Kako ova bolest menja oblik vaših ćelija - Amber M. Jejts

Pogledajte celu lekciju: https://ed.ted.com/lessons/how-this-disease-changes-the-shape-of-your-cells-amber-m-yates

Kog oblika su vaše ćelije? U obliku mekanih cilindara? Ili u obliku krivudavih linija? Možda ne provodite mnogo vremena misleći o obliku ovih sastavnih delova, ali na mikroskopskom nivou male varijacije mogu imati velike posledice. Dok neke adaptacije menjaju ove oblike nabolje, druge mogu pokrenuti lavinu komplikacija. Amber M Jejts se zadubljuje u nauku zloćudne srpaste mutacije.

Lekciju osmislila Amber M. Jejts, režirao Axon Animation LLC.

Kog oblika su vaše ćelije?

U obliku mekanih cilindara?
Ili u obliku krivudavih linija?

Verovatno ne mislite puno
o obliku ovih sastavnih delova,

ali na mikroskopskom nivou,
male promene mogu imati velike posledice.

Dok neke adaptacije
menjaju ove oblike nabolje,

druge mogu pokrenuti
lavinu loših komplikacija.

Takva je priča o srpastoj anemiji.

Srpasta anemija utiče
na crvene krvne ćelije

koje transportuju kiseonik
od pluća do svih tkiva u telu.

Da bi izvršile ovaj bitan zadatak,

crvene krvne ćelije
su pune proteina hemoglobina

kako bi prenele molekule kiseonika.

Ovi proteini plutaju nezavisno

unutar savitljivih crvenih krvnih ćelija,
koje su krofnastog oblika,

tako da su ćelije dovoljno fleksibilne

da bi se prilagodile
čak i najmanjim krvnim sudovima.

Ali kod srpaste anemije,

jedna genetička mutacija
menja strukturu hemoglobina.

Nakon što ispusti kiseonik u tkiva,

ovi mutirani proteini se vezuju
jedan za drugog i formiraju krute nizove.

Štapići hemoglobina uzrokuju da se ćelija
deformiše u dugački, šiljasti srp.

Ova crvena krvna zrnca
su čvršća i lepljivija,

i ne plutaju više glatko
kroz krvne sudove.

Srpaste ćelije se kače
jedna za drugu i nagomilavaju,

a nekada i potpuno blokiraju krvne sudove.

Ovo sprečava kiseonik
da dođe do raznih ćelija,

što uzrokuje širok spektar simptoma

koje doživljavaju ljudi
oboleli od srpaste anemije.

Počevši od uzrasta ispod godinu dana,

pacijenti pate od probadajućih bolova
koji se ponavljaju

zbog nedostatka kiseonika u tkivima.

Mesto začepljenih krvnih sudova

određuje specifične simptome
koji se mogu doživeti.

Blokada u slezini, dela imunog sistema,

stavlja pacijente pod rizik
od opasnih infekcija.

Gomila u plućima može da prouzrokuje

povišene temperature
i poteškoće sa disanjem.

Začepljenje blizu očiju može prouzrokovati
probleme sa vidom i ablaciju mrežnice.

A ako zakrčeni sudovi snabdevaju mozak,

pacijent bi čak mogao
da doživi i moždani udar.

Što je još gore, srpasta
crvena krvna zrnca ne žive veoma dugo,

samo 10 do 20 dana, nasuprot
zdravim ćelijama koje žive četiri meseca.

Ovaj kratki životni vek
znači da pacijenti žive

sa konstantno malim brojem
crvenih krvnih ćelija;

oboljenjem koje se zove srpasta anemija.

Ono što možda najviše iznenađuje
u vezi sa ovom zloćudnom mutacijom

je to što se prvobitno razvila
kao korisna adaptacija.

Istraživači su uspeli da uđu u trag
poreklu srpaste mutacije

u regijama koje su u prošlosti opustošene
tropskom bolešću zvanom malarija.

Malariju širi parazit
nađen u lokalnim komarcima,

i ona crvene krvne ćelije
koristi kao inkubatore

da bi se raširila
brzo i smrtonosno kroz krvotok.

Međutim, te iste strukturalne promene

koje pretvaraju
crvene krvne ćelije u barikade

ih takođe čine otpornijim na malariju.

I ako dete nasledi kopiju mutacije
od samo jednog roditelja,

postojaće dovoljno abnormalnog hemoglobina

da oteža život malaričnom parazitu,

dok većina crvenih krvnih ćelija
zadržava svoj normalni oblik i funkciju.

U regijama gde je ovaj parazit
rasprostranjen,

mutacija srpastih ćelija je ponudila
ozbiljnu evolutivnu prednost.

Ali kako se adaptacija proširivala,

postalo je jasno da nasleđivanje
mutacije od oba roditelja

rezultira srpastom anemijom.

Danas, većina ljudi sa srpastom anemijom

može da uđe u trag njihovom poreklu
u zemlji gde je malarija endemska.

Ova mutacija i dalje igra
veliku ulogu u Africi,

gde se javlja više od 90% slučajeva
infekcija malarijom u svetu.

Na sreću, kako ova „adaptacija“ napreduje,

terapija za srpastu anemiju
nastavlja da se poboljšava.

Godinama je hidroksikarbamid
bio jedini dostupan lek

koji smanjuje količinu srpastih ćelija,

ublažava simptome i povećava životni vek.

Transpnlatacija koštane srži
nudi opciju izlečenja,

ali ove procedure su komplikovane
i često nedostupne.

Ali novi lekovi deluju na nove načine,

na primer, održavaju kiseonik vezanim
za hemoglobin kako bi sprečili oboljenje,

ili smanjuju lepljivost srpastih ćelija.

A sposobnost uređivanja DNK

je povećala mogućnost da matične ćelije
mogu da proizvedu normalan hemoglobin.

Kako ove alatke postaju dostupne

u oblastima koje su najviše zahvaćene
malarijom i srpastom anemijom,

možemo poboljšati kvalitet života

za više pacijenata
koji pate od ove štetne adaptacije.