Miért olyan nehezen kezelhető az ALS? – Fernando Vieira

Teljes előadás: https://ed.ted.com/lessons/why-is-it-so-hard-to-cure-als-fernando-vieira

Az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS), más néven motoneuronos betegség vagy Lou Gehrig-betegség világszerte évente 100 ezerből két embert érint. Az ALS-betegek mozgató idegsejtjei – amelyek testünk akaratlagos mozgásait irányítják – fokozatosan leépülnek és elpusztulnak. Fernando G. Vieira megosztja velünk, mit tudunk eddig (és mit nem) az ALS-ről.

Lecke: Fernando G. Vieira
Animáció: Artrake Studio

1963-ban egy Stephen Hawking nevű
21 éves fizikusnál

egy ritka neuromotoros
rendellenességet diagnosztizáltak:

az amiotrófiás laterálszklerózist,
vagyis az ALS-t.

Fokozatosan elveszítette a járóképességet,

nem tudta használni a kezét,

nem tudta mozgatni az arcizmait,

végül már nyelni sem tudott.

Viszont mindvégig megőrizte
hihetetlen intellektusát,

és az utána következő 50 év során

Hawking a történelem egyik legkiválóbb
és legismertebb fizikusává vált.

Állapota azonban egyre romlott,

és 2018-ban, 76 éves korában elhunyt.

Évtizedekkel a diagnózisa után

az ALS még mindig
az egyik legösszetettebb,

legrejtélyesebb,

és legpusztítóbb betegségnek számít.

Az ALS – más néven motoneuron-betegség,
vagy Lou Gehrig-betegség –

évente világszerte 100 ezerből
két embert érint.

Az ALS-betegség során

a mozgató idegsejtek,

vagyis azok a sejtek, amelyek a test
akaratlagos izommozgásait kontrollálják,

elveszítik működőképességüket
és elpusztulnak.

Nem tudni, miért
és hogyan pusztulnak el,

és részben ez is az oka,
hogy az ALS gyógyíthatatlan.

Az esetek 90 százalékában

a betegség hirtelen lép fel,
minden nyilvánvaló ok nélkül.

A maradék 10 százalékot
örökletes tényezők okozzák,

az ALS-es anya vagy apa
adja át a mutáns gént gyermekének.

A tünetek jellemzően 40 éves
kor fölött jelennek meg.

De ritka esetekben, mint Hawkingnál is,
az ALS már fiatalabb korban is felléphet.

Hawking esete orvostudományi csoda,
mivel ilyen sokáig élt a betegséggel.

A legtöbben a diagnózis utáni
2-5 éven belül

az ALS-okozta légzési
nehézségek miatt meghalnak.

Hawkingnak – a többi ALS-beteghez
hasonlóan – megmaradtak tanulási,

gondolkodási

és érzékszervi észlelési képességei.

A legtöbb ALS-beteg nem tapasztal
gondolkodási zavart.

Mivel az ALS sok embert érint –

világszerte évente 120 ezret –,

gyógyítása az orvostudomány
egyik legfontosabb kihívásává vált.

Bár sok a szürke folt, mégis tudjuk,

milyen hatással van az ALS
a neuromuszkuláris rendszerre.

Az ALS két idegsejttípust támad meg:
a felső és az alsó mozgató idegsejteket.

Az egészséges szervezetben

az agykéregben található
felső mozgató idegsejtek

továbbítják az agyból
érkező ingereket

a gerincvelőben elhelyezkedő
alsó mozgató idegsejteknek.

Ezek aztán átadják a jelzéseket
az izomrostoknak,

amelyek válaszként
összehúzódnak vagy ellazulnak,

ami mozgást eredményez.

Minden egyes akaratlagos mozgásunk

ezen az úton keletkezik.

ALS-betegeknél azonban
a mozgató idegsejtek leépülnek,

nem tudják a jelzéseket továbbítani,

és ez zavart okoz
az ingerületátvivő rendszerben.

Rendszeres ingerlés hiányában
az izmok elsorvadnak.

Az ALS legnagyobb rejtélye az,

hogy vajon mitől kezdenek el
leépülni az idegsejtek.

Örökléses eseteknél a gyermekek
a szülők mutáns génjeit öröklik.

De még ilyenkor is több génről van szó,

amelyek többféle hatással lehetnek
a mozgató idegsejtekre,

és ez megnehezíti a kiváltó ok
pontos meghatározását.

Nem örökléses eseteknél
még több a lehetséges ok:

mérgező anyagok,

vírusok,

életmód,

vagy egyéb környezeti
hatások is kiválthatják.

A lehetséges okok nagy száma miatt
nem létezik olyan teszt,

amelynek segítségével eldönthető lenne,
hogy valaki megbetegedett-e.

Ennek ellenére több elmélet létezik
az ALS okaival kapcsolatban.

Az egyik szerint bizonyos fehérjék
a mozgató neuronok belsejében

nem szabályosan csavarodnak,

hanem csomókat képeznek.

A hibás fehérjék a csomókkal együtt
átterjedhetnek egyik sejtről a másikra,

és ez a sejtekben lejátszódó folyamatok

– pl. az életfontosságú energia-
illetve fehérjetermelés –

zavarához vezethet.

Azt is tudjuk, hogy a mozgató idegsejteken
és az izomrostokon kívül

más sejteket is befolyásolhat az ALS.

Az ALS-betegek agyában és gerincvelőjében
gyakori a gyulladás.

A mozgató idegsejtek pusztulását
hibás immunsejtek is okozhatják.

Az ALS továbbá olyan sejtek
viselkedését is megváltoztathatja,

amelyek az idegsejteket támogatják.

Ezek a tényezők rávilágítanak
az ALS komplex karakterére,

de egyben segíthetnek is
megérteni annak mechanizmusát,

hozzájárulhatnak új
gyógymódok kifejlesztéséhez.

Bár csak lépésenként,
de folyamatosan haladunk előre.

Jelenleg új gyógyszerekkel kísérletezünk,

őssejt-terápiával, ami
a hibás sejteket rendbe hozza,

valamint génterápiával, ami
a betegség előrehaladását lassítja.

Ahogy tudásunk fegyvertára növekszik,

kíváncsian várjuk
a legfrissebb felfedezéseket,

amelyek megváltoztathatják
az ALS-betegek jövőjét.