Почему так трудно вылечить БАС? — Фернандо Виейра

Посмотреть урок полностью: https://ed.ted.com/lessons/why-is-it-so-hard-to-cure-als-fernando-vieira

Ежегодно в мире диагноз боковой амиотрофический склероз, или БАС, который также называют мотонейронной болезнью, или болезнью Лу Герига, ставят двум из 100 000 человек. При БАС поражаются двигательные нейроны, — клетки, обеспечивающие все произвольные движения мышц в организме, — после чего они перестают функционировать и отмирают. Фернандо Виейра расскажет о том, что науке известно (и что неизвестно) о БАС.

Урок — Фернандо Виейра, мультипликация — Artrake Studio.

В 1963 году у двадцатиоднолетнего
физика Стивена Хокинга

обнаружили редкое
нервно-мышечное заболевание БАС,

или боковой амиотрофический склероз.

Постепенно у учёного отказали ноги,

затем — руки,

он потерял контроль над лицевыми мышцами

и не мог даже глотать.

Однако болезнь никак не затронула
его необычайный интеллект,

и более чем через 50 лет Хокинг стал

одним из самых знаменитых
физиков в истории человечества.

Но его болезнь так и осталась неизлечимой,

и в 2018 году учёный скончался
в возрасте 76 лет.

Со времени обнаружения у Хокинга
болезни прошли десятилетия,

а БАС по-прежнему считается
одним из сложнейших,

наиболее загадочных

и тяжелейших заболеваний,
с которыми столкнулось человечество.

БАС также называют мотонейронной
болезнью, или болезнью Лу Герига.

Заболеваемость БАС в мире
составляет два случая на 100 000 человек.

При БАС поражаются

двигательные нейроны —

клетки, обеспечивающие все произвольные
движения мышц в организме, —

после чего они перестают
функционировать и отмирают.

Точно неизвестно, как и почему
происходит отмирание нервных клеток,

и это является одной из причин,
почему так сложно вылечить БАС.

Примерно в 90% случаев

заболевание наступает стремительно
без каких-либо явных причин.

В остальных 10% болезнь
передаётся по наследству

от матери или отца, больных БАС, —
носителей мутированного гена.

Симптомы болезни обычно
появляются у людей старше 40 лет.

Однако в редких случаях, как у Хокинга,
болезнь может наступить и раньше.

Случай Хокинга является
чудом медицины ещё и потому,

что с БАС учёный прожил довольно долго.

Обычно после диагностирования БАС
живут в среднем от 2 до 5 лет,

после чего вследствие поражения
дыхательных путей,

как правило, наступает смерть.

Но нет ничего удивительного в том,
что Хокинг не утратил способности учиться,

мыслить

и познавать мир органами чувств —

у большинства больных БАС не наблюдается
каких-либо когнитивных расстройств.

Ежегодно болезнь ставит под угрозу
жизни 120 000 человек,

у которых выявляют БАС.

Именно поэтому поиск лечения болезни

сегодня является одной из первоочередных
задач учёных и медиков.

Многое о БАС ещё остаётся неизвестным,

но уже становится ясно, как БАС
воздействует на нервно-мышечную систему.

БАС поражает два типа нервных клеток:
верхние и нижние мотонейроны.

В здоровом организме верхние мотонейроны,

расположенные в коре головного мозга,

посылают импульсы в нижние мотонейроны

в спинном мозге.

Нижние мотонейроны в свою очередь
посылают сигналы в мышечные волокна,

в результате чего волокна
сокращаются или расслабляются,

и человек совершает движение.

Любое наше осознанное движение

осуществляется благодаря сигналам,
поступающим по этим каналам.

Когда БАС поражает мотонейроны,

они теряют способность передавать сигналы,

и жизненно важная нервно-мышечная система
начинает функционировать неправильно.

Мышцы перестают получать
импульсы и атрофируются.

Причина поражения двигательных нейронов

является главной загадкой БАС.

При наследственной форме БАС детям
передаются генные мутации от родителей.

При этом болезнь могут вызывать
самые различные патологические гены,

по-разному влияющие на мотонейроны,

поэтому выявить ген предрасположенности
к БАС довольно сложно.

При спорадическом развитии БАС
список возможных причин возрастает:

токсины,

вирусы,

образ жизни

и другие внешние факторы —
все они могут спровоцировать развитие БАС.

Поскольку клиническая картина
БАС весьма неоднозначна,

для выявления болезни требуется
множество диагностических методов.

Тем не менее учёные продолжают
совершенствовать знания о причинах БАС.

Сегодня преобладает гипотеза о том,
что в двигательных нейронах

неправильно формируются
некоторые белковые молекулы,

в результате чего
происходит их склеивание.

Дефектные белковые молекулы
и их скопления начинают распространяться,

вызывая нарушение функций клеточных
структур, таких как энергообразование

и синтез белка, которые обеспечивают
жизнедеятельность клетки.

Учёные также обнаружили, что помимо
мотонейронов и мышечных волокон

БАС поражает и другие типы клеток.

Как правило, болезнь вызывает
воспаление головного и спинного мозга.

К атрофированию мотонейронов также
приводит сбой в работе иммунных клеток.

При БАС может измениться поведение клеток,

поддерживающих нейроны.

Все эти факторы указывают
на сложность клинической картины БАС,

но в то же время проливают свет
на течение болезни,

благодаря чему могут появиться
новые методы лечения.

И хотя большого прогресса в лечении пока
не достигнуто, наука не стоит на месте.

Учёные разрабатывают
новые препараты и методы лечения,

в том числе стволовыми клетками,
восстанавливающими повреждённые клетки,

и генотерапией, позволяющей
замедлить прогрессирование болезни.

Объём наших знаний о БАС продолжает расти,

и мы надеемся вскоре
стать свидетелями новых открытий,

которые помогут изменить
будущее людей, живущих с БАС.