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Títol:
Cómo estamos construyendo el mayor árbol genealógico del mundo
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Descripció:
El genetista computacional Yaniv Erlich ha ayudado a construir el árbol genealógico más grande del mundo, formado por 13 millones de personas y que se remonta a más de 500 años. Aquí comparte los fascinantes patrones que surgieron del trabajo, sobre nuestras vidas amorosas, nuestra salud e incluso sobre caso criminales de hace décadas, y nos muestra cómo las bases de datos de la genealogía de contribución abierta pueden arrojar luz no solo sobre el pasado sino también sobre el futuro.
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Speaker:
Yaniv Erlich
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La gente usa Internet por varios motivos.
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Resulta que una de las categorías
más populares de páginas web
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es algo que la gente consume
normalmente en privado.
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Tiene que ver con la curiosidad,
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con niveles significativos
de autocomplacencia
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que giran en torno a las
actividades reproductivas
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de otras personas.
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Obviamente estoy hablando
de la genealogía...
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el estudio de la historia familiar.
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Cuando se trata de detallar
la historia familiar
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en todas las familias hay una persona
obsesionada con la genealogía.
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Llamémosle tío Bernie.
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El tío Bernie es justo la última persona
a cuyo lado te quieres sentar
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en la cena de Acción de Gracias,
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porque te aburrirá soberanamente
con detalles concretos
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sobre parientes antiguos.
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Pero como ya saben,
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todo tiene un lado científico,
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y hemos descubierto
que las historias del tío Bernie
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tienen un potencial inmenso
para la investigación biomédica.
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Dejamos que el tío Bernie
y sus amigos genealogistas
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documenten sus árboles genealógicos
a través de una web llamada geni.com.
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Cuando los usuarios
suben sus árboles a la web
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este escanea a sus familiares
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y si encuentra coincidencias
con árboles existentes
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combina el árbol existente con el nuevo.
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El resultado es que se crean
árboles genealógicos enormes,
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más allá del nivel individual
de cada genealogista.
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Al repetir este proceso
con millones de personas
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de todo el mundo,
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podemos colaborar para crear
un árbol genealógico de toda la humanidad.
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pudimos conectar a
125 millones de personas
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en un solo árbol genealógico.
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No puedo dibujar el árbol
en estas pantallas
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porque tienen menos píxeles
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que el número de personas en el árbol.
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Pero aquí tengo un ejemplo de
un subconjunto de 6000 individuos.
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Cada nodo verde es una persona.
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Los nodos rojos representan matrimonios,
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y las conexiones representan paternidad.
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En el medio del árbol
pueden ver los ancestros.
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A medida que vamos hacia la periferia
verán los descendientes.
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Este árbol tiene, aproximadamente,
siete generaciones.
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Esto es lo que pasa cuando aumentamos
el número de individuos
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hasta 70 000 personas...
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sigue siendo una pequeña parte
de los datos que tenemos.
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Aún así, pueden ver que se forman
árboles genealógicos enormes
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con muchos parientes lejanos.
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Gracias al arduo trabajo
de nuestros genealogistas,
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podemos retroceder en el tiempo
hasta cientos de años.
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Por ejemplo, aquí tenemos
a Alexander Hamilton,
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que nació en 1755.
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Alexander fue el primer
Secretario del Tesoro de EE.UU.
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pero hoy es conocido sobre todo
por un musical popular de Broadway.
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Descubrimos que Alexander tiene buenas
conexiones en el mundo del espectáculo.
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De hecho, es pariente de sangre de...
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¡Kevin Bacon!
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Ambos son descendientes
de una señora de Escocia
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que vivió en el siglo XIII.
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Así que se podría decir
que Alexander Hamilton
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tiene 35 grados de separación
con Kevin Bacon.
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Y nuestro árbol tiene
millones de historias como esa.
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Hemos puesto mucho esfuerzo
en validar la calidad de nuestros datos.
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Con el ADN descubrimos que 0,3 % de las
conexiones madre-hijo de nuestros datos
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son erróneas,
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lo que coincide con las tasas de adopción
en EE.UU. antes de la II Guerra Mundial.
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las noticias no son tan buenas:
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1,9 % de las conexiones padre-hijo
de nuestros datos son erróneos.
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Veo que algunos se ríen.
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Es lo que piensan...
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hay muchos lecheros por ahí.
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(Risas)
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Sin embargo, esta tasa de error del 1,9 %
en las conexiones patrilineales
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no son únicas de nuestros datos.
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Estudios anteriores descubrieron
una tasa de error similar
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al usar genealogía clínica.
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Así que la calidad
de nuestros datos es buena
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y eso no debería sorprender.
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Nuestros genealogistas
tienen un profundo interés
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en documentar correctamente
su historia familiar.
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Podemos usar estos datos para aprender
información cuantitativa de la humanidad,
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por ejemplo, cuestiones sobre demografía.
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Echemos un vistazo a todos
los perfiles del mapa del mundo.
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Cada pixel es una persona
que vivió en un momento dado.
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Y dado que tenemos tantos datos,
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pueden ver el contorno de muchos países,
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sobre todo el mundo occidental.
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En este clip estratificamos
el mapa que les enseñamos
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basado en el año de nacimiento
de los individuos entre 1400 y 1900,
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y los comparamos con
movimientos migratorios conocidos.
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El clip les mostrará que las líneas
más profundas de nuestros datos
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llegan hasta el Reino Unido,
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donde conservaban mejor los datos,
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y luego se extendían a lo largo de
las rutas del colonialismo occidental.
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Veámoslo.
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(Música)
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[Año de nacimiento:]
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[1492 - Colón navega por el océano]
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[1620 - El Mayflower
llega a Massachusetts]
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[1652 - Los holandeses
se asientan en Sudáfrica]
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[1788 - Gran Bretaña empieza
a transportar presos a Australia]
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[1836 - Los primeros emigrantes
usan la Senda de Oregón]
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[Todo es actividad]
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Me encanta esta película.
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Ya que estos sucesos migratorios
ponen en contexto a las familias,
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podemos hacer preguntas tales como:
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¿Cuál es la distancia típica
entre los lugares de nacimiento
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de maridos y mujeres?
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Esta distancia tiene un papel
fundamental en la demografía
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porque los patrones en los que
la gente emigra para formar familias
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determina cómo se expanden
los genes en áreas geográficas.
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Analizamos la distancia
usando nuestros datos,
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y descubrimos que antiguamente
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la gente lo tenía fácil.
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Simplemente se casaban
con gente del pueblo de al lado.
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Pero la Revolución Industrial
complicó nuestra vida amorosa.
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Y hoy, con los vuelos asequibles
y con las redes sociales,
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la gente suele emigrar a más de
100 km de su lugar de nacimiento
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para encontrar a su alma gemela.
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Puede que se pregunten:
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¿Quién hace el enorme trabajo
de emigrar de un sitio a otro
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para formar familias?
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¿Son los hombres o las mujeres?
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Usamos nuestros datos
para afrontar esta cuestión
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y al menos en los últimos 300 años,
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descubrimos que las damas
hacen el trabajo arduo
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de emigrar de unos lugares
a otros para formar familias.
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Estos resultados son
estadísticamente relevantes,
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así que pueden admitir como hecho
científico que los varones son vagos.
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Podemos pasar de las preguntas
sobre demografía
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y hacer preguntas sobre salud humana.
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Por ejemplo, podemos preguntar
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cómo las variaciones genéticas justifican
las diferencias en la esperanza de vida
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entre individuos.
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Estudios previos analizaron la correlación
de la longevidad entre gemelos
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para afrontar esta cuestión.
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Estimaron que las variaciones
genéticas justifican
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alrededor de un cuarto de las diferencias
en la esperanza de vida entre individuos.
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Pero los gemelos pueden correlacionarse
por diversas razones,
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incluyendo distintos
efectos medioambientales
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o compartir casa.
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Los árboles genealógicos extensos
nos permiten analizar parientes próximos,
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como los gemelos,
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hasta los parientes lejanos,
incluso primos cuartos.
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De esta manera podemos
construir modelos robustos
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que pueden separar la contribución
de variaciones genéticas
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de los factores medioambientales.
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Llevamos a cabo este análisis
usando nuestros datos,
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y descubrimos que las variaciones
genéticas solo explican solo el 15 %
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de las diferencias de esperanza de vida
entre individuos.
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De media son cinco años.
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Así que los genes importan menos
de lo que pensábamos.
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Y me parece una noticia estupenda,
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porque significa que nuestras acciones
pueden importar más.
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Fumar, por ejemplo, determina
10 años de nuestra esperanza de vida,
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el doble de lo que determina la genética.
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Incluso podemos tener más
descubrimientos sorprendentes
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si nos movemos de los árboles
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y dejamos que los genealogistas documenten
y recopilen información sobre el ADN.
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Y el resultado puede ser increíble.
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Puede costar imaginarlo,
pero el tío Bernie y sus amigos
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pueden crear competencias forenses de ADN
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que incluso superan
a las que tiene actualmente el FBI.
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Al colocar el ADN
en un árbol genealógico grande,
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se crea un modelo efectivo
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que ilumina cientos de parientes lejanos
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conectados a la persona que originó el ADN.
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Al situar múltiples modelos
en un árbol genealógico grande,
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se puede triangular el ADN
de una persona desconocida,
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igual que los sistemas de GPS
usan múltiples satélites
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para encontrar una ubicación.
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Un gran ejemplo del poder de esta técnica
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es la captura del asesino
del Golden State,
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uno de los criminales más famosos
de la historia de EE.UU.
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El FBI llevaba 40 años
buscando a esta persona.
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Tenían su ADN,
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pero nunca aparecía
en las bases de datos policiales.
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Hace un año, el FBI consultó
a una genealogista genética
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y esta sugirió que llevaran su ADN
a un servicio de genealogía
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que puede localizar a parientes lejanos.
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Lo hicieron,
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y encontraron a un primo tercero
del asesino de Golden State.
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Construyeron un árbol genealógico enorme,
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escanearon las diferentes ramas del árbol,
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hasta que encontraron un perfil
que coincidía exactamente
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con lo que sabían
del asesino de Golden State.
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Consiguieron el ADN de esta persona
y obtuvieron una coincidencia perfecta
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con el ADN que tenían a mano.
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Lo arrestaron y lo llevaron
ante la justicia
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después de tantos años.
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Desde entonces, los genealogistas
genéticos han estado trabajando
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con las fuerzas del orden
locales de EE.UU.
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para que usen esta técnica
para detener criminales.
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Y solo en los últimos seis meses
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pudieron cerrar con esta técnica
20 casos sin resolver.
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Afortunadamente, tenemos a gente como
el tío Bernie y sus colegas genealogistas.
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No son aficionados que
tienen una afición egoísta.
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Son ciudadanos científicos con la
gran pasión de decirnos quiénes somos.
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Y saben que el pasado
puede ser la clave del futuro.
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(Aplausos)
anglès [en]
àrab [ar]
Gujarati [gu]