexplicable como lo fue
  31. en mi caso. Yo soy la única
  32. persona pequeña en mi familia. Mi hermano pequeño mide
  33. 6.3 inches. Y mis padres, mi abuelo fue
  34. genealogista. Así que ya te puedes hacer a la idea de lo que le costó
  35. investigando sobre esto. Y además, soy la
  36. única enana en mi familia originaria. Pero luego,
  37. conocí a mi marido quien también tiene acondroplasia,
  38. nos casamos y tenemos 3 hijos. Parí a dos de ellos y
  39. volé a Moscú a por el tercero,
  40. para adoptar en un orfanato, el cual también tiene acondroplasia
  41. pero obviamente no por mí o por mi marido. Ella, por todo lo que sabemos, que no es mucho,
  42. tiene una mutación, sus
  43. padres eran de estatura media. Y sospecho en Rusia,
  44. es muy dificil ser una persona de estatura baja. Tengo
  45. dos hijos que he parido, uno en Agosto de 1992, el otro en Noviembre
  46. de 1997. El gen fue descubierto en 1994 o 5. Eso
  47. significa que mis embarazos fueron muy muy diferentes. En 1992,
  48. la única herramienta de diagnóstico que podían usar era el ultrasonidos y
  49. observaban una y otra vez el fémur del feto y no podían medirlo con precisión
  50. hasta que no estuviera de 24 semanas de embarazo. Así que, en ese tiempo, nos dijeron a mi marido y a mi
  51. que estábamos siendo observados por el caballero que
  52. escribiría el nacimiento, los cuadros de crecimiento para los fetos
  53. en el UCSF y él era el único que leía
  54. mis estudios , mis mediciones a través del ultrasonidos.
  55. Mm-hm, mm-hm...
  56. Y entonces dijo, Jenny, esto es difícil. Dijo que,
  57. el fémur estaba en el séptimo percentil. Y
  58. típicamente si estamos observando a un heterocigoto.
  59. Mm-hm..
  60. sigfinica que el embrión, el feto, ha cogido
  61. el gen de ti, que el femur va a ser
  62. más del décimo percentil. Más o menos entre
  63. el décimo percentil y el 20 o 30 o algo así.
  64. Mm-hm...
  65. y tu vas por el séptimo y eso nos
  66. preocupa mucho porque quizás estés gestando un homocigoto. Y
  67. un homocigoto, lo que siginifica en
  68. términos generales es una doble dominancia y en
  69. la acondroplasia puede ser letal.
  70. El bebé nace y no vive más de una semana. Normalmente, en cuestión de horas
  71. sin soporte vital. Asi que fue un momento
  72. muy dificil. Fuimos adelante y pensando
  73. que lo que creíamos era cierto y Alex
  74. nació y obviamente aun está vivo con nosotros. Él tiene
  75. 20 años. Así que debe ser heterocigoto
  76. aunque ha tenido muchos problemas médicos.
  77. hm...
  78. 5 años después y entremedias
  79. por cierto, volamos a Moscú para adoptar al segundo hijo.
  80. hm...
  81. Estaba embarazada de nuevo de nuestro de hijo,
  82. ahora de 15 años y tuve una amniocentesis a las 10 semanas.
  83. Y una semana después, recibí una llamada
  84. de un asesor genético de la Universidad de Bailey en Texas diciendome
  85. tienes un heterocigoto, es 100% seguro. Así que te puedes
  86. imaginar la diferencia en el estrés que conllevó ambos embarazos.
  87. Absolutamente.
  88. Sabía cuáles eran mis probabildiades cuando tenía
  89. 10 años y cuidaba de niños, y sabía que quería
  90. tener niños y quería ser profesora.
  91. Yo...¿influyó eso en la selección de mis parejas? ¿Me dije
  92. a mi misma oh, mejor no encontrar a...
  93. mejor no enamorarse de otro
  94. acondroplásico porque tenemos un 25% de probabilidades de tener
  95. un homocigoto? Por supuesto que no. ¿Sufro por mis
  96. niños, quienes muy probablemente
  97. acabarán con mujeres acondroplásicas y
  98. discutiremos por esto? ¿Sufro
  99. por ellos, antes de que estén de verdad
  100. saliendo con alguien?
  101. Mm hmmm...
  102. Por supuesto, sufro por ellos.