Mi chiamo Kevin Alexander, ho 31 anni e ho la PKU (fenilchetonuria).
La PKU è una malattia genetica molto rara in cui il corpo non riesce a metabolizzare correttamente le proteine.
Sapete, ce l'ho da tutta la vita. Per me è diventata la normalità.
A molte persone può non sembrare normale ciò che la mia dieta implica.
Devo fare una dieta con pochissime proteine, quindi non mangio carne. In realtà, non ho mai mangiato una bistecca.
Non mangio pollo. Non mangio bacon. Non mangio formaggio. Non bevo latte.
Questa per me è la normalità. Questa è la mia vita. E' tutto quello che ho sempre conosciuto.
Ma vivo una vita molto soddisfacente. Ho passato gli ultimi dieci anni nel campo della video produzione professionale.
Ho fatto video per matrimoni e lavorato nella videoproduzione giornalistica e industriale.
Prova a dirmi un nome a caso e vedrai che io ne ho già fatto un video.
Ho filmato l'uragano Katrina. Ero giù a New Orleans appena cinque giorni dopo la tempesta.
Ho intervistato numerose celebrità. Ho intervistato senatori. Ho intervistato governatori.
Ho intervistato tante persone diverse.
Se voi mi guardate e vedete la definizione dei testi medici vicino al mio nome...
40 o 50 anni fa non avrei potuto fare nulla di tutto questo.
E adesso invece posso avere una vita normale, sana e produttiva.
Ho girato il mondo filmando video. Ho girato il mondo facendo quello che amo fare.
Quest'anno sono stato in Russia, e lì ho preso parte ad una missione con la mia chiesa.
E ho realizzato un documentario in Siberia in pieno inverno.
E' stata un'esperienza unica perché ho potuto fare quello che amo fare in un posto così insolito.
Mia moglie e io siamo stati in Irlanda quest'anno e abbiamo iniziato a filmare una serie per internet a cui stiamo lavorando
Siamo stati in altri posti come al Parco Nazionale di Yellowstone, siamo stati in Messico, siamo stati alle Isole Cayman...
Siamo stati a Los Angeles, Washington D.C. Siamo stati in tanti posti facendo quello che amiamo fare.
Continuo a parlare delle cose che amo fare semplicemente perché tutto ciò che amo della vita
Dipende dalla mia diagnosi, dal fatto che la PKU sia stata diagnosticata.
Non ho scelto di avere la pku. Non ho scelto la famiglia in cui nascere.
Non ho scelto la nazione in cui nascere. Non ho scelto il periodo in cui nascere.
Ma tutti questi fattori mi hanno permesso di nascere e avere una vita sana e produttiva.
Se fossi nato 30 anni prima.
Se fossi nato in un'altra famiglia. Se fossi nato in un'altra nazione.
Se non fossi stato diagnosticato...
Se non fossi sempre stato a dieta e se non avessi sempre preso il mio integratore (miscela)...
E' innegabile che sarei in un istituto, che sarei diventato mentalmente ritardato.
Quando lo dici così è quasi difficile da credere.
Come ho detto, la mia malattia è diventata normale per me. Non ci penso nemmeno.
Per me è normale mangiare diversamente da tutti gli altri.
Per altre persone può essere difficile abituarsi a questo. Per me non lo è.
Altre persone possono pensare sia strano e diverso. Per me non è così. Ci sono abituato.
Ma quando penso al fatto che la mia vita avrebbe potuto essere così diversa...
E' un segnale di avvertimento di cui esssere grati. Sul serio.
E ha davvero colpito nel segno un paio di settimane fa.
Stavo navigando su internet e per caso ho trovato questo video...
Che qualcuno ha filmato... Che è stato prodotto.
E fanno vedere alcuni pazienti che non sono stati diagnosticati...
(Su cortesia della National PKU Alliance)
Voglio dire, se c'è una cosa che amo è proprio questo
Mi piacciono le cose intellettuali. Amo i pensieri profondi.
Ho raggiunto molti traguardi intellettualmente. Ho una laurea in Comunicazione di Massa.
Ho un master in Studi Teologici che ho appena finito quest'anno.
Negli ultimi anni ho cercato di mantenere alcune abitudini quotidiane come scrivere sul mio diario ...
Sedermi e leggere un libro e provare davvero ad assimilarlo.
No, perché, sapete, di solito leggiamo libri solo per assimilare delle informazioni...
Così da passare un esame o avere una promozione al lavoro.
Ma davvero sedersi e capire, imparare e assimilarlo.
Mi piace sedermi e prendere un libro che la maggior parte delle persone considererebbe solo come un libro di testo...
E leggerlo solo perché...perché è informazione e l'informazione è potere. Mi piace.
E pensare che se non fossi stato diagnosticato e se non avessi seguito bene la dieta e non avessi preso l'integratore
Questo è il punto chiave. Se non avessi preso la mia miscela, anche essendo stato diagnosticato...
Anche seguendo una dieta aproteica... Se non avessi preso la mia miscela...
Sarei diventato come una di quelle persone negli istituti.
Non sarei in grado di leggere. Non sarei in grado di scrivere.
Non sarei assolutamente in grado di comunicare.
Certamente non sarei in grado di fare le cose che amo fare ogni giorno come scrivere il mio diario
O leggere un libro ogni giorno, o leggere di teologia ogni giorno...
Leggere la mia Bibbia ogni giorno, fare un video ogni giorno, usare una videocamera ogni giorno...
Cose semplici. Suonare la chitarra, la tastiera, il pianoforte, suonare qualsiasi strumento...
Da bambino non sarei stato in grado di giocare con i Lego.
Non sarei in grado di fare niente per me stesso. Non sarei in grado di fare semplici azioni quotidiane come farmi la barba.
E tutto questo mi ha fatto rendere conto che non posso più permettermi di fare questo da solo.
Non posso permettermi di essere soddisfatto di essere a dieta e di essere abituato a come le cose stanno per me.
E' arrivato il momento per me di provare ad interagire con altre persone, di aiutare altre persone...
Di condividere quello che ho imparato, e di aiutare altre famiglie che stanno attraversando questo adesso.
Recentemente ho iniziato a conoscere ancora più famiglie PKU.
Will è il nostro secondo figlio, ha un fratello più grande che ha 8 anni.
Will ora ha 6 anni e va alla scuola elementare.
Quando è nato non ci aspettavamo nessun risultato allarmante dallo screening neonatale...
Perché avevamo già fatto lo screening per il nostro primo figlio.
Ma quando aveva 11 giorni abbiamo ricevuto una telefonata dal pediatra...
Che ci diceva che c'era uno dei risultati dello screening neonatale che non era nella norma...
Non ne sapevamo niente. Così ho chiesto a tutti di non venire a trovarci la prima settimana mentre cercavamo di capire
Perché non sapevo se sarebbe morto, se sarebbe potuto diventare un adulto normale...
O se sarebbe diventato una via di mezzo.
Non ci sono assolutamente limiti a quello che Will può fare a condizione che continui a seguire la sua dieta.
Kevin: Cosa vuoi fare da grande? Will: Ricercatore!
Kevin: Ah sì? Farai ricerca sulla PKU? Will: Sì! Kevin: Bello. Molto bello.
Penso che quello che dobbiamo chiarire è che...
A differenza dei diabetici che possono tenere sotto controllo il livello di glucosio ad esempio...
Semplicemente cambiando quello che mangiano e che possono comprare al supermercato...
Queste diete metaboliche sono fatte di alimenti a fini medici speciali.
Sono prescrizioni mediche a cui bisogna aderire dalla nascita fino alla morte.
E se non si adererisce a questa dieta le conseguenze fisiologiche sono devastanti.
E possono portare alla morte, crisi epilettiche, insufficienza multiorganica, istituzionalizzazione.
L'altra faccia di questa medaglia è un dottore, un ingegnere, un avvocato, un attore, un fotografo...
Un professionista che può dare il suo contributo alla società e che può realizzare i suoi sogni...
A condizione che abbiano i loro integratori e i loro alimenti aproteici.
Quindi ho fatto questo video per tante ragioni diverse, tante ragioni diverse.
Una di queste ragioni è di finalmente parlarne apertamente perché solitamente non lo faccio neanche con i miei amici.
Ci scherzo un po' su, ma non parlo mai nei dettagli di che cos'è e perché è così importante.
Ma sono stanco di tenermelo dentro
Ho una vita soddisfacente ed è perché sono stato diagnosticato e curato bene. Ho avuto accesso alle cure di cui ho bisogno.
Ci sono alcune sfide oggi nella nostra comunità PKU che stanno mettendo in pericolo tutto questo.
La qualità della vita di tutte le persone affette da questa malattia dipende dalle decisioni che vengono prese oggi.
E vi sto chiedendo, non importa chi voi siate... Sia che voi siate persone con potere decisionale...
O normali cittadini a cui capita di vedere questo video...
Sia che conosciate qualcuno con la PKU o meno...
Francamente le probabilità sono molto poche considerando che siamo solo 20.000 in America.
Comunque, questo è un problema molto, molto serio.
Se niente viene fatto e i pazienti PKU non possono avere accesso alle loro miscele e alimenti medici necessari
Se noi non possiamo avere accesso a questo, il peso sulla società sarà enorme. Non si può negare.
Il costo per l'accesso agli alimenti per la PKU contro il costo il costo dell'istituzionalizzazione di tutte queste persone
Con le giuste cure e attenzioni e l'accesso agli alimenti per la PKU come la miscela e i cibi aproteici...
E' innegabile che possiamo tutti essere in salute e avere vite produttive.
Questo è esattamente il tipo di vita che vivo.
Sto chiedendo per conto di 20.000 di noi che non hanno una voce influente in questo momento...
di informarsi a proposito di questo problema.
E di fare tutto quello che potete per aiutarci perché noi lo apprezzeremo moltissimo.
Per ulteriori informazioni potete visitare National PKU Alliance.
Il loro sito è www.npkua.org