¿Por qué es tan difícil curar la esclerosis lateral amiotrófica? - Fernando Vieira

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La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también llamada "enfermedad de las neuronas motoras" o "enfermedad de Lou Gehrig", afecta aproximadamente a 2 de cada 100 000 personas en el mundo. Cuando alguien padece este mal, sus neuronas motoras --las células responsables del control muscular voluntario de todo el cuerpo-- dejan de funcionar y mueren. Fernando G. Vieira explica lo que sabemos (y lo que no) de esta enfermedad.

Lección de Fernando G. Vieira; animación de Artrake Studio.

En 1963, a un físico de 21 años
llamado Stephen Hawking

le diagnosticaron una rara
patología neuromuscular

llamada esclerosis lateral
amiotrófica, o ELA.

Con el tiempo, fue perdiendo
la capacidad de caminar,

de usar las manos,

de mover los músculos faciales

y hasta de deglutir.

Pero aun con esos impedimentos,
logró conservar su increíble inteligencia

y durante los siguientes 50 años,

Hawking llegó a ser uno de los físicos
más talentosos y renombrados.

Sin embargo, su enfermedad no tuvo cura

y falleció en 2018, a los 76 años.

Varias décadas después
de aquel diagnóstico,

esta enfermedad sigue siendo
una de las más complejas,

misteriosas y devastadoras
que afectan a la humanidad.

También llamada "enfermedad neuromotora"
y "enfermedad de Lou Gehrig",

la ELA afecta

a unas 2 de cada 100 000 personas
en el mundo.

Cuando una persona padece la enfermedad,

sus neuronas motoras,

las células responsables de controlar
los músculos voluntarios del cuerpo,

dejan de funcionar y mueren.

Se desconoce a ciencia cierta
por qué o cómo mueren esas células,

lo cual explica, en parte, que
la ELA sea tan difícil de tratar.

En un 90 % de los casos,

la enfermedad se manifiesta de
manera abrupta, sin causa aparente.

El 10 % de los casos restantes
son de origen hereditario,

donde la madre o el padre con ELA
transmiten al hijo un gen mutado.

Los síntomas suelen aparecer
por primera vez después de los 40 años.

Pero en algunos pocos casos,
como el de Hawking,

la enfermedad se manifiesta
a una edad más temprana.

El caso de Hawking fue también
un milagro de la medicina

dada su longevidad como
portador de la enfermedad.

Una vez diagnosticada la ELA, la mayoría
de los enfermos vive entre 2 y 5 años

hasta que empiezan a cursar problemas
respiratorios que suelen causar la muerte.

En el caso de Hawking, no fue extraño
que su capacidad para aprender,

pensar

y percibir con los sentidos
permaneciera intacta.

La mayoría de los enfermos no ven
resentida su capacidad cognitiva.

Es tan seria la enfermedad
para las 120 000 personas

que cada año reciben
el diagnóstico de ELA,

encontrar una cura se ha transformado
en uno de los desafíos médicos

y científicos más importantes.

A pesar de lo mucho que desconocemos,

hay cierta luz sobre el modo en que la ELA
altera el sistema neuromuscular.

Esta enfermedad afecta
dos tipos de células nerviosas,

llamadas neuronas motoras
superiores e inferiores.

En un cuerpo sano,
las neuronas motoras superiores,

que se encuentran en la corteza cerebral,

transmiten mensajes desde el cerebro
hasta las neuronas motoras inferiores,

situadas en la médula espinal.

Luego, esas neuronas transmiten
el mensaje a las fibras musculares,

que como resultado
se contraen o se relajan,

produciéndose así el movimiento.

Todos nuestros movimientos
voluntarios se originan

gracias a los mensajes
transmitidos por esta vía.

Pero cuando las neuronas motoras
se degeneran por esta enfermedad,

esa capacidad de transferir
los mensajes se interrumpe,

y ese sistema de signos vitales
entra en un estado de caos.

Al no recibir las señales habituales,
los músculos se van debilitando.

Lo que produce la degeneración
de las neuronas motoras

es precisamente el mayor
misterio de la enfermedad.

En los casos hereditarios,

los padres transmiten
las mutaciones genéticas a sus hijos.

Aun allí, la ELA involucra
gran cantidad de genes

con múltiples posibles efectos
en las neuronas motoras,

dificultando la identificación
de los desencadenantes precisos.

Cuando la enfermedad
aparece de manera esporádica,

la lista de posibles causas se agranda:

toxinas,

virus,

estilo de vida,

u otros factores medioambientales,

todos pueden contribuir.

Y como participan tantos elementos,

no existe actualmente un estudio
que permita determinar

si alguien está cursando la enfermedad.

Sin embargo, las hipótesis
sobre sus causas están en desarrollo.

Una de las especulaciones más difundidas

es que ciertas proteínas
dentro de las neuronas motoras

no se pliegan correctamente

y, en cambio, se agrupan en cúmulos.

Las proteínas mal plegadas y los cúmulos
pueden propagarse de célula en célula.

Así, se podría producir un atascamiento
en el proceso normal de las células,

como la producción de energía y proteína,
que mantiene vivas las células.

Sabemos también que, además
de las neuronas motoras

y las fibras musculares,

la ELA podría involucrar
a otros tipos de células.

Los pacientes suelen presentar
inflamación en el cerebro

y la médula espinal.

Las células defectuosas del sistema inmune

también podrían causar la muerte
de las neuronas motoras.

Y la ELA parece tener la capacidad
de alterar el comportamiento

de células específicas que
dan soporte a las neuronas.

Esos factores ponen de relieve
la complejidad de la enfermedad,

pero también pueden ayudarnos
a entender mejor cómo funciona,

abriendo nuevos caminos
para su tratamiento.

Y si bien este progreso es gradual,
es también constante.

Actualmente, se están desarrollando
nuevos fármacos,

nuevas terapias con células madre
para reparar las células dañadas

y nuevas terapias genéticas para
retrasar el avance de la enfermedad.

Con este arsenal de conocimiento
cada vez mayor,

hay grandes esperanzas
de que nuevos descubrimientos

puedan cambiar el futuro de las personas
con esclerosis lateral amiotrófica.