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Bienvenidos a la revolución genómica | Richard Resnick |TEDxBoston

  • 0:11 - 0:12
    Gracias.
  • 0:12 - 0:13
    Damas y caballeros,
  • 0:13 - 0:15
    Les presento el genoma humano.
  • 0:15 - 0:18
    (Aplausos)
  • 0:18 - 0:20
    Arriba a la izquierda, el cromosoma 1.
  • 0:20 - 0:23
    Los cromosomas sexuales
    abajo a la derecha.
  • 0:23 - 0:26
    Las mujeres tienen dos copias
    de este gran cromosoma X;
  • 0:26 - 0:29
    los hombres tienen el X y, por supuesto,
    esta copia pequeña del Y.
  • 0:29 - 0:33
    Lo lamento chicos, pero los distingue solo
    algo diminuto.
  • 0:36 - 0:39
    Si nos acercamos a este genoma,
  • 0:39 - 0:42
    lo que vemos, por supuesto,
    es una estructura de hélice doble.
  • 0:42 - 0:45
    El código de la vida escrito con
    estas 4 letras bioquímicas,
  • 0:45 - 0:48
    o lo que llamamos bases: A, C, G y T.
  • 0:48 - 0:51
    ¿Cuántas hay en el genoma humano?
    3000 millones.
  • 0:51 - 0:52
    ¿Es un número elevado?
  • 0:52 - 0:54
    Bueno, todos podemos
    arrojar números elevados.
  • 0:54 - 0:57
    Sin embargo, si tuviésemos
    que colocar una base
  • 0:57 - 1:00
    sobre cada pixel de esta pantalla de
    resolución 1200x800,
  • 1:00 - 1:03
    necesitaríamos 3000 pantallas
    para ver este genoma.
  • 1:03 - 1:05
    Es decir, es bastante grande.
  • 1:05 - 1:08
    Es probable que su tamaño
    haya sido la razón para que
  • 1:08 - 1:10
    un grupo de personas, de hecho,
    todos con cromosomas Y
  • 1:10 - 1:12
    decidieron que querían estudiar
    su secuencia.
  • 1:12 - 1:14
    (Risas)
  • 1:15 - 1:19
    Y luego de 15 años, con un presupuesto
    aproximado de 4 mil millones de dólares,
  • 1:19 - 1:21
    se publicó la secuencia del genoma.
  • 1:21 - 1:24
    En el 2003, se publicó la versión
    final y aún se sigue trabajando.
  • 1:24 - 1:26
    Todo esto se realizó
    en una máquina como esta.
  • 1:26 - 1:30
    cuesta un dólar por cada base,
    una forma poco eficiente de hacerlo.
  • 1:30 - 1:31
    Amigos, estoy aquí para decirles
  • 1:31 - 1:33
    que el mundo ha cambiado completamente,
  • 1:33 - 1:35
    y ninguno de Uds. lo sabía.
  • 1:35 - 1:38
    Lo que hacemos ahora es tomar un genoma,
  • 1:38 - 1:39
    hacemos unas 50 copias,
  • 1:39 - 1:42
    fraccionamos cada copia en
    pequeños segmentos de 50 bases,
  • 1:42 - 1:45
    y luego las secuenciamos
    de forma paralela.
  • 1:45 - 1:48
    ingresamos la información en un software
    para luego volverlos a unir,
  • 1:48 - 1:50
    y contar a Uds. los resultados.
  • 1:50 - 1:53
    Para darles una idea de cómo se ve
  • 1:53 - 1:55
    el Proyecto del Genoma Humano:
    3 gigabases.
  • 1:55 - 2:00
    Una proceso en una de estas máquinas
    modernas: 200 gigabases en una semana.
  • 2:00 - 2:02
    Y esos 200 serán convertirán
    en 600 este verano,
  • 2:02 - 2:05
    y no hay signos de que este ritmo
    disminuya.
  • 2:07 - 2:10
    El precio de una base, de secuenciar
    una base,
  • 2:10 - 2:13
    bajó 100 millones de veces.
  • 2:13 - 2:16
    Eso equivale a llenar el auto con gasolina
    en 1998,
  • 2:16 - 2:18
    esperar hasta el 2011,
  • 2:18 - 2:21
    y ahora poder manejar hasta Júpiter
    ida y vuelta dos veces.
  • 2:21 - 2:24
    (Risas)
  • 2:25 - 2:26
    La población mundial,
  • 2:27 - 2:28
    la colocación de PC,
  • 2:29 - 2:31
    los registros de
    toda la literatura médica,
  • 2:32 - 2:33
    la ley de Moore,
  • 2:34 - 2:35
    la forma antigua de secuenciar,
  • 2:35 - 2:37
    y acá todo lo nuevo.
  • 2:37 - 2:39
    Muchachos, esta es una
    gran escala;
  • 2:39 - 2:41
    Normalmente, no se ven líneas que suben
    de esta manera.
  • 2:42 - 2:45
    La capacidad mundial para secuenciar
    genomas humanos
  • 2:45 - 2:48
    es de 50 000 a 100 000
    genomas humanos este año.
  • 2:48 - 2:51
    Esto lo sabemos por las máquinas que
    se utilizaron.
  • 2:51 - 2:54
    Se espera que duplique
    triplique y hasta cuadruplique
  • 2:54 - 2:56
    año tras año en un futuro
    cercano.
  • 2:56 - 2:58
    De hecho, hay un laboratorio
    en particular
  • 2:58 - 3:01
    que representa el 20% de
    toda esa capacidad:
  • 3:01 - 3:04
    Se llama Instituto de Genómica de Pekín
  • 3:04 - 3:07
    Y por cierto, los chinos están
    ganando esta carrera hacia la nueva luna
  • 3:07 - 3:09
    ¿Qué significa esto para
    la medicina?
  • 3:10 - 3:12
    Por ejemplo,
    una mujer de 37 años presenta
  • 3:13 - 3:16
    cáncer de mama positivo para
    receptores de estrógenos etapa II.
  • 3:16 - 3:19
    Recibe cirugía, quimioterapia
    y radiación.
  • 3:19 - 3:20
    se va a casa.
  • 3:20 - 3:21
    Dos años después,
  • 3:21 - 3:25
    regresa con cáncer de ovarios etapa III,
    desafortunadamente;
  • 3:25 - 3:28
    es sometida otra vez a cirugía y
    quimioterapia.
  • 3:28 - 3:30
    Ella regresa 3 años después cuando
    tiene 42
  • 3:30 - 3:33
    con más cáncer de ovario, más
    quimioterapia.
  • 3:33 - 3:34
    Seis meses después,
  • 3:34 - 3:38
    regresa con leucemia mieloide aguda.
  • 3:39 - 3:42
    Le da una insuficiencia respiratoria y
    muere a los 8 días.
  • 3:42 - 3:44
    En menos de diez años,
    el tratamiento que recibió
  • 3:44 - 3:48
    esta mujer, será considerado
    como un derrame sanguíneo.
  • 3:48 - 3:50
    Y es gracias a personas como mi
    colega, Rick Wilson, en el
  • 3:50 - 3:53
    Instituto del Genoma de la
    Universidad de Washington
  • 3:53 - 3:55
    quien decidió hacerle
    una autopsia a esta mujer.
  • 3:55 - 3:58
    Tomó biopsias de la piel sana
  • 3:58 - 4:00
    y de la médula ósea cancerosa,
  • 4:01 - 4:03
    y secuenció los genomas de ambos
  • 4:03 - 4:05
    en un par de semanas, no ocurrió nada.
  • 4:05 - 4:07
    Luego, comparó los genomas
    en el software,
  • 4:07 - 4:09
    y lo que encontró, entre otras cosas,
  • 4:09 - 4:14
    fue una supresión de 2000 entre las 3000
    millones de bases
  • 4:14 - 4:16
    en un gen particular llamado TP53.
  • 4:16 - 4:18
    Si uno tiene una mutación maligna
    en este gen,
  • 4:18 - 4:21
    tiene el 90 % de probabilidad
    de contraer cáncer en la vida.
  • 4:21 - 4:24
    Lamentablemente,
    ya no se puede ayudar
  • 4:24 - 4:26
    a esta mujer, pero esto tiene
    consecuencias profundas
  • 4:26 - 4:28
    para su familia. Es decir,
  • 4:29 - 4:31
    si su familia tiene la misma mutación,
  • 4:31 - 4:33
    y hacen el examen genético, entendiendo
    los riesgos
  • 4:33 - 4:36
    pueden controlarse regularmente
    detectando el cáncer temprano
  • 4:36 - 4:39
    y, potencialmente, vivir una vida
    más larga.
  • 4:39 - 4:41
    Les presento
    a los gemelos Berry.
  • 4:41 - 4:43
    diagnosticados con parálisis
    cerebral a los 2 años.
  • 4:43 - 4:46
    Su madre es una mujer muy valiente
    que no creía que
  • 4:46 - 4:47
    los síntomas estaban
    coincidiendo.
  • 4:47 - 4:50
    y a través de esfuerzos heroicos
    y mucha búsqueda en Internet
  • 4:50 - 4:52
    fue capaz de convencer a la comunidad
    médica
  • 4:52 - 4:54
    de que sus hijos tenían otra cosa.
  • 4:54 - 4:57
    Lo que tenían era una
    distonía resistente
  • 4:57 - 4:59
    a dopamina.
    Se los medicó con L-Dopa,
  • 4:59 - 5:01
    y sus síntomas mejoraron
    aunque no quedaron
  • 5:01 - 5:03
    completamente asintomáticos.
  • 5:03 - 5:05
    Quedaron problemas importantes.
  • 5:05 - 5:07
    El caballero en esta foto
    es un hombre llamado Joe Berry,
  • 5:07 - 5:09
    que tenía la suerte de ser CIO
  • 5:09 - 5:11
    de una empresa llamada Life Technologies.
  • 5:11 - 5:13
    Es una de las dos empresas
  • 5:13 - 5:16
    que desarrollan programas
    para secuenciar todo el genoma.
  • 5:16 - 5:19
    Y secuenció a sus hijos.
  • 5:19 - 5:22
    Encontraron una seria de mutaciones
    en un gen llamado SPR,
  • 5:22 - 5:25
    responsable de producir
    serotonina, entre otras cosas.
  • 5:25 - 5:29
    Así que además de L-Dopa, le dieron
    una droga precursora de la serotonina,
  • 5:29 - 5:31
    y ahora son perfectamente normales.
  • 5:31 - 5:34
    Esto nunca habría ocurrido sin
    la secuenciación completa del genoma.
  • 5:34 - 5:37
    En esa época, hace un par de años
    costaba USD 100 000.
  • 5:37 - 5:39
    Hoy cuesta $USD 10 000, el próximo año
  • 5:39 - 5:41
    será USD 1000, dentro de un par de años
  • 5:41 - 5:42
    serán USD 100.
    Así de rápido es esto.
  • 5:42 - 5:44
    Acá tenemos al pequeño Nick,
  • 5:44 - 5:46
    le gusta Batman, las pistolas de agua.
  • 5:46 - 5:50
    Y resulta que Nick llega
    al hospital de niños
  • 5:50 - 5:52
    con el abdomen hinchado como
    un niño desnutrido.
  • 5:52 - 5:55
    Y no es que Nick no coma,
    sino que cuando come,
  • 5:55 - 5:58
    sus intestinos básicamente se abren
    y las heces se derraman dentro.
  • 5:58 - 6:00
    Después de cientos de cirugías,
  • 6:00 - 6:04
    mira a su mamá y le dice: "mami,
    reza por mí, por favor,
  • 6:04 - 6:05
    tengo mucho dolor".
  • 6:05 - 6:08
    Resulta que su pediatra tiene experiencia
    en genética clínica y no
  • 6:08 - 6:10
    tiene idea de lo que sucede, pero
  • 6:10 - 6:13
    dice: "vamos a secuenciar el genoma de
    este niño".
  • 6:13 - 6:15
    Y lo que encuentran es una mutación
    de punto
  • 6:15 - 6:18
    en un gen que controla
    la muerte celular programada.
  • 6:18 - 6:21
    Se formula la teoría de que Nick tiene una
    reacción inmunológica
  • 6:21 - 6:23
    a lo que tiene que ver con la comida.
  • 6:23 - 6:27
    Y esta es una reacción natural que causa
    muerte celular programada
  • 6:27 - 6:29
    El gen que regula esta reacción está roto.
  • 6:29 - 6:31
    Esto significa, entre otras cosas,
  • 6:31 - 6:34
    un trasplante de médula
    ósea, al cual se somete.
  • 6:34 - 6:36
    Después de 9 meses de recuperación
    intensa,
  • 6:37 - 6:38
    ahora come bifes con salsa picante.
  • 6:38 - 6:40
    (Risas)
  • 6:40 - 6:44
    La posibilidad de utilizar el genoma como
    un diagnóstico universal
  • 6:44 - 6:46
    es posible hoy en día.
  • 6:47 - 6:48
    Hoy, está presente.
  • 6:48 - 6:50
    Y la importancia para nosotros
  • 6:50 - 6:53
    es que cada uno aquí presente podrá
    vivir 5, 10, 20 años más,
  • 6:53 - 6:55
    gracias al genoma.
  • 6:55 - 6:57
    Lo cual es una historia fantástica,
  • 6:57 - 7:00
    a menos que pensemos sobre nuestra
    huella sobre el planeta, y
  • 7:00 - 7:02
    nuestra capacidad para la
    producción de alimentos.
  • 7:02 - 7:04
    Resulta que
  • 7:04 - 7:08
    esta misma tecnología se usa
    para crear nuevas variedades de maíz,
  • 7:08 - 7:11
    trigo, soja y otros cultivos
    para que sean mucho
  • 7:11 - 7:13
    más resistentes a las sequías,
    inundaciones,
  • 7:13 - 7:15
    a las plagas y pesticidas.
  • 7:15 - 7:16
    Ahora, mientras siga
  • 7:16 - 7:19
    aumentando la población mundial,
    seguiremos
  • 7:19 - 7:22
    desarrollando y comiendo alimentos
    modificados genéticamente.
  • 7:22 - 7:24
    Y esa es mi postura hoy.
  • 7:24 - 7:26
    A menos que haya alguien en la
  • 7:26 - 7:28
    audiencia que se ofrezca a dejar de comer.
  • 7:28 - 7:30
    No, no hay ninguno.
  • 7:30 - 7:31
    La máquina de escribir,
  • 7:31 - 7:35
    imprescindible por décadas.
  • 7:35 - 7:38
    De hecho, la máquina de escribir fue
    eliminada por esto.
  • 7:39 - 7:42
    Después, por versiones generales de los
    procesadores de palabras.
  • 7:43 - 7:46
    Pero finalmente, desapareció por
    tecnologías disruptivas.
  • 7:46 - 7:48
    El invento Ethernet por Bob Metcalfe,
  • 7:48 - 7:50
    y las conexiones de todos los equipos
  • 7:50 - 7:52
    hicieron que cambie todo radicalmente.
  • 7:52 - 7:54
    Y de repente, tuvimos Netscape, tuvimos
    Yahoo.
  • 7:55 - 7:58
    Y tuvimos, de hecho, la burbuja punto.com
  • 7:58 - 8:00
    (Risas)
  • 8:01 - 8:03
    Pero no se preocupen,
  • 8:03 - 8:05
    rápidamente fuimos rescatados
    por iPod, Facebook
  • 8:05 - 8:06
    y también, por
  • 8:06 - 8:08
    Angry Birds
  • 8:08 - 8:10
    (Risas)
  • 8:10 - 8:13
    Bien, este es nuestro presente.
  • 8:13 - 8:16
    Esta es la revolución genómica hoy día.
    Así estamos.
  • 8:17 - 8:19
    Lo que me gustaría que piensen es:
  • 8:19 - 8:20
    ¿qué significado tiene que
  • 8:20 - 8:23
    estos puntos no representan las
    bases individuales de su genoma,
  • 8:23 - 8:26
    sino que se conectan
    con genomas de todo el planeta?
  • 8:26 - 8:30
    Tuve que comprar un seguro de vida hace
    poco, y tuve que contestar:
  • 8:30 - 8:32
    A. Nunca me hice un examen genético.
  • 8:32 - 8:34
    B. Me hice uno, acá lo tengo.
  • 8:34 - 8:36
    C. Me hice uno pero no quiero mostrarlo.
  • 8:36 - 8:37
    Afortunadamente, pude contestar A.
  • 8:37 - 8:41
    Debo decir, sinceramente, en caso de que
    mi asegurador me este escuchando.
  • 8:41 - 8:43
    ¿Qué hubiese pasado
    si hubiese contestado C?
  • 8:43 - 8:46
    Crecerían las aplicaciones genómicas.
  • 8:46 - 8:48
    ¿Quieres saber si eres genéticamente
    compatible
  • 8:48 - 8:49
    con tu novia?
  • 8:49 - 8:52
    ¿Secuenciación de ADN en tu iPhone?
    Hay una aplicación para eso.
  • 8:52 - 8:54
    (Risas)
  • 8:54 - 8:57
    ¿Un masaje genómicamente personalizado?
  • 8:58 - 9:02
    Ya hay un laboratorio que hace exámenes
    para encontrar el alelo 334 del gen AVPR1,
  • 9:02 - 9:04
    el famoso gen de la infidelidad.
  • 9:04 - 9:06
    (Risas)
  • 9:06 - 9:09
    Así que todo el que este aquí presente con
    su pareja,
  • 9:09 - 9:12
    solo tiene que acercarse y tomar una
    muestra de su boca
  • 9:12 - 9:14
    y enviarla al laboratorio
    y lo sabrás
  • 9:14 - 9:14
    (Risas)
  • 9:14 - 9:17
    ¿Elegirían un presidente
  • 9:17 - 9:19
    con un genoma que indique una
    miocardiopatía?
  • 9:19 - 9:21
    Supongan que estamos en el 2016
  • 9:21 - 9:23
    y la candidata principal lanza una
  • 9:23 - 9:25
    propuesta para reducir impuestos
    por 4 años,
  • 9:25 - 9:26
    y también su genoma personal.
  • 9:26 - 9:28
    y es un genoma muy bueno.
  • 9:28 - 9:30
    Entonces desafía a sus oponentes a que
    hagan lo mismo.
  • 9:30 - 9:32
    ¿Creen que es algo que no va a pasar?
  • 9:32 - 9:34
    ¿Creen que habría ayudado a John McCain?
  • 9:34 - 9:36
    (Risas)
  • 9:36 - 9:39
    ¿Cuántas personas presentes aquí tienen
    el apellido Resnick como yo?
  • 9:39 - 9:41
    Levanten las manos.
  • 9:41 - 9:42
    ¿Alguno? Nadie.
  • 9:42 - 9:44
    Normalmente, hay uno o dos.
  • 9:44 - 9:46
    Mi abuelo paterno tenía 10 hermanos.
  • 9:46 - 9:50
    Todos ellos se odiaban entre sí y se
    mudaron a diferentes partes del planeta.
  • 9:50 - 9:53
    Es probable que sea familiar de cada
    Resnick que he conocido,
  • 9:53 - 9:55
    pero no lo sé.
  • 9:55 - 9:58
    Imagínense si mi genoma estuviese
    anónimamente en un software,
  • 9:58 - 10:00
    Y el genoma de un primo tercero también,
  • 10:00 - 10:02
    y que hubiese un software que
    comparara ambos
  • 10:02 - 10:04
    y hacer estas asociaciones.
  • 10:04 - 10:07
    No es algo difícil de imaginar.
    Mi empresa ya lo está haciendo.
  • 10:07 - 10:08
    Imagínense algo más,
  • 10:08 - 10:11
    este software es capaz de pedir mutuo
    consentimiento de ambas partes:
  • 10:12 - 10:14
    "¿Quisiera conocer a su primo tercero?"
  • 10:14 - 10:16
    y si ambos dicen que sí... ¡Voilà!
  • 10:16 - 10:17
    Bienvenidos al LinkedIn
    cromosomático.
  • 10:17 - 10:21
    (Risas)
  • 10:21 - 10:23
    Esto es algo muy bueno, ¿cierto?
  • 10:23 - 10:25
    Las reuniones serán más
    grandes, etc.
  • 10:25 - 10:27
    pero tal vez sea algo malo
    también.
  • 10:27 - 10:29
    ¿Cuántos de Uds. son padres?
    Levanten la mano.
  • 10:29 - 10:33
    Bueno, algunos expertos creen que
    del 1% al 3% de Uds.
  • 10:33 - 10:35
    no son realmente los padres de sus hijos.
  • 10:35 - 10:37
    (Risas)
  • 10:37 - 10:38
    Miren...
  • 10:38 - 10:42
    (Risas)
  • 10:43 - 10:45
    Estos genomas, estos 23 cromosomas,
  • 10:45 - 10:49
    no representan, de ninguna manera,
    la calidad de nuestras relaciones
  • 10:49 - 10:52
    ni la naturaleza de nuestra sociedad,
    no por ahora.
  • 10:52 - 10:54
    Y como cualquier tecnología nueva,
  • 10:54 - 10:56
    depende realmente del ser humano saber
  • 10:56 - 10:58
    usarla para el progreso de la
    humanidad,
  • 10:58 - 10:59
    o no.
    Por eso les pido
  • 10:59 - 11:01
    que se despierten y se pongan
    al día.
  • 11:01 - 11:04
    para poder influir en la revolución
    genómica que está ocurriendo
  • 11:04 - 11:05
    a su alrededor.
  • 11:05 - 11:06
    Gracias.
  • 11:06 - 11:07
    (Aplausos)
Title:
Bienvenidos a la revolución genómica | Richard Resnick |TEDxBoston
Description:

En esta charla, Richard Resnick muestra como la secuencia económica y rápida del genoma hará revolucionar la atención médica (las aseguradoras, y su gestión de política).

Esta charla se presentó en un evento TEDx, a través de una conferencia organizada independientemente por una comunidad local. Más información en http://ted.com/tedx
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Video Language:
English
Team:
closed TED
Project:
TEDxTalks
Duration:
11:11

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