Jako malému Havajanovi
mi máma a teta vyprávěly o Kalaupapě,
havajské kolonii malomocných,
obklopené nejvyššími mořskými útesy světa,
a otci Damienovi,
belgickém misionáři, který položil život za havajskou komunitu.
Jako mladá sestra,
moje teta školila jeptišky starající se o zbylé malomocné
téměř 100 let po tom, co otec Damien zemřel na lepru.
Pamatuji si její příběhy
o cestování po útesech na mule,
zatímco jí můj strýc hrál její oblíbené písně na ukulele
celou cestu do Kalaupapy.
Jako chlapce
mě zajímalo pár věcí.
Za prvé, proč se belgický misionář rozhodl pro život v naprosté izolaci
v Kalaupapě,
když věděl, že se určitě nakazí leprou
od lidí, kterým chtěl pomoci.
A za druhé,
odkud se lepra vzala?
A proč byli Kānaka Maoli,
původní obyvatelé Havaje,
tak náchylní k lepře, jinak také "mai Pake"?
Díky tomu mě začalo zajímat, co nás Havajany činí výjimečnými --
konkrétně, naše genetická výbava.
Ale teprve na střední škole,
díky Projektu lidského genomu,
jsem si uvědomil, že nejsem sám,
kdo se snaží spojit náš unikátní genetický původ
s naším zdravím, kondicí a nemocemi.
Abyste věděli,
tento projekt za 2,7 miliard dolarů
sliboval éru prediktivní a preventivní medicíny
založené na našem jedinečném genetickém základu.
Takže mi vždy přišlo přirozené,
že abychom dosáhli tohoto snu,
je potřeba zkoumat různé skupiny lidí,
abychom získali celou škálu genů lidí na celé planetě.
To je důvod, proč 10 let poté
mě stále šokuje,
že 96 procent studií lidského genomu,
které spojují běžné genetické variace s konkrétními nemocemi,
se zaměřuje výhradně na jedince evropského původu.
Nepotřebujete doktorát,
abyste viděli, že jen čtyři procenta jsou pro zbytek populace.
A při svém vlastním výzkumu jsem zjistil,
že mnohem méně než jedno procento
se zaměřovalo na domorodé kmeny, stejně jako já.
Takže se nabízí otázka:
Komu je Projekt lidského genomu určený?
Stejně jako máme každý různou barvu očí a vlasů,
tak i různě metabolizujeme léky
v závislosti na našich genech.
Kolik z vás je tedy v šoku,
že 95 procent klinických testů
se také zaměřuje výhradně na jedince evropského původu?
Toto zkreslení
a systematický nedostatek zapojení původních obyvatel
jak v klinických testech, tak genetických studiích,
je částečně výsledkem historické nedůvěry.
Například,
v roce 1989 vědci z Arizona State University
získali vzorky krve od arizonského kmene Havasupai
s příslibem, že sníží výskyt cukrovky typu 2,
která sužovala jejich komunitu,
aby záhy využili ty samé vzorky --
bez souhlasu kmene --
ke studiu výskytu schizofrenie, příbuzenských sňatků,
a ke zpochybňování Havasupaiského původu.
Když to kmen zjistil,
úspěšně se soudil o 700 tisíc dolarů
a zakázal ASU provádět výzkum na Havasupaiském území.
Toto vyústilo v určitý domino efekt
s domorodými kmeny na jihozápadě --
včetně kmene Navahů,
jednoho z největších kmenů v zemi --
který způsobil pozastavení genetického výzkumu.
I přes tuto nedůvěru,
já stále věřím, že domorodí lidé mohou těžit z genetického výzkumu.
A jestliže brzy něco nepodnikneme,
rozdíly ve zdraví se budou jen prohlubovat.
Například,
Havaj má nejvyšší průměrný věk dožití ze všech států v US,
přesto domorodí Havajané, jako jsem já,
umírají celou dekádu před svými nedomorodými protějšky,
protože máme jeden z největších výskytů cukrovky typu 2,
obezity,
a zabijáku číslo jedna a číslo dvě v US:
kardiovaskulárních nemocí a rakoviny.
Jak zajistíme,
aby lidé, kteří potřebují mít svůj genom přečtený nejvíce,
nebyli ti poslední?
Moje vize je učinit genetický výzkum a technologii sekvencování genomu
více zaměřenou na domorodé obyvatele.
Tradičně, genomy jsou sekvencovány v laboratoři.
Zde je obrázek klasického přístroje na sekvencování.
Je obrovský.
Je velký jako lednice.
To je očividné fyzické omezení.
Ale co kdybyste mohli sekvencovat genom v terénu?
Co kdyby se vám takové zařízení vešlo do kapsy?
Toto zařízení na bázi nanopórů
je desettisíckrát menší než tradiční zařízení na sekvencování genomu.
Nemá to samé omezení,
protože není připojené k laboratornímu stolu kabely,
nepotřebuje nádrže s chemikáliemi ani monitory.
Umožňuje učinit vývoj technologie sekvencování genomu transparentní
způsobem, který je podmanivý a nápomocný,
a který aktivuje a posiluje komunity domorodců ...
jako vědce z řad občanů.
O 100 let později v Kalaupapě
máme nyní technologii k sekvencování bakterií lepry v reálném čase,
za pomoci přenosného zařízení,
vzdáleného přístupu k internetu
a výpočtů v cloudu.
Ale jen pokud to Havajané chtějí.
V našem prostředí,
za našich podmínek.
IndiGenomics je o vědě od lidí pro lidi.
Začneme konzultace s kmeny,
zaměřené na školení domorodých komunit
o potenciálním využití a zneužití genetické informace.
Jednoho dne bychom rádi měli vlastní výzkumný institut IndiGenomics
k vlastnímu experimentování
a vzdělávání příští generace vědců domorodců.
Konečně,
domorodci potřebují být partnery a ne předměty genetického výzkumu.
A pro všechny tam venku,
stejně jako otec Damien,
vědecká komunita se potřebuje přiblížit kultuře domorodých lidí
nebo ve snaze o to zahynout.
Mahalo.
(Potlesk)