luckily, I grew up in a very educated community. You know,
30 minutes away from MIT, Harvard, you know, all of the Ivy Leagues in Boston.
and I think that's, that speaks a lot to
kids and their value, not value system, but their manners and so forth.
>> Sure.
>> So, I don't remember
getting teased too much. I'm sure I did and how much of
that I have sort of put under the surface and forgotten about.
>> Uh-huh.
>> but I, I don't, I have a tougher
time even today when I'm in an inner city environment
where my, the people surrounding me don't have the same
etiquette and don't have the same education, the same exposure.
>> Mm-hm.
>> And that's really where I struggle more
than where I grew up, in a suburb of Boston.
>> well to get a bit more of that sort of educated thought and idea I want you
to tell us you know, as a medical condition of, of dwarfism what is,
what do you know is the cause of
shorter stature and in particular, in your case,
what is the what is the cause of, of this? Well, remember, there are over 200
different types of dwarfism, achondroplasia being the most common. So,
if you were to meet another little person in your
life, most likely they'll have achondroplasia. So I can only
really speak to achondroplasia. it is a dominant gene. It is
also a mutation. So, what that means is, an individual
can have achondroplasia for two reasons. One would be their
parents have it and it's been inherited as it was
with my children. The other would be it's a genetic mutation
which is a complete unexplained event which is what
it was for me. I, I am the only
little person in my family. My little brother is
six three. and my parents, my grandfather was a
genealogist. So, you can imagine he spent a lot
of time looking into this. and I am the
only dwarf in my family origin. But, I then
went on to meet my husband who also has achondroplasia,
we got married, and we have three children. I gave birth to two of them and
I flew to Moscow for the third one,
to adopt from an orphanage. who also has achondroplasia
but clearly not from me or my husband. she, from all we know, which is really
not much is a mutation as well, her
parents were average height. And I suspect, in Russia
it, it's a lot harder to be a little person. I have
two children that I gave birth to, one in August of 1992, the other in November
of 1997. The gene was discovered in 1994 or five. So, that
meant that my pregnancies were very, very different. In 1992,
the only diagnostic tool that they could use was ultrasound and again,
they were looking at the femur in the fetus and they could not measure that
accurately until I was 24 weeks pregnant. So, at that time, they told me, and I
was actually being seen by the gentleman that
wrote the birth, the growth charts for fetuses
at UCSF and he was the one reading
my film, my, my measurements from the ultrasound.
>> Mm-hm, mm-hm.
>> And he said, Jenny, this is a tough one. He said, that
femur is in the 7th percentile. And
typically if we're looking at a hetero-zygote.
>> Mm-hm.
>> Meaning that the embryo, fetus, has gotten
the gene from one of you, that femur's going to
be over the 10th percentile. Right around between
the 10th and the 20th or 30th or something.
>> Mm-hm.
>> and you're coming in at the 7th and that makes us very
concerned that perhaps you're carrying a homo-zygote. And
a homo-zygote, what that means on, in, in
lay terms is a double dominant and in
achondroplasia they have found that to be lethal. The
baby is born and lives no more than a week. Typically, more a matter of hours
without life support. So, it was a really
tough call. So, we went ahead and, and went
with what we thought was right and Alex
was born and obviously he's still with us, he's
20 years old. So, he must be a hetero-zygote
although he has had a lot of medical issues.
>> hm.
>> jump ahead five years later and in between that, by
the way, I'd flew to Moscow to adopt a second child.
>> hm.
>> I'm pregnant again with our now 15 year
old and I have an amniocentesis at ten weeks.
And within a week, I get a phone call
from a genetic counselor at Bailey University in Texas telling
me, you have a hetero-zygote, 100% certainty. So, you can
imagine the difference in the stress involved around both pregnancies.
>> Absolutely.
>> I knew what my odds were when I was
ten years old and babysitting and knew that I wanted
to have children and I wanted to be a teacher.
I, did that influence my selection of mates? Did I
say to myself oh, I'd better not find
a, I'd better not fall in love with another
achondroplastic because we have a 25% chance of having
a homo-zygote? Absolutely not. Do I ache for my
boys, who will most likely by mere fact
of numbers, will wind up with achondroplastic women and
this will be on the table? Do I ache
for them, before they're are even, you know, really
dating?
>> Mm hmm.
>> Absolutely, I ache for them.
Afortunadamente, crecí en un círculo social muy educado. Ya sabes,
a 30 minutos del MIT, Harvard, todos los de la Liga IVY en Boston.
y pienso que, eso habla mucho
de sus hijos y de sus valores, no de un sistema de valores, sino de su maneras y eso.
Seguro.
No recuerdo
mucho ser molestada. Estoy segura que lo fui y las veces
que tuve que enterrar eso y olvidarlo.
Uh-huh.
pero, yo...tengo ocasiones aún más dificiles
en hoy en día cuando me encuentro en el ambiente de una ciudad interior.
donde mi...la gente de mi alrededor no tienen la misma
etiqueta y no tienen la misma educación, la misma exposición.
Mm-hm...
Allí es donde más lucho, más
que donde crecí, a las afueras de Boston.
Bueno para entender un poco más sobre ese correcta pensamiento e idea, quiero que
nos digas...ya sabes...el enanismo como condición médica, qué es,
lo que sabes sobre la causa de
la pequeña estatura y en particular, en tu caso,
Cuál es la causa de esta? Bueno, acuérdate que hay sobre unos 200
tipos de enanismos diferentes, siendo la acondroplasia la más común. Entonces,
si tú conocieras a otra persona pequeña en tu vida
probablemente tendría acondroplasia. Entonces, realmente solo puedo
hablar sobre la acondroplasia. Es un gen dominante.
También es una mutación. Lo que significa pues, que un individuo
puede tener acondroplasia por dos razones. Uno sería porque sus
padres lo tienen y ha sido heredado como lo fue
con mi hijo. La otra sería por una mutación genética
que es un suceso totalmente inexplicable como lo fue
en mi caso. Yo soy la única
persona pequeña en mi familia. Mi hermano pequeño mide
6.3 inches. Y mis padres, mi abuelo fue
genealogista. Así que ya te puedes hacer a la idea de lo que le costó
investigando sobre esto. Y además, soy la
única enana en mi familia originaria. Pero luego,
conocí a mi marido quien también tiene acondroplasia,
nos casamos y tenemos 3 hijos. Parí a dos de ellos y
volé a Moscú a por el tercero,
para adoptar en un orfanato, el cual también tiene acondroplasia
pero obviamente no por mí o por mi marido. Ella, por todo lo que sabemos, que no es mucho,
tiene una mutación, sus
padres eran de estatura media. Y sospecho en Rusia,
es muy dificil ser una persona de estatura baja. Tengo
dos hijos que he parido, uno en Agosto de 1992, el otro en Noviembre
de 1997. El gen fue descubierto en 1994 o 5. Eso
significa que mis embarazos fueron muy muy diferentes. En 1992,
la única herramienta de diagnóstico que podían usar era el ultrasonidos y
observaban una y otra vez el fémur del feto y no podían medirlo con precisión
hasta que no estuviera de 24 semanas de embarazo. Así que, en ese tiempo, nos dijeron a mi marido y a mi
que estábamos siendo observados por el caballero que
escribiría el nacimiento, los cuadros de crecimiento para los fetos
en el UCSF y él era el único que leía
mis estudios , mis mediciones a través del ultrasonidos.
Mm-hm, mm-hm...
Y entonces dijo, Jenny, esto es difícil. Dijo que,
el fémur estaba en el séptimo percentil. Y
típicamente si estamos observando a un heterocigoto.
Mm-hm..
sigfinica que el embrión, el feto, ha cogido
el gen de ti, que el femur va a ser
más del décimo percentil. Más o menos entre
el décimo percentil y el 20 o 30 o algo así.
Mm-hm...
y tu vas por el séptimo y eso nos
preocupa mucho porque quizás estés gestando un homocigoto. Y
un homocigoto, lo que siginifica en
términos generales es una doble dominancia y en
la acondroplasia puede ser letal.
El bebé nace y no vive más de una semana. Normalmente, en cuestión de horas
sin soporte vital. Asi que fue un momento
muy dificil. Fuimos adelante y pensando
que lo que creíamos era cierto y Alex
nació y obviamente aun está vivo con nosotros. Él tiene
20 años. Así que debe ser heterocigoto
aunque ha tenido muchos problemas médicos.
hm...
5 años después y entremedias
por cierto, volamos a Moscú para adoptar al segundo hijo.
hm...
Estaba embarazada de nuevo de nuestro de hijo,
ahora de 15 años y tuve una amniocentesis a las 10 semanas.
Y una semana después, recibí una llamada
de un asesor genético de la Universidad de Bailey en Texas diciendome
tienes un heterocigoto, es 100% seguro. Así que te puedes
imaginar la diferencia en el estrés que conllevó ambos embarazos.
Absolutamente.
Sabía cuáles eran mis probabildiades cuando tenía
10 años y cuidaba de niños, y sabía que quería
tener niños y quería ser profesora.
Yo...¿influyó eso en la selección de mis parejas? ¿Me dije
a mi misma oh, mejor no encontrar a...
mejor no enamorarse de otro
acondroplásico porque tenemos un 25% de probabilidades de tener
un homocigoto? Por supuesto que no. ¿Sufro por mis
niños, quienes muy probablemente
acabarán con mujeres acondroplásicas y
discutiremos por esto? ¿Sufro
por ellos, antes de que estén de verdad
saliendo con alguien?
Mm hmmm...
Por supuesto, sufro por ellos.
- К счастью, я выросла в достаточно образованном сообществе. Знаете,
в 30 минутах от МИТ, Гарварда, Лиги Плюща в Бостоне.
И я думаю, это многое говорит о детях
и их ценностях, не о системе ценностей, но об их манерах и тому подобном.
- Конечно.
- Так что я не помню, чтобы
меня сильно дразнили. Уверена, что дразнили, и не знаю, скольким таким случаям
я как бы предпочла не придать значение и забыть о них.
- Угу.
- Но у меня больше проблем
как раз сейчас, когда я нахожусь в городе,
где окружающие меня люди не обладают такими же
манерами и не столь образованы, и подвержены другому влиянию.
- Да-да.
- И мне приходится противостоять этому чаще,
чем когда я росла в пригороде Бостона.
- Чтобы реализовать идею просвещения людей, я попрошу Вас
рассказать об этом медицинском состоянии - карликовости: что это,
что известно о причине
низкого роста, в частности, в Вашем случае,
чем это было вызвано? - Ну, не забывайте, что существует более 200
различных типов карликовости, и ахондроплазия - самый распространенный.
Если вы встретите еще одного низкорослого человека,
скорее всего, у него будет ахондроплазия. Так что я могу рассказать
только об ахондроплазии. Ее вызывает доминантный ген. Также
имеется мутация. Это означает, что у человека ахондроплазия
может быть вызвана двумя причинами. Либо она есть
у его родителей, и он ее унаследовал, как в случае
моих детей. Либо же произошла генетическая мутация,
причины которой совершенно непонятны,
как это было у меня. Я единственный
низкорослый член семьи. Рост моего младшего брата
190,5 см, и мои родители... мой дед был специалистом по
генеалогии. Так что он немало времени посвятил
изучению этого вопроса. И я
единственный карлик в моей семье. Но потом
я встретила своего мужа, у которого тоже была ахондроплазия,
мы поженились, и у нас трое детей. Двоих из них родила я, а
за третьей я летала в Москву,
чтобы удочерить из детского дома. У нее тоже ахондроплазия,
но очевидно, что не от меня или моего мужа. Нам известно мало, только то, что
у нее тоже произошла мутация, ее
родители были среднего роста. И мне кажется, в России
намного сложнее быть низкорослым. Двоих
детей я родила сама - в августе 1992 года и в ноябре
1997 года. Ген был открыт в 1994 или 1995 году. Это значит,
что мои беременности были очень разными. В 1992 году единственной
возможной диагностикой было ультразвуковое исследование и, опять-таки,
они смотрели бедренную кость плода и не могли ее измерить точно
вплоть до 24 недели беременности. Так что тогда мне сказали, и меня
действительно осматривал джентльмен,
который был составителем росто-весовых кривых для плода в Калифорнийском
университете (Сан-Франциско), и именно он изучал
результаты моего ультразвукового обследования.
- Да-да.
- И он сказал: "Джинни, это самый худший случай". Он сказал, что
бедро в 7-ом процентиле. А
обычно, если у нас гетерозигота,
- Да-да.
- то есть, эмбрион, плод, получил
ген от одного из вас, то у этого плода
будет более чем 10-й процентиль. Что-нибудь вроде
от 10-го до 20-го или 30-го.
- Да-да.
- А у тебя 7-ой, что заставляет нас беспокоиться о том,
что, возможно, ты вынашиваешь гомозиготного ребенка.
А гомозигота, это означает,
проще говоря, что у него два доминантных гена
ахондроплазии, и считается, что это смертельно.
Дети рождаются и живут не более недели. Обычно - скорее несколько часов,
если их жизнь не поддерживать. Так что это был действительно
трудный выбор. Но мы не отказались от ребенка и
поступили так, как считали правильным, и у нас родился Алекс,
который до сих пор с нами, ему
20 лет. Так что он, должно быть, гетерозиготен,
хотя у него много проблем со здоровьем.
- Да.
- Далее, через 5 лет, и между тем я, кстати, слетала
в Москву, чтобы удочерить второго ребенка.
- Да.
- И вот я опять забеременела ребенком, которому сейчас 15 лет,
и мне сделали амниоцентез на 10-й неделе.
И примерно через неделю мне позвонил
генетик-консультант из Университета Бейли в Техасе и сообщил,
что у меня гетерозиготный ребенок, с точностью 100%. Так что можете
представить, насколько разным был стресс во время этих двух беременностей.
- Несомненно.
- Я знала, каковы были мои шансы, когда
мне было 10 и я нянчила детей и занала, что
хочу иметь детей и быть учительницей.
Повлияло ли это на мой выбор спутника жизни?
Говорила ли я себе, что лучше бы мне не встретить,
не влюбиться в мужчину с
ахондроплазией, потому что у нас шанс 25% на то, что ребенок будет
гомозиготен? Вовсе нет. Переживаю ли я
за своих сыновей, которые скорее всего, просто по причине
размеров, свяжут свою судьбу с женщинами с ахондроплазией,
и это весьма вероятно? Переживаю ли я за них, даже еще до того
как они начнут ходить на свидания?
- Конечно, я переживаю за них.